Есть ли нужда в определение кариотипа?

[Idilia]

Странно, почему же их назначают? И не кто нибудь, а генетик с именем, который "собаку съел" на ретта? Ему же проще сказать любимую фразу генетиков - генетики лечением не занимаются, ан нет, назначает препараты, где логика? Я не пойму.

[Dr.Nathalie]

Увы, где у генетика логика, мне неизвестно. ПОчитайте в ЧАВО про ВЧД и ПЭП - там тоже много интересного про "лекарства".

[Idilia]

Да читала я.
Не понятно что ж делать в нашем случае. Помощь, рекомендации, советы от врачей ждать или как? Кто вообще ведет таких деток? Или на них крест ставят?

[nata-k]

Вера, я думаю, Вы понимаете, что при большинстве генетически обусловленных патологиях возможно только симптоматическое лечение. Если речь идет о достаточно распространенных патологиях, то симптоматическая поддержка разработана, описана и используется согласно разработанных протоколов.

Но синдром Ретта встречается очень редко, и конкретных протоколов ведения таких детей, наверно, нет. Но исходя из общих принципов, можно сказать, что наблюдение должно быть не у одного специалиста.
Нужно наблюдение невролога, поскольку возможны проявления эпилепсии; наблюдение ортопеда, поскольку сколиоз очень важная проблема при синдроме Ретта. И т.д.

И обязательно нужно помнить, что подход к наблюдению, ведению и тем более медикаментозному лечению должен быть индивидуальным, строго обоснованным теми конкретными проблемами, которые есть у конкретного ребёнка. Ведь симптомы, их выраженность у разных больных синдромом Ретта может быть очень разной.

Так же, рекомендуются развивающие занятия.

Вера, подобные рекомендации по ведению таких деток можно прочитать в англоязычных источниках, в том числе в том, что я давала на первой странице темы. Опираться надо именно на такую информацию.

[Idilia]

Да, кончено, я все понимаю, спасибо, Наталья. И извините меня. Надеюсь вы меня понимаете.

[nata-k]

Сообщение от Idilia

Да, кончено, я все понимаю, спасибо, Наталья. И извините меня. Надеюсь вы меня понимаете.

Вера, Вам не за что извинятся!
Я восхищаюсь Вашим мужеством и мудростью. Сочувствую тому, с чем может столкнутся любой из нас - не хватка квалифицированных специалистов, которым можно было бы довериться и получить нужную медицинскую помощь.

[Idilia]

Здравствуйте, Наталья.
Мы наконец-то получили результаты нашего анализа. и вот как он звучит -

Определена стандартная нонсенс-мутация в 4 экзоне гена MeCP2 c.808C→T, p.R270Х У матери аналогичного изменения не определено.

а про отца не слово. спросила по телефону, сказали что смысла нет у него проверить. тогда зачем нужна была его кровь?

[nata-k]

Здравствуйте, Вера!
Что ж, теперь в диагнозе нет сомнений.
А так же нет сомнений в том, что эту мутацию Софийка не унаследовала от Вас. Это случайное изменение в ДНК.

У отца, действительно, не было смысла проверять этот ген.

Сообщение от Idilia

тогда зачем нужна была его кровь?

Скорее всего, тот человек, с которым вы обсуждали организационные моменты не вникал в особенности анализа. В большинстве случаев исследуют гены и ребенка и родителей.

[Idilia]

Понятно. Спасибо, Наталья. С вами всегда приятно иметь дело.

PS. не забывайте нас.