#1
|
|||
|
|||
Êîíñóëüòàöèÿ àíàëèçà íà êàðèîòèï
Çäðàâñòâóéòå! Ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ â àíàëèçå íà êàðèîòèï.
Ìóæ - 34 ãîäà. Çàêëþ÷åíèå: 46, XY. Êîìåíòàðèè: íîðìàëüíûé ìóæñêîé êàðèîòèï. Æåíà - 34 ãîäà. Çàêëþ÷åíèå: 46,XX[35] 46,XX,der(5)t(5;9)(p13;q13)[1] Êîìåíòàðèè: íîðìàëüíûé æåíñêèé êàðèîòèï. Ïðîàíàëèçèðîâàíî 36 ìåòîôàçíûõ ïëàñòèíîê. Èç íèõ 35 ìåòîôàç èìåþò íîðìàëüíûé æåíñêèé êàðèîòèï, îäíà ìåòîôàçíàÿ ïëàñòèíêà èìååò æåíñêèé êàðèîòèï ñ äåðèâàòíîé õðîìîñîìîé 5, êîòîðàÿ ïîëó÷èëàñü â ðåçóëüòàòå òðàíñëîêàöèè ìåæäó 5 è 9 õðîìîñîìàìè. Îòìå÷åíî ìèòîòè÷íóþ íåñòàáèëüíîñòü êàðèîòèïà. ×òî ýòî ìîæåò îçíà÷àòü? Åñòü ëè ñåðüåçíûå íàðóøåíèÿ â ãåíåòèêå? |
#2
|
||||
|
||||
Ïî êàêîìó ïîâîäó áûëî êàðèîòèïèðîâàíèå?
|
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
 Âàøåì ñëó÷àå ïîêàçàíî èñïîëüçîâàíèå ÏÃÄ
|
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò!
Åùå âîïðîñèê. Ó ìåíÿ â ïðîöåññå ñòèìóëÿöèè ïîëó÷àåòñÿ ïî 2 ßÊ, ÷òî â ïåðâîì, ÷òî âî âòîðîì ñëó÷àå. Áåðåìåííîñòåé íå áûëî íè îäíîé, áåñïëîäèå óæå 12 ëåò, òðóáû ïðîõîäèìû, ñ ýíäîìåòðèåì âñå â íîðìå. Ïåðâîíà÷àëüíûé äèàãíîç - ÑÊÏß, ñäåëàíà ëàïàðîñêîïèÿ. Ìîæåò áûòü òàêîå, ÷òî âñå êëåòêè èäóò ñ êàêèìè-òî íàðóøåíèÿìè? Ìîæåò ãëóïûé âîïðîñ, íî ïî÷åìó íå ïîëó÷àåòñÿ ñàìîñòîÿòåëüíàÿ áåðåìåííîñòü? Âåäü òîëüêî â îäíîì ñëó÷àå èç 35 åñòü íàðóøåíèå. Ýòî âñå ïîòîìó ÷òî íàðóøåíèå â 9 õðîìîñîìå? ×òî îçíà÷àåò "Îòìå÷åíî ìèòîòè÷íóþ íåñòàáèëüíîñòü êàðèîòèïà"? Åùå ðàç ñïàñèáî çà Âàøè îòâåò. |
#6
|
||||
|
||||
Íåò, îáÿçàòåëüíî åñòü è áåç íàðóøåíèé.
Öèòàòà:
íåò Ýòî õàðàêòåðíî äëÿ íîñèòåëåé òðàíñëîêàöèé - ïîâûøåíà âåðîÿòíîñòü âîçíèêíîâåíèÿ ñïîíòàííûõ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé. |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà áûñòðûå îòâåòû íà âîïðîñû.
×òîáû Âû ïîðåêîìåíäîâàëè â ìîåì ñëó÷àå êðîìå ÏÃÄ? |
#8
|
||||
|
||||
Ê ñîæàëåíèþ, ìíå áîëüøå íå÷åãî äîáàâèòü.
|
#9
|
|||
|
|||