|
#1
03.06.2010, 08:37
|
|||
|
|||
Трисомия по 16 хромосоме
Добрый день! Мне 28 лет. Мужу 33. Детей нет. Первичное бесплодие. Более 3х лет попытки забеременеть. Обследованы полностью, за исключением генетики. Причины не найдены.
В апреле этого года решились на ЭКО. Длинный протокол. С 19 дня цикла колола Диферелин 0,1. На 13 уколе узнала что беременна (ХГЧ 80). Врач сказала, что дифферелин является триггером овуляции, и хорошо поддерживает вторую фазу и на нём случаются беременности, ничего страшного в этом нет. Беременность к сожалению замерла в районе 5 -6 недель. На 9 недели сделали выскабливание. Анализ на цитогенетику показал плод женского пола, с трисомией по 16 хромосоме. Мог ли Дифферелин стать причиной ХА? И на какой стадии происходит формирование ХА? В яйцеклетке? В сперматозоиде? Или при их слиянии? 
|
|
#2
03.06.2010, 08:45
|
||||
|
||||
|
Хромосомная аномалия типа трисомии обычно возникает в первом или втором делении мейоза при образовании как яйцеклеток (чаще), так и сперматозоидов (реже), редко может происходить и при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Диферелин (по современным представлениям) никак на этот процесс не влияет.
Желательно исследование хромосом родителей. Обычно подобные аномалии происходят случайно и не имеют тенденции к повторению.
|
|
#3
12.09.2010, 17:54
|
|||
|
|||
Каритотип и Аберрации
Добрый день! Жене 28 лет. Мужу 33. Детей нет. Первичное бесплодие более 3х лет. В цикле ЭКО, в самом начале на Диферелине, наступает беременность. С протокола естественно снимают. Беременность замирает на 5-6 неделях. На 9 неделях проведено выскабливаие и цитогенетика плода. Результат Трисомия по 16 хромосоме. Репродуктолог направляет на исследование кариотипа. Сколько клеток необходимо исследовать в этом случае? Досточно ли 15-20 митозов? Или необходимо 100?
|
|
#4
12.09.2010, 20:30
|
||||
|
||||
|
Доверьтесь профессиональному цитогенетику. Он(а) точно скажет, сколько клеток необходимо просмотреть для достоверного ответа. Обычно ограничиваются 11.
|
|
#6
13.09.2010, 13:17
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Я к вообщем-то к чему всё это спрашиваю- к цене вопроса. Большинство лабораторий берет сумму в 2 раза больше за исследование 100 клеток. А нужно ли это?
|
|
#8
05.10.2010, 18:17
|
|||
|
|||
|
Кариотип
Результаты:
жена 46хх муж 46xy, 9gh+,14g+. Хромосомных аберраций не выявлено. Бесплодие более 3 лет. Может быть причина в этом?
|
|
#10
06.10.2010, 10:15
|
|||
|
|||
|
Нет, мужской фактор не ставили. Спермограмма всегда была - нормоспермия. Правда где то около года уже не сдавали её. Скорее женский. Эндометриоз (год назад прижгли на лапароскопии) брюшины и крестцово-маточных связок. И сейчас эндометриоз матки, после выскабливания ЗБ появился по УЗИ признакам. И гиперпролактимия.
|
|
#11
06.10.2010, 10:26
|
|||
|
|||
|
Вставляю картинку с результатами как они есть. Иначе могу в буквах ошибиться.
[IMG][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][/IMG]
|
|
#13
08.10.2010, 11:23
|
|||
|
|||
|
Выяснила у врача, делавшего анализ, какие буквы и цифры стоят в результатах:
муж- 46XY, 9qh+ (увеличено примерно на p), 14s+. Хромосомных аберраций не выявлено Cуть в том что меня интересует, может ли такая формула кариотипа мужа быть главной причиной того, что в течении 7 лет брака, и из них 3х лет активного выяснения причин, беременность не наступает (если исключить женский фактор). А когда она наступила , то получилось трисомия по 16 хромосоме. Придется ли с таким кариотипом идти только на эКО и делать ПГД или совсем это не является показанием? И совсем я не нашла никакой информации, что означает 14s+
|
|
#14
08.10.2010, 16:01
|
||||
|
||||
|
9qh+ - увеличена гетерохроматиновая область 9 хромосомы
14s+ - увеличен спутник 14 хромосомы Обе эти особенности являются вариантом нормы. Они могут несколько повышать вероятность возникновения хромосомных аномалий, но не на столько чтобы настаивать на использовании ПГД. Как причина бесплодия - скорее, нет.
|
|
#15
08.10.2010, 17:40
|
|||
|
|||
|
Nata-K Спасибо за разъяснения.Очень радостно узнать, что всё не плохо.
|
Линейный вид
