Планирование беременности при миопатия у ребёнка

[Mariadr]

Добрый день!
У ребёнка СМА, при планировании последующих беременностей генетик рекомендовал анализ плода или ПГД. У меня в анамнезе неразвивающихся беременность на сроке 7-8 недель. Вторая беременность с угрозой прерывания, пила утражестан, наблюдалась у гемостазиолога с диагнозом наследственная тромбофилия, с 19 недели и до родов на 39-40 недели колола клексан. Планируем ещё детей, подскажите, пожалуйста, какие анализы надо сдать на этапе подготовки? Какая вероятность ошибки при ПГД? Снижает ли эта процедура вероятность хорошего исхода ЭКО? Насколько понимаю, и ЭКО, и возможное прерывание беременности - это риски при плохом гемостазе. Что менее рискованно для вынашивания и здоровья мамы? Какую клинику выбрать? Спасибо!

[Dr.Vad]

У каждой третьей женшины мира первая беременность прерывается на сроке до 10 недель; У Вас нет тромбофилии и наблюдения гемостазеолога не нужны а равно и клексан при след. беременности - любая цивилизованная клиника, где не будут Вам вешать лапшу на уши за Ваши же деньги; начните с того, какая именно форма СМА у ребенка и какие именно делались анализы для ее верификации?

[Arlene]

По опубликованным данным, вероятность ошибки при ПГД - 0,3% на эмбрион.
ПГД не снижает вероятность успеха ЭКО и может ее повышать на 30-40%, если одновременно с анализом на заболевание делать хромосомный скрининг.

[Mariadr]

Вадим Валерьевич, у ребёнка СМА 2, подтверждено генетически.
Arlene, что такое хромосомный скрининг?

[Arlene]

Преимплантационный генетический скрининг, проверка всех хромосом - нет ли среди них лишних (как при синдроме Дауна, например) или недостающих.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Mariadr]

Спасибо!