СШТ + Прадера-Вилли

[nata-k]

Вы уверены, что результат именно такой? Все цифры и буквы правильно переписаны?

[Diadema]

Честно говоря, неуверена,тк его диктовали,а прислать должны завтра.Она продиктовала 46,хх/45 х (30%),но мне показалось это странным

[nata-k]

Второй раз Вы написали правильно. Судя по кариотипу - мозаичная форма синдрома Тернера.
Если внешность и развитие соответствуют синдрому Тернера, то дополнительных анализов не надо.

Для генетической диагностики синдрома Прадера-Вилли нужен специфический анализ

[Diadema]

Моей дочке 7 месяцев. По анализу на кариотип Синдром Шерешевского-Тернера - мозаичная форма (30%). Плюс ещё к тому же по внешности, акромикрии и ЗПМР подозревают Прадера-Вилли. СОбираемся на приём в эндокринологический центр. Хотим взять уже с собой ррезультаты анализов на гипотериоз. Какие показатели нужно смотреть? (Т3, Т4, ТТГ - что-то ещё?)

И второй вопрос: в 6 месяцев начали расти пушковые волосы на лобке и нижней части ног. Что это может быть и какие анализы сдавать?

[Melnichenko]

ТТГ + св Т4
После осмотра начнем говорить о том ,что может быть
ПОжалуйста , продолжайте рассказ в старых темах
Уважаемые коллеги педиатры- модераторы, мы упускаем массу информации , раздробив тему !

[Diadema]

Спасибо!

О.к. А если у меня вопросы к разным специалистам? Всё равно в 1 теме?

[J_Kom]

Конечно в одной, специалисты приглашают друг друга при необходимости, а так приходится искать все ваши сообщения и просматривать поотдельности. Нет единой картины.

[alisa_v]

Сомнительно, что у одного ребенка будет и СШТ и СПВ. Основным проявлением СПВ в этом возрасте является выраженная мышечная гипотония (дети с СПВ в этом возрасте лишь начнают держать голову)

[Diadema]

Сообщение от alisa_v

Сомнительно, что у одного ребенка будет и СШТ и СПВ. Основным проявлением СПВ в этом возрасте является выраженная мышечная гипотония (дети с СПВ в этом возрасте лишь начнают держать голову)

Да, генетик в 18 детской ПНБ тоже сказал, что сомнительно. Касательно наших достижений: голову начали держать в 5 месяцев. Хотя и сейчас она иногда вдруг побалтывается. Сидим с поддержкой, не переворачиваемся. Гипотония у нас есть, но врачи в той же больнице признали, что не такая уж сильная, как бывает при СПВ. Ещё смущает, что в животе она вела себя активно+ никакого кормления через зонд у нас не было, хотя сосала первые месяцы слабовато.

НО: в 4 месяца она вдруг стала полнеть по женскому типу, у неё очень маленькие стопки и кисти (они не растут фактически с рождения) + психическое сильное отставание. И ещё очень похожа внешне на Прадеров (могу фотку выложить).
Я подумала, что может быть все перечисленные выше признаки могут быть, к примеру из-за гипотериоза. Такое возможно? С щитовидкой планируем разбираться в ближайшее время.

А с генетикой - непонятно. Подтверждена мозаичная форма СШТ. А на Прадера сказали пока не сдавать - будем смотреть, как будет развиваться. Но разве можно тянуть? Если бы знать точно, мы могли бы уже гормон роста, к примеру, начать принимать. И диету какую-то соблюдать...

Простите, что так сумбурно, просто хочется знать ваше мнение.

[Diadema]

Ещё вопрос в эндокринологам:
Какие ещё показатели нам стоит посмотреть кроме св. Т4 и ТТГ, учитывая нашу ситуацию + появившееся оволосение на лобке.
Хочется идти на очный приём (через неделю на Москворечье) уже с какими-то результатами, чтобы сразу начинать лечение, не тратя время.
Спасибо!

[alisa_v]

Ребенка надо сначала смотреть, а потом делать назначения. Исследования гормонов щитовидной железы достаточно.
Пациентам с СПВ диагноз ставится не по внешнему виду.

[Diadema]

Сдали гормоны щитовидки дочке

T4 свободный - 18,1* (норма 8.0-17.0)
ТТГ - 0,976 (0,4-7,0)

Что означает повышение Т4?

И ещё про себя в этой теме напишу:
Во время беременности Т3, Т4 и ТТГ были в пределах нормы. Был повышен АТ-ТПО (135,28 при норме до 5,6). И чуть повышен Анти ТГ -5.46 (норма - до 4,11) - это на 9 неделе беременности.
На 24 неделе АТ ТПО - 77,7, АТ-ТГ - в норме!
Сказали ничего не делать, проверить показатели после родов. Сейчас у меня все показатели (Т3, Т4 свободный и ТТГ) в норме, но АТ-ТПО - 863,6 при норме до 5,6. Что это значит???

За год до беременности делала УЗИ щитовидки - оно у меня, к сожалению, не сохранилось, но там ничего критического точно не было. Делала УЗИ по настоянию мамы, т.к. сильно уставала + у моей бабушки были проблемы с щитовидкой.

[Light]

Сообщение от Diadema

T4 свободный - 18,1* (норма 8.0-17.0)
ТТГ - 0,976 (0,4-7,0)

Нормальный результат.

Во время беременности Т3, Т4 и ТТГ были в пределах нормы. Был повышен АТ-ТПО (135,28 при норме до 5,6). И чуть повышен Анти ТГ -5.46 (норма - до 4,11) - это на 9 неделе беременности.
На 24 неделе АТ ТПО - 77,7, АТ-ТГ - в норме!
Сказали ничего не делать, проверить показатели после родов. Сейчас у меня все показатели (Т3, Т4 свободный и ТТГ) в норме, но АТ-ТПО - 863,6 при норме до 5,6. Что это значит???

Если укажете точную цифру ТТГ во время беременности, можно будет сказать, действительно ли это была норма (у беременных нормы ТТГ несколько отличаются). Повышение титра АТ к ТПО при нормальном ТТГ - не значимо.
АТ к ТГ - бессмысленное исследование в Вашем случае.

[Diadema]

Спасибо!

Мои ТТГ - во время беременности:
9 недель - 1,7367 (0,27-4,2)
24 недели -1,25

Сейчас - 3,04

Т.е. мне по поводу такого огромного повышения АТ-ТПО не волноваться????
Может, это связано с сильным стрессом??? Хотя и во время береиенности он у меня тоже был повышен.

[Melnichenko]

АТТРО ПОВЫШЕНЫ и 16-29 % здоровых людей и требуется только одно - контроль ТТГ ( именно ТТГ , не АТТРО ) раз в год и перд беременностью
Отвечаем мы на этот вопрос раз десять за день , ответ написан в Тиронет для пациентов, конкретно у Вас АТТРО увеличены НЕЗНАЧИТЕЛЬНО - в большинстве научных работ все исследования по лицам с поввшенными АТТРО включали лиц с АТТРО БОЛЬШЕ 150
ПО делу волноваться соврешенно не зачем