как точно определить наличие АГС у ребенка?

[ekaterinasustav]

Добрый день! Мой ребенок родился не доношенным (25-26 нед), в перинатальном центре ему поставили диагноз АГС, по завышенному содержанию 17-ОПГ, назначили 1/8 таб Кортеф(10мг) 2 р\день, каких либо признаков болезни не наблюдается. После мы пересдавали анализы (17ОПГ, минералокортикойды( натрий,калий)и др), то что нам говорил эндокринолог, ВСЕ АНАЛИЗЫ БЫЛИ В НОРМЕ. Предположили что данного синдрома у нас нет! Сказали отправить кровь на исследование ДНК в Москву на "Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным
предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)", по результатам нам так и не подтвердили и не опровергнули диагноз. Прилагаю все материаллы... Что в таком случае нам делать?? Я думала что ДНК экспертиза нам точно скажет, ведь заплатили не малые деньги( ребенку уже 7мес, 5 мес мы пьем гидрокортизон, и мне так и не могут сказать есть ли у нас АГС! Результат анализа от 12.01.16 кортизол 41,24 нмоль\л, 17-ОПГ 0,80 Нмоль\л, калий 5,3 ммоль\л, натрий 138 ммоль\л

[AnnaSa]

Какой был самый первый анализ на 17-опг? У недоношенных всегда он намного выше, чем у доношенных и нормативы совсем другие. Судя по генетике, у ребенка гетерозиготное носительство мутации P453S - это не ВДКН, лишь здоровое носительство, лечения не требует. Однако решать вопрос об отмене нужно очно с учетом исходных показателей. Если врачи затрудняются с диагнозом, всегда можно направить выписку в институт детской эндокринологии ЭНЦ для получения экспертного мнения.

[ekaterinasustav]

преднизолон в/в с 1.10. по 15.10.15, кортеф стали давать с 15.10.15, родились 26.08.15 с весом 860г, 35см, сейчас 7мес вес 5кг, рост 58см. Еще что меня волнует это светленькие мелкие волосики на паху и лице, это может быть от гидрокартизона?

[ekaterinasustav]

спасибо большое за ответ!

[AnnaSa]

Для глубоко недоношенных с массой более 1 кг отрезная точка для диагностики - 150 нмоль/л и более. С меньшей массой - такие данные лично мне не известны, однако цифры очень высокие, что исключить заболевание, несмотря на генетику, не позволяет. Полагаю, что необходимо все-таки направить документы в ЭНЦ, вопрос о дальнейшем лечении должен решаться там, где это заболевание хорошо знают и при необходимости доп.обследование (секвенирование ) сделают.