|
#1
01.11.2007, 11:18
|
|||
|
|||
|
буллезный эпидермолиз
Добрый день.
Моему ребенку 1,9 года. С рождения ему поставили диагноз буллезный эпидемолиз (простая форма). Диагноз подтвердили 4 независимых врача как в Украине так и в Израиле. Очень интересует вероятность повторения болезни у следующего ребенка. Как можно этого избежать? какие анализы можно сделать? Родители, у кого есть такая же проблема - давайте решать ее вместе!!!! Болезнь такая редкая! Жду поддержки и окажу ее всем  ) |
|
#2
08.11.2007, 18:18
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Большинство случаев простой формы буллезного эпидермолиза являются аутосомно доминантными. То есть, либо один из родителей ребенка имеет такую болезнь, либо болезнь у ребёнка вызвана спонтанной мутацией. Если исходить из варианта доминантной мутации, то скорее всего в вашем случае идет речь о новой мутации. А это значит, что вероятность повтора такого заболевания у других ваших детей ничтожно мала. Однако, известны случаи аутосомно рецессивного типа заболевания. В таком случае вы с мужем являетесь носителями патологического варианта гена, и вероятность проявления заболевания у ваших детей составляет 25% для каждой беременности. Какой именно тип мутации у Вашего сына можно установить с помощью генетического анализа. В Украине такой анализ не делают. В Израиле – возможно, делают. |
|
#3
08.11.2007, 22:56
|
|||
|
|||
|
1.Есть доминантные и рецессивные формы, при первых риск для сибсов(при отсутствии заболевания у родителей) низкий, при вторых 25%, большинство форм при которых ребенок не погибает в первые месяцы жизни доминантные, но для уточнения нужна консультация генетика.
2.ДНК-диагностики в РФ в настоящий момент насколько я знаю нет. |
|
#4
30.12.2007, 10:22
|
|||
|
|||
|
мне 45 лет диагноз Эпидермолиз буллёзный врождённый простой
у двоюродной сестры аналогичный, но в более тяжелой форме наши дети без патологий отчаиваться не стоит могу поделиться опытом как выжить с этой заразой p.s мастер спорта по боксу |
|
#7
15.02.2008, 11:47
|
|||
|
|||
|
Уважаемый Shura,
Тут мейл стирает модератор  Меня очень интересуют следующие вопросы: 1) вопрос занятия спортом. Каким спортом? Вы пишите боксом. А удары? там же потом возникают пузыри? 2) Мы падаем и сбиваем колени. Что посоветуете? 3) Чем обрабатываете раны? 4) Прививки. Вы делали какие-либо прививки? 5) Еда. Есть ли какие-либо ограничения в еде? 6) Когда больше появляется пузырей? Летом? 7) Рассасываются ли у вас шрамы? У нас все ручки в шрамах. Очень некрасиво ;( Приходится всем объяснять что это... Спасибо огромное, Ирина |
|
#8
15.02.2008, 20:20
|
|||
|
|||
|
Уважаемая Ирина попробую кратко ответить на ваши вопросы
1 бокс чисто из за самолюбия,до15-16 лет было тяжеловато,от силных ударов кожа слезала как пергамент,но 2-4 дня корочка отлетала без шрамов.Я не медик но наверное из за ускоренной регенерации кожи.Шрам 1 от апендицита еле заметный а так нет вообще. 3_Ничем особенным не обрабатываю,но мама с детства купала меня в отваре череды!!,никакой химии,мазей,таблеток не принимал,хотя в 5 месяцев маме предложили провести курс химиотерапии,она просто забрала меня из больницы,может поэтому и выжил.Главное гигиена,одежда просторная,желательно х/б чтобы нигде не натирало. 4_Прививки одна против кори и то случайно,а так вообще ни одной прививки мама не дала пока обходится 5_ В ЕДЕ НИКАКИХ ОГРАНИЧЕНИЙ,только если нет других противопоказаний 6_конечно летом когда потееш 7_В детстве были на ладонях и подошвах потом кожа огрубела и вроде не очень заметно,после 20 лет лицо и тело чистое,но летом пузыри бывают мелкие проходят быстро без шрамов Ирина главное терпение,конечно к мнению врачей прислушиваться можно но решаться на кардинальные методы лечения нужно с предельной осторожностью.C пузырчаткой жить можно хотя и не комфортно а с загубленным сердцем,почками,печенью труба. Жду сообщений с уважением shura890,не отчаивайтесь боритесь и все получится. |
Линейный вид
