Насколько тяжелая тромбофилия

[atss]

Здравствуйте, эта тема частично повторяет тему в разделе Хирургия, но тут мои вопросы к гематологам, поэтому позволил себе частично повторится, простите если что не так.

История такая. Мужской. Сейчас 33г. 180см, 90 кг.

04.2008 в БПВ справа тромб, удалена г. Москва в сосудистой хирургии Сеченова, назначен томбоасс, лиотон, детралекс, компресс. белье.
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

08.2008 в БПВ слева тормб, удалена там же, рекомендации те же.
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

11.2008 Затромбирована суральная вена и МПВ слева.

В сосудистой хирургии отправили на Кафедру нефрологии и гемодиализа факультета послевузовского профессионального образования (врачей) Первого МГМУ им. И.М. Сеченова к одному профессору, со словами она точно разберется.

Профессор очень удивилась что меня к ней отправили, но не отказала помочь. Сразу отправила на анализ на ген. тромбофилию. Антитела к кардиолипину, волчаночный антикоагулянт.

- Фактор Ляйдена V - F5 - R506Q G>A - GA
- Тромбоцитарный фактор фиброгена - GPIIIa - L33P T>C - TC
- Метионин-синтаза редуктаза - MTRR - I22M A66G A>G - GG
- Тромобоцитарный гликопротеин 1B - GP1BA - (-5) - T>C - TC

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Диагноз мультигенная тромбофилия. Рекомендации - обильное питье, больше двигаться, избегать статических нагрузок, вынужденного положения ног. Фраксипарин 0,3x2 не менее месяца, далее переход на варфарин.

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]


Одновременно Обратился в НИИ Гематологии, здесь были сделаны множественные исследования крови. подробнее во вложении.

Вот результаты анализов.

Определение объема эритроцитов
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]


Вот заключение гематолога

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

В итоге после месяца фраксипарина перешел на варфарин, около года пил варфарин. 3 табл, МНО - между 1,2 и 1,5.

С 2010 перестал пить таблетки. Занимался спортом, каждый день бег 3 км утром, 100 отжиманий, турник. Все было ок, до августа 2013.

08.2013 После утреннего бега (интенсивного - бил рекорды), через час два заболела икроножная мышца, как бы ее начало сводить. Боль не сильная, продолжал бегать неделю, после бега мышца нагревалась и неприятное ощущение проходило. Потом пришлось проехать 5-6 часов не выходя из машины, вышел и захромал, болело уже сильно. Через два дня обратный путь опять 5 часов. заболело уже совсем сильно.

Сдал D-Dimer и сделал УЗИ. D-Dimer (инвитро) - 669 нг/мл. УЗИ - тромбофлебит МПВ справа, расширение глубоких вен (ЗББВ,МБВ, Суральных). УЗ признаков острого тромбоза глубоких вен не выявлено

Обратился опять в НИИ Гематологии.

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]


Третий день пью все что назначено доктором. Мышца болеть перестала, хожу не хромаю. Но немного боли осталось и нога как-будто тяжелая. Ходить, сидеть, лежать нормально, а вот стоять долго тяжело.

Теперь, собственно вопросы с гематологам.

1. Насколько у меня тяжелая форма тромбофилии?

2. На основании чего в НИИ Гематологии ставят диагноз Антифосфолипидный синдром? Результаты анализов сделанные в Литех http://forums.rusmedserv.com/attachm...1&d=1377850462 как я понимаю говорят об обратном? А в коуллограмме из НИИ Гематологии "Волчаночный антикоагулянт" - положительный. Как это правильно промерять, почему результаты разные и как (где) получить верные?

3. Что такое идиопатический эритроцитоз? Почему врачам не нравится высокий гемоглобин? Вот свежий анализ крови, гемоглобин высокий?
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

4. Назначенный сейчас ксарелто (зачем зилт?), чем то лучше связки фраксипарин, потом варфарин?

5. Верны ли выводы гематологов из НИИ Гематологии, имеет ли смысл обследоваться дополнительно? может быть не в России, тогда где?

6. Насколько можно заниматься спортом после того как нога пройдет. Через сколько времени вообще можно бегать?

7. Не совсем понято зачем я сдал кучу анализов в НИИ Гематологии, их выводы по сути ничем не отличаются от выводов профессора из Кафедры нефрологии и гемодиализа, которые были сделаны за 1 минуту после сделанных анализов.

8. В НИИ Гематологии мне делали 2 сеанса эритроцитофиреза и 6 плазмоферезов, это имеет какой-то смысл в моем случае?

9. Показан ли мне прием антикоагулянтов пожизненно?

Простите за много буков, и за то что дочитали. Буду благодарен за ответ.

[Dr.Vad]

ответы на некоторые вопросы:
1. Тромбофилия (фактор лейден) с невыраженным риском тромбоза, остальные находки к тромбофилическим не относятся. измеряли ли Вам активность фактора 8 (VIII)? какая у Вас группа крови?

2. диагноз не правомочен, оснований подозревать его у Вас нет;

3. Еритроцитоза нет и никогда не было: норма гемоглобина у мужчин 140-171

4. данные назначения мне непонятны;

[atss]

Доктор спасибо за быстрый ответ

1. Фактор 8 видимо не измеряли, некогда было, как я понимаю искали онкологию, как простое объяснение :-) Подскажите, где и что сдать в Москве, я не поленюсь.

2. Я тоже в это верю, но тромбозы по факту случаются, и даже потом рассасываются, судя МПВ слева, от чего же они происходят, куда на этом земном шарике обратится чтобы понять?

3. Именно это я и подозревал, судя по невнятным ответам врачей ссылающихся на какие-то нормы из СССР

4. А что бы вы назначили? Группа крови B III+ как я понимаю у меня, судя по эпикрисам.

Сообщение от Dr.Vad

ответы на некоторые вопросы:
1. Тромбофилия (фактор лейден) с невыраженным риском тромбоза, остальные находки к тромбофилическим не относятся. измеряли ли Вам активность фактора 8 (VIII)? какая у Вас группа крови?

2. диагноз не правомочен, оснований подозревать его у Вас нет;

3. Еритроцитоза нет и никогда не было: норма гемоглобина у мужчин 140-171

4. данные назначения мне непонятны;

[Dr.Vad]

Комбинация гетерозиготы лейден и третьей группы повышает риск тромбоза глубоких вен в 7-8 раз (по сравнению с первой группой и без мутации). В разделе хирургия Вам даны определенные рекомендации по тактике и лечению, также быть может следует пересмотреть интенсивность физ. нагрузок с целью профилактики возникновения тромбоза.

[atss]

Я не вижу в Хирургии никаких рекомендаций...

Скажите, в моем случае, есть ли смысл обратится в врачам за пределами родины, для четкого понимания диагноза, лечения. Получается что сейчас все очень туманно по международным меркам, не понимаю ответов на

- есть ли тромбофилия?
- почему тромбируются мелкие вены ног, особенно в отсутствии варикоза?
- нужна ли пожизненная аникоагулятная терапия, чем?


P.S. теория вероятности - это здорово, но подобными мутациями страдают мои родственники, у которых проблем схожих с моими нет, даже учитывая намного больший возраст. Значит есть еще какие-то причины тромбозов...

Сообщение от Dr.Vad

Комбинация гетерозиготы лейден и третьей группы повышает риск тромбоза глубоких вен в 7-8 раз (по сравнению с первой группой и без мутации). В разделе хирургия Вам даны определенные рекомендации по тактике и лечению, также быть может следует пересмотреть интенсивность физ. нагрузок с целью профилактики возникновения тромбоза.

[Dr.Vad]

Человек не может "страдать" из-за мутаций, страдают из-за болезней, которые могут быть из-за определенных мутаций, а так у каждого из нас множество мутаций во множестве генов которые влияют на разнообразие людской популяции, но не всегда являются причиной какой-то болезни, к таковым и относятся:

- Тромбоцитарный фактор фиброгена - GPIIIa - L33P T>C - TC
- Метионин-синтаза редуктаза - MTRR - I22M A66G A>G - GG
- Тромбоцитарный гликопротеин 1B - GP1BA - (-5) - T>C - TC

Варикоз не является прямой причиной тромбоза, он только может повышать риск при наличии др. факторов риска тромбоза; пожизненную АК терапию прописывают при рецидивирующем спонтанном тромбозе, у Вас похоже повторный тромбоз был спровоцирован. В мире обнаружено примерно 40-50% всех причин, которые можно установить как тромбофилические, а значит в 50-60% причину тромбоза найти так и не получается, даже если переделать все доступные анализы в мире. Хорошие клиники по тромбозам в Германии, Голландии, Италии - можете обращаться по своему усмотрению, только не удивляйтесь, если и там кто в ответ на какой-то Ваш вопрос (а-ля "будут ли у меня повторяться тромбозы, если буду принимать тот или иной АК?") Вам и там ответят "Одному Богу известно"...