Планирование второй беремености

[lema]

Здравствуйте! У меня сын с синдромом Нунан, анализом не подтвержден (проверяли ген PTPN11 в трех экзонах, остальные возможные гены еще не проверяли). Я сама не имею клинических признаков данного синдрома, разве что относительно низкий рост (158см), задумываясь о второй беременности, нашла такую информацию: "человек не имеющий клинических признаков и не несущий мутирующего гена, может быть его носителем" Объясните пожалуйста, что это значит и как такое может быть, если тип наследования аутосомно - доминантный? Значит ли это, что я, не имея синдрома Нунан, могу быть его носителем и мой второй ребенок может родится с такой же генетической патологией?

[nata-k]

Фраза, которую Вы процитировали - не корректна.
Действительно, очень редко встречаются случаи, когда у человека нет проявления заболевания, но есть его ген (не полная пенетрантность).
В случае синдрома Нунан вероятность такого события чрезвычайно мала.
И не понятно почему Вы переживаете только о себе, как о возможном носителе. Ген аутосомный, то есть, происхождение может быть как материнское, так и отцовское.

[lema]

Спасибо большое за быстрый ответ! Волнуюсь в большей степени за себя, так как, опять таки, читала, что передача гена от отца ребенку чрезвычайно мала, что более 90% передача осуществляется от матери ребенку. В любом случае клинических проявлений нет ни у меня, ни у мужа, хотя у его матери (бабушки) и дочери мужа от первого брака очень низкий рост, 154 см у мамы, у дочки точный рост не знаю, но знаю, что она самая маленькая в школе в 12 лет, проблем с сердцем нет ни у кого из них и других проявлений тоже

[lema]

Если возможно, подскажите еще пожалуйста источники или литературу доступные для понимания и которым можно доверять

[nata-k]

О чем?