Нужно ли делать генетическое исследование

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

Вот Ваша коллега всёже рекомендует сделать кариотипирование. Ваше мнение?

Прошу заметить, я не рекомендую, рекомендовать может ТОЛЬКО лечащий врач после личного осмотра.

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

С Вашего позволения, Анастасия.

Галина Афанасьевна

[Melnichenko]

Дело за малым- врач заменяет восклицания просмотром возрастных нормативов ТТГ.

[seletana]

Очень приятно! Насчёт лечащего врача, по-моему, уже всё ясно. Ради любопытства заглянула сейчас в карту. К сожалению, из 4 описанных в ней отличий (так и написанно) разобрать смогла только 2: лобный шов и эпикант, далее что-то короткое, что не поняла. Всё последующее пространство занимает описание картины классического гипотериоза (прошу строго не судить, это моё мнение): тусклые волосы, суховатая кожа, высунутый язык и т.д. Может быть Вы мне объясните, что за отличия ищет генетик, и что они всё-таки означают.

[seletana]

Сообщение от Melnichenko

Дело за малым- врач заменяет восклицания просмотром возрастных нормативов ТТГ.

То есть, наши показатели не на много отстоят от нормы? Ещё вопрос: в каком возрасте данный диагноз признаётся снятым или переводится из транзиторного в постоянный?

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

В анамнезе: непроходимость слёзо-носового канала (шунтировали), дисплазия тазобедренных суставов (вылечили), транзиторный гипотериоз (в процессе), гидронефроз правой почки (готовимся к операции), лобный шов и эпикант, далее что-то короткое, что не поняла.

Наличие этих заболеваний, помимо гипотиреоза, дает возможность предположить наличие хромосомной патологии. Ее определение само по себе (хотя это не лишает анализ диагностической ценности) не даст ответа на вопрос как лечить, поскольку в таком случае лечение симптоматическое.. Однако это даст ответ, что и как было причиной возникновения, и возможно с целью профилактики/подготовки к борьбе с осложнениями.

[Melnichenko]

В целом ревизия проводится после трех лет, если нет прямого гормонального указания на идеальную компенсацию. Что касается так скурпулезно перечисляемых вами симптомов, то не в них дело.Насколько я понимаю, по поликистозу почек и соотв. мутациям вам уже отвечали . Смысл моего текста- транзиторный гипотироз НЕ генетическая патология.Само слово ТРАНЗИТОРНЫЙ означает - был и прошел.. Какая уж тут генетика... И что кариотипировать ?

[seletana]

Во как раз в этом-то нас практически на 100% уверили, что патология генетическая и получена от родителей! Во всём остальном ещё сомневаются. Простите, с дозой L-тироксина ошиблась - принимаем по 12,5/сут.

[Melnichenko]

Для решения этой проблемы Вашим врачам достаточно набрать соотвествующие термины в поисковых системах.

[seletana]

На форуме мне уже говорили, что врачи спокойно, а иногда и с благодарностью, воспринимают критику и предложения где-то что-то посмотреть. Жаль, но в моей практике я с такими почти не встречалась, эти не исключение.
P.S. Понимаю, что вопрос не для этой ветки, но на соответствующей ответа не получила. Не могли бы объяснить в чём разница влияния на ребёнка приёма в беременность туринала и дюфастона (и тот, и другой применялись мною во время беременностей). Мнения гинекологов расходятся, но в общем они говорят о негативном влиянии.

[Melnichenko]

Скажите,Вы можете повернуть время вспять?

Мутации при поликистозе- уж даже я поняла - есть известные( Вам Алон уже рассказывал ), их появление не имеет отношения к отечественным методам сохранения беременности( эти последние не вызывают всегда восторга - но не будем им приписывать нечто небывалое) .
С гипотирозом договорились. Есть определеные его формы ( как нетрудно догадаться, отнюдь не самопроходящие) при которых есть генетические проблемы- но они тоже кариотипированием не решаются...

[seletana]

Поликистоз - это не ко мне. У меня такого слава Богу нет, а у моей дочери гидронефроз и дисплазия вдобавок к гипотериозу. Так-что большего нам не надо. А о гормонах я сросила безотносительно к генетике. Просто в своё время очень напугали тем, что после туринала могут возникнуть какие-то проблемы у ребёнка, а дюфастон в этом плане гораздо лучше.

[Melnichenko]

Ну а теперь вернемся к скринингу - с 2000 г ВСЕХ детей в Москве,родившихся в роддоме,должны обследовать на наличие врожденного гипотироза - т.е ребенку проколют пяточку на 3-5 сутки после рождения 9 маму проинформируют ) и кровиь пошлют в специальную лабораторию. Там, если уровень ТТГ ( внимание !!!! ) будет больше 20 мкед\мл, повторно из той же крови проведут 6 параллельных проб, и при получени того же результата ( больше 20 ) вызовут маму на ретест. Транзиторным будет называться такой гипотироз, который исчезнет к моменту ретеста. В нем нет даже тени наследственной предрасположенности.
Дальше - больше. Даже гипотироз доказанный, но вызванный, нпрм., антителами мамы, может исчезнуть после года - трех. Тем не менее мы обязаны лечть гиоптироз- если хотим нормального развития мозга ребенка. Т.о. говорить о транзиторном гипотирозе нельзя, если нет данных по динамике.
Если ТТГ у ребенка до 20 , или если при пересмтре пробы выявлена лабораторная ошибка, маме ничего не сообщают.

[seletana]

В роддоме мне ничего не сообщали (лежала 14 дней). Диагноз транзиторный поставил наш эндокринолог, а о генетическом происхождении - генетик. Эндокринолог сказал, что при хороших анализах в 2 года лечение быдет отменено, но анализы ещё будут проводиться в 5, 7 лет и в пубертате, так как в это критический возраст и щитовидка "может сорваться". Так ли это?

[seletana]

Для Tanya M
А что, всё-таки на счёт искомых отличий? И на сколько анализ может ответить на вопрос о будущих возможных заболеваниях?
P.S. Огромное спасибо за ссылку. Вычитала много интересного, но надеюсь, что участь эта нас минует, и со временем на признают здоровыми (наш гипотериоз пока всё-таки считается транзиторный).