Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 15.03.2010, 11:59
Аватар для Molodaya_mama
Molodaya_mama Molodaya_mama вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 14.04.2008
Город: Россия
Сообщений: 227
Сказал(а) спасибо: 167
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Molodaya_mama *
Скриннинг на хромосомные аномалии.

Здравствуйте! Пожалуйста, развейте мои сомнения. В настоящее время беременна, срок 19 недель. Беременность вторая, первая закончилась в 2008 году родами на 39 неделе, мальчик, врождённая аномалия развития левой голени и стопы, четырёхпалая стопа, укорочение стопы и голени на 1 см. В остальном здоров.
Последние месячные 24.10.2009 г.
УЗИ на сроке 12-13 недель (26.01.2010).
КТР - 81 мм (12-13 нед.)
Бипариетальный размер - 27 мм (14 нед.)
Окружность головки - 94 мм (13-14 нед.)
Окружность живота - 85 мм (14 нед.)
Бедренная кость справа и слева - 12 мм (14 нед.)
ТВП - 1 мм (норма до 2,7)
Кости носа - 3 мм (норма 2-4,2 мм)
Анатомия плода - всё без особенностей.
Преимущественная локализация хориона - задняя, вн. зев закрыт.
Заключение - беременность 13-14 недель, угроза прерывания (из-за участка гипертонуса миометрия длиной 51 мм.)
Следующее узи порекомендовали сделать в генетическом центре из-за врождённой аномалии у сына.

Кровь на хромосомные аномалии сдавала 19 февраля. Срок - 17 недель. Возраст - 24 г., вес - 75 кг., рост - 162 см.
АФП = 26,48 МЕ/мл = 0,7 МоМ (норма 0,6-3)
ХГЧ = 9,7 МЕ/мл = 0,7 МоМ (норма до 2,5)
Риск = 1/5386.

Подскажите, пожалуйста, корректно ли проведён анализ? Смущает то, что нет показания свободного эстриола (его обязательно надо учитывать?) и в заключении написано просто "риск" без расшифровки - риск чего? Вроде бы надо расшифровывать риск СД такой-то, риск с-м Эдвардса такой-то и т.д.

Спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 15.03.2010, 14:31
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Существуют разные методики расчета рисков. Безусловно, чем больше показателей учтено - тем точнее расчет.

Очевидно, у Вас рассчитан общий риск врожденной патологии. Он очень низкий.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 15.03.2010, 15:34
Аватар для Molodaya_mama
Molodaya_mama Molodaya_mama вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 14.04.2008
Город: Россия
Сообщений: 227
Сказал(а) спасибо: 167
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Molodaya_mama *
Спасибо Вам большое!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 01:08.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.