#1
|
|||
|
|||
Обследования после двух замерших беременностей
Здравствуйте. Помогите разобраться с причинами замерших беременностей и ненаступления беременности после них.
Расшифруйте, пожалуйста, анализы полиморфизм генов цитокинов и полиморфизм генов гемостаза (их влияние на зачатие и вынашивание). Посоветуйте, что еще имеет смысл обследовать в моей ситуации. О себе: 33года, пол женский, рост 168, вес 70 кг. Одни роды 12 лет назад в срок, две замершие беременности на сроке 6-7 недель 2 года и год назад. Ненаступление беременности последние 9 месяцев. Из анализов были: 1. нормальные кариотипы мой и мужа кариотип замершей в 2008г. беременности 47ХУ. Кариотип замершей в 2009г. 46ХХ. 2. Хламидии, уреаплазма, микоплазма, герпес в мазках не выявлены. ЦМВ IgG выше нормы, IgM-0. Краснуха IgG выше нормы, IgM-0. 3. Гемостаз во время второй замершей б-ти: Гемоглобин 149 г/л (реф.зн. Ж. 120-140) Эритроциты 5,4*(10^12)/л (реф.зн.3,9-4,7) Гематокрит 0,49 л/л (реф.зн.0,36-0,42) Лейкоциты 7,7 (реф.зн.4,0-9,0) Тромбоциты 277*(10^9)/л (реф.зн.180-320) 52 АЧТВ 42,2 сек (реф.зн.25-37) 10 АЧТВ (контроль с нормальной плазмой) 36,5 39 Протромбиновое время 12,8 51 Протромбин по Квику 81,9% (реф.зн.70-130) 38 МНО 1,07 (реф.зн.<1,25) 44 Тромбиновое время 18,8 сек (реф.зн.16-24) 4 Фибриноген 2,6 г/л (реф.зн.2-4) 5 Растворимые комплексы фибрин-мономеров 3,5г/мл (реф.зн. менее 4) 53 LA 1 скрининг 32,6 сек (реф.зн.26,9-34,2) 54 LA 1 с нормальной плазмой 31,1 сек (реф.зн.26,9-34,2) 55 LA 2 подтверждающий 32,6 сек (реф.зн.26,9-34,2) 49 Индекс коррекции 1 Волчаночный антикоагулянт отрицательный 50 D-димер 112,5 нг/мл(реф.зн. 57-496) 43 Активированный протеин С 83,3% (реф.зн.70-190) 2 Антитромбин3 93,6% (реф.зн.80-120) 4. Низкий прогестерон во время второй беременности (корректировался утрожестаном 200*2раза/день) В текущем цикле прогестерон 22,8 нмоль/л (реф.зн.для лют.фазы 7,0-56,6) 5. HLA-типирование генов: Генотип мой Фенотип мой DRB1*01 DR1, DR103 DRB1*07 DR7 DQA1*0101 DQA1*0201 DQB1*0201 DQ2 DQB1*0501 DQ5(1) Генотип мужа Фенотип мужа DRB1*01 DR1, DR103 DRB1*13 DR13(6), DR6 DQA1*0101 DQA1*0103 DQB1*0501 DQ5(1) DQB1*0602 DQ6(1) 6. Полиморфизм генов цитокинов: Ген: IL1b+3953 Кодируемый белок: Интерлейкин 1b Область активности: воспалительный ответ Полиморфизм: C+3953T Локализация: Результат: C/T (гетерозигота) Ген: IL1Ra Кодируемый белок: Антогонист рецептора интерлейкина 1 Область активности: воспалительный ответ Полиморфизм: VNTR Локализация: Intron5 Результат: 4R/4R (гомозигота частый аллель) Ген: TNF-a Кодируемый белок:Фактор некроза опухолей альфа Область активности: воспалительный ответ Полиморфизм: G-308A Локализация: Promoter Результат: G/G (гомозигота частый аллель) Ген: IL4 Кодируемый белок: Интерлейкин-4 Область активности: воспалительный ответ Полиморфизм: VNTR Локализация: Intron4 Результат: 3R/3R (гомозигота частый аллель) 7. Полиморфизм генов гемостаза: Ген: GP1ba Кодируемый белок: Тромбоцитарный гликопротеин 1ba Область активности: клеточный гемостаз (тромбоцитарный) Полиморфизм: VNTR Локализация: Результат: C/C (гомозигота частый аллель) Ген:FV Кодируемый белок: V коагуляционный фактор свертываемости крови(фактор Лейдена) Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: G1691A Локализация: Arg506Gln Результат: G/G (гомозигота частый аллель) Ген: FBG Кодируемый белок: Фибриноген Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: G-455A Локализация: Promoter Результат: G/A (гетерозигота) Ген: FII Кодируемый белок: II коагуляционный фактор Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: G20210A Локализация: 3'-UTR Результат: G/G (гомозигота частый аллель) Ген: MTHFR Кодируемый белок: Метилентетрагидрофолатредуктаза Область активности: фолатный цикл Полиморфизм: C677T Локализация: Ala223Val Результат: C/T (гетерозигота) Ген: VKORC1 Кодируемый белок: Витамин К эпоксид-редуктазный комплекс субъединица I Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: C+1173T Локализация: Результат: T/T (гомозигота редкий аллель) Ген: FVII Кодируемый белок: VII коагуляционный фактор Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: G10976A Локализация: Arg353Gln Результат: G/G (гомозигота частый аллель) Ген: PLAT Кодируемый белок: Тканевой активатор плазминогена Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: C-7351T Локализация: Promoter Результат: C/T (гетерозигота) Ген: PAl1 Кодируемый белок: Ингибитор активатора плазминогена 1 Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: 675 5G/4G Локализация: Результат: 5G/5G (гомозигота частый аллель) Ген:GpIIIa Кодируемый белок: Тромбоцитарный гликопротеин IIIа (интегрин-бета-3) Область активности: клеточный гемостаз (тромбоцитарный) Полиморфизм: T1565C Локализация: Leu33Pro Результат: T/T (гомозигота частый аллель) Ген: FXII Кодируемый белок: ХII коагуляционный фактор (Хагемана) Область активности: плазменный гемостаз Полиморфизм: C 46 T Локализация: 5'-UTR Результат: C/T (гетерозигота) 8. Смешанная культура лимфоцитов (СКЛ). Результат могу выложить (надо?) позднее. 9. АФС (со слов врача в норме). Результат могу выложить (надо?) позднее. 10. Гормоны ЛГ, ФСГ, пролактин, ТТГ, Т3, Т4, кортизол, 17 ОН-прогестерон, эстрадиол (со слов врача в норме). Результат могу выложить (надо?) позднее. |