Есть ли нужда в определение кариотипа?

[Idilia]

Здравствуйте.
У нас новое предположение на причину наших проблем - нарушение обмена веществ. У нас есть биохимический анализ крови и аминокислоты в крови и мочи. У нас в городе специалистов в этой области нет. Можем ли мы где то их выложить и получить подтверждение или отрицание данного предположения. Дело в том, что мы думаем ехать в какую нибудь клинику с этой проблемой, и вдруг это опять окажется не нашей причиной, потратим стольок времени зря.
Спасибо.

[nata-k]

Нарушение обмена веществ – это слишком общее понятие, и, скорее всего, интерпретировать результаты проведенных исследований будет сложно.

А что с предполагаемым синдромом Ретта? Кажется, Вы были настроены на ДНК диагностику.

[Idilia]

Здравствуйте, Наталья.
Я хочу написать интерпретацию результатов местного врача, который здесь есдиственный в своем роде и занимается самодеятельностью. Итак диагнозы - нарушения обмена метионина, пролина, гистидина. Гипофункция орнитового цикла Кребса-Ганзелейта. Лактатацидоз тип В. Креатинемия. Фруктозаминемия. Гипоцерулоплазмения. Купремия. Гипоцинкенемия.
После этого посадил нас на строгую безбелковую диету, а точнее картофельно-овощную, и заверил что мы после 2х недель начнем видеть результаты. Из перпаратов пить цинк, витамины В, липоевую кислоту, Л-тироксин. Мы почти два месяца все это проделали (кроме Л-тироксина), но никаких сдивигов не заметили, разве что аллергия несколько уменьшилось. Это было летом. Сейчас опять возращаются к этому вопросу, но советуют ехать куда то для установления точного диагноза по нарушению обмена веществ. Так вот я хочу знать это может является причиной столь грубой задержки развития у нас. Стоит ехать или опять скажут вы не наш пациент. Жалко времени.

Спаисбо.


А подозрение на ретта уже под вопросом, сказали что уже не такая явная картина сиптомов, а вернее нету такого быстрого регреса по моторике. Вобщем сказали обождать с этим.

[nata-k]

Мне кажется, что подобная интерпретация биохимических анализов ничего не дает.

Вы уже знаете, что развивающие занятия можно проводить вне зависимости от диагноза.

А вот поиск причины/диагноза может быть долгим. Я бы сделала так. В вашем случае не обойдешься стандартными исследованиями, вам нужен индивидуальный подход. В Москве есть лаборатории, которые делают такую работу - разрабатывают генетическую диагностику на основании проведенных ранее анализов, родословной, предполагаемых диагнозов.

На сколько я знаю, в подобной лаборатории работает Dr.Zakh http://forums.rusmedserv.com/member.php?u=8027 У неё можно уточнить на сколько реальны такие планы в вашем случае.

[Idilia]

Спасибо, Наталья.

[Idilia]

Здравствуйте, Наталья.
Это сново мы. Итак у нас Ретта. Правда анализ мы еще не проводили, еще предстоит, но по клинической картине - никаких сомнений. Посему вопросов море. Во первых хочу понять механизм возниконовения данного нарушения. Почему ген мутировал в этой беременности? Случайность, рулетка или какое-то отрицательное воздействие должно было иметь место во время беременности? И когда это ген мутировал, во время зачатия или позже? Я ее слабова то чувствовала во время беременности, сейчас понимаю что это был звоночек, верно? Можно было как то определить у плода генетическое нарушение? Какими анализами? Просто хочу понять хоть немного как такое могло случиться с двумя здоровыми людьми? И что делать во второй беременности? Правда, сейчас речь даже не идет об этом, но тем не менее.
Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте Вера!
Мутации возникают в половых клетках, во время их дозревания (формирования).
Одно из свойств ДНК – способность к спонтанным мутациям. Это происходит без воздействия внешних факторов, происходит достаточно редко. Но происходит. Да, это случайность, рулетка.

Можно было как то определить у плода генетическое нарушение?

Нет, Вера, это было не возможно. При синдроме Ретта беременность проходит свершено нормально. А если беременность нормальна, то что же искать у плода?

И что делать во второй беременности?

Не надо бояться повтора. Вероятность того, что такая спонтанная мутация возникнет ещё раз, практически нулевая.
Но можно будет в этом убедиться. Если Софийке будет проведена ДНК диагностика, и будет точно определен ген, то будет возможно проведение ДНК диагностики плода.

[Idilia]

Спасибо за ответ, Наталья.
Действительно, беременность протекала более чем нормально. Но вот тот факт, что животик не ходил ходуном, например, ну вобщем я ее слабенько чувствовала, особенно, когда бывало очень занята на работе, то могла ее не чувствовать очень долго, то есть она пиналас,ь но до того тихонечько, что я долждна было прислушаться, должен был меня насторожить? Это характерно для ретта или это могло и быть в пределах нормы?

[nata-k]

Вера, по-моему, Вы описываете все в пределах нормы. Повода для беспокойства не было.

[Idilia]

Понятно.
Наталья, мы списываемся с двумя мамочками из Москвы, так вот, они после посещения генетика получили такое лечение - Л карнитин, коэнзим, глицин, лецитин, Виардо. Может и нам не помешают они? Как вы думаете?
И еще вопрос возраст в данном случае имеет какое то отношение? Я родила ее почти в 35. И анализы на ХГЧ и АФП могли что то показать?

[nata-k]

Сообщение от Idilia

Понятно.
Наталья, мы списываемся с двумя мамочками из Москвы, так вот, они после посещения генетика получили такое лечение - Л карнитин, коэнзим, глицин, лецитин, Виардо. Может и нам не помешают они? Как вы думаете?

Комментировать лечение я не могу, не компетентна. Попрошу компетентных врачей заглянуть сюда и высказаться.

Сообщение от Idilia

И еще вопрос возраст в данном случае имеет какое то отношение? Я родила ее почти в 35.

Есть убедительные данные, что возраст может быть фактором риска возникновения хромосомных аномалий. По некоторым данным возраст повышенного риска - старше 36 лет, по некоторым - старше 38 лет.
А вот про генные мутации (синдром Ретта обусловлен генной мутацией) таких данных нет.

Сообщение от Idilia

И анализы на ХГЧ и АФП могли что то показать?

Сомневаюсь. При синдроме Ретта беременность протекает нормально.

[Dr.Nathalie]

Сообщение от Idilia

Понятно.
Наталья, мы списываемся с двумя мамочками из Москвы, так вот, они после посещения генетика получили такое лечение - Л карнитин, коэнзим, глицин, лецитин, Виардо. Может и нам не помешают они? Как вы думаете?

Эти "препараты" не имеют никакого отношения к лечению чего-либо.

[Idilia]

Сообщение от Dr.Nathalie

Эти "препараты" не имеют никакого отношения к лечению чего-либо.

Может я не правильно выразилась, но я не лечение как таковое имела в виду. Понимаю что в нашем случае об этом не может идти речь. Хочу лишь найти способ поддержать ее в более стабильном состояние, улучшить ее самочуствие и т д. Может с помощью витаминов или каких то минералов или еще что то в этом роде можно это сделать. Например как погасить наши истерики более мягко, которые свойственны этому синдрому.

[Idilia]

Сообщение от nata-k

Сомневаюсь. При синдроме Ретта беременность протекает нормально.

Спасибо, Наталья, мы все поняли. На этой недели отправим кровь всех троих в Москву для анализа. Так что, если вы будете не против, мы еще вернемся к этому разговору.

[Dr.Nathalie]

Сообщение от Idilia

Может я не правильно выразилась, но я не лечение как таковое имела в виду. Понимаю что в нашем случае об этом не может идти речь. Хочу лишь найти способ поддержать ее в более стабильном состояние, улучшить ее самочуствие и т д. Может с помощью витаминов или каких то минералов или еще что то в этом роде можно это сделать. Например как погасить наши истерики более мягко, которые свойственны этому синдрому.

Я, наверно, просто неправильно выразилась. Я имела ввиду, что прием этих "препаратов" бессмысленнен вообще.