Гипокальциурическая гиперкальциемия?

[Samitin]

Да нет, почему же.. на безрыбье - и курица птица. Но что делать, если МПКТ окажется нормальной - смотреть в динамике? Непонятно. Впрочем, трудно спорить с тем, что возможные проявления первичного гиперпара желательно максимально исклбчить.

[Novic]

Ну а в принципе, я сейчас не про денситометрию, как мы можем еще подтвердить гипокальциурическую гиперкальциемию? Только расчетами? исследованием CаSR? исключением камней в почках и снижения МПКТ? отсутствием аденомы на УЗИ?

[Samitin]

В тех местах, где это выполнимо, договорились о двухэтапном подходе: сначала CCCR, при уровне 0,02 и менее - генетика; так достигается максимальная чувствительность и специфичность.

Посмотрите, например, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

[Novic]

Спасибо за интересные материалы. Нужно делать генетику!

[Samitin]

К сожалению, всё дело -в цене на билет... Не исключено, что доступнее окажентся исследовать кальций крови/мочи у родителей и детей пациентки, если они есть, а потом в динамике следить за возможным появлением осложнений.

[Novic]

Да, я с ней сегодня обсудил, исследовать гены она не будет. Плохо то, что кроме сестры, живых родственников у пациентки не имеется, а у сестры все в порядке!

[Novic]

Еще раз приветствую, уважаемые коллеги!
В продолжение моего вопроса. У пациентки оказалась жива сестра матери, причем они с матерью сестры-близнецы. Ей 73 года, рост 164, вес 62 кг. Сданы анализы:
креатинин крови - 100,75 мкмоль/л (реф.44-80)
креатинин сут в моче- 9,78 ммоль/сут или 5,69 ммоль/л при диурезе 1,718 (реф. 5,3-15,9)
кальций в крови - 2,57 ммоль/л (реф. 2,2-5,55)
кальций в моче - 0,88 ммоль/сут или 0,51 ммоль/л (2,5-7,5) - значительно снижен!!
Кальциево-креатининовое соотношение - 0,0035.
Напомню, что у самой пациентки - племянницы - 0,0057.
Также у женщины-родственницы нет камней в почках, нет остеопороза, никогда не было переломов.
Паратгормон сейчас не сдавались из-за стоимости анализа, но несколько лет назад был в норме. Вит. Д не сдавался никогда.
Ваше мнение, коллеги, это может быть доказательством семейной гипокальциурической гиперкальциемии?

[Dr.Vad]

Не так чтобы доказательством, но шансы на то, что семейный случай доброкачественной болезни повышаются. Если Ваша задача - повысить качество жизни первой пациентки, то ее симптомы все же более характерны для латенtного дефицита железа, а не следствие предположительно семейного нарушения обмена кальция, дефицит витамина Д тоже нередко ассоциируется у женшин с дефицитом железа; некот. симптоматика ЖД https://forums.rusmedserv.com/showpo...62&postcount=2

[Samitin]

По мне, вероятность FHH весьма велика.

[Novic]

Да, консультация гематолога обязательна. Но пациентка твердо уверена, что у нее аденома паращитовидной железы и сильное беспокойство по этому поводу, т.к. уже успела начитаться информации в Интернете. Пытаюсь докопаться до сути! Не уверен, что нужно сканирование железы, о котором она просит!

[Dr.Vad]

Еще информация об этом заболевании компактно изложена здесь

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

не знаю, насколько релевантно, но там еще такое:

Serum Magnesium is in the upper-normal range or mildly elevated; whereas, serum magnesium tends to be normal or low in primary hyperparathyroidism.

Detection of asymptomatic hypercalcemia before the age of 40 years or so favors the diagnosis of FHH. Obtaining serum calcium values from first-degree relatives in the absence of a family history can be helpful.

Other causes of PTH-dependent hypocalciuric hypercalcemia should be ruled out, for example, vitamin D deficiency, very low calcium intake, mild renal insufficiency, and treatment with thiazide diuretics or lithium. Correction of any of these abnormalities will lead to hypercalciuria if the patient has PHPT.

[Samitin]

Восполнение дефицита витамина D, по-видимому, тоже можно расценивать как своеобразный дифференциально-диагностический тест.
На мой взгляд, сцинтиграфия в этой ситуации не нужна, но как запретить пациентке её сделать? К тому же, вряд ли данное исследование принесётсущественный вред. Но если уж делать, то в месте, где радиолог знаком с околощитовидными железами.

P.S. Да, чуть опоздал с мыслью про дифдиагностику.

[Dr.Vad]

Сообщение от Novic

Да, консультация гематолога обязательна.

Многие гематологи знают только о ЖД анемии, когда гемоглобин менее 120 г/л или какие-там цифры нижней границы нормы на местечковом бланке, мало кто понимает, что гемоглобин 130 для женщин с нормальным их физиологическим уровнем 145-150 плюс низкий ферритин менее 35 - тоже анемия, сами исключайте и лечите - ничего сложного.

[Dr.Vad]

Сообщение от Novic

пациентка твердо уверена, что у нее аденома паращитовидной железы и сильное беспокойство по этому поводу, т.к. уже успела начитаться информации в Интернете. Пытаюсь докопаться до сути! Не уверен, что нужно сканирование железы, о котором она просит!

еще оттуда: Family screening and education are mandatory to avoid unnecessary surgery in the hypercalcemic family members.

подчеркнутое - за вами

[Novic]

Ну что ж, наверное восполнение витамина Д будет самым легким в финансовом смысле. Через месяц или позже имеет смысл повторить анализы?