Задержка ПМР + маленький рост

[OlgaSD]

Здравствуйте!
У меня сыну 10 мес, выраженная задержка ПМР, маленький рост
вот наша тема в неврологии http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=104014, там все подробно про наше развитие, только за время с последнего моего сообщения мальчик пополз по - пластунски. И там наши таблички с ростом - весом и окружностью головы.
Невролог предположила порок развития головного мозга, сделали МРТ - порока не выявили. Заключение: МРТ-зоны задержки миелинизации в лобно-теменных и теменно-затылочных долях обеих гемисфер. Структурная незрелость белого вещества.
Если надо - приведу полное заключение, постараюсь в неврологии выложить снимки.
Еще у нас было уже 4 эпизода ИМВП - т.е. возможно есть ПМР
Мальчик до сих пор срыгивает - т.е. возможно есть ГЭР, на этот счет еще не обследовались.
Стигм дисэмбриогенеза у него нет (обсуждалось с педиатром)
Как я понимаю - следующий наш этап - это обследование у генетиков.
Как Вы думаете, что это может быть?

[nata-k]

Для начала Вам нужна консультация генетика, на которой будет решено нужны ли обследования.

[OlgaSD]

Здравствуйте!
Мы консультировались у генетика, проведено кариотипирование (46, ХУ qh-, 16qh-), сделали анализ крови на спектр аминокислот - все в норме. Генетики (смотрели 2) по внешнему виду ничего не находят. Сделали молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием сравнительной геномной гибридизации. Вот результат: ish cgh del(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2005); ish cgh dim(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2009)
Наша врач-генетик в отпуске, я очень волнуюсь и не могу ждать, помогите пожалуйста понять, какие отклонения в хромосомном наборе моего сына, может ли это быть причиной заболевания, которое вызывает задержку ПМР.
Спасибо!

[nata-k]

Что сейчас с развитием?
В выписке указано еще какая-то информация? Комментарий? Какие участки еще тестировали?

[OlgaSD]

Физическое развитие медленно, но идет - Косте 1г.и 3 м., он еще неуверенно встает у опоры, встает на четвереньки, но ползает по-пластунски, а вот психическое развитие практически к сожалению остается без изменений уже примерно полгода, и сейчас на уровне 6-8 мес. - нет понимания речи, нет подражаний, жестов, нет никакой речи (лепет так и не появился), нет предметных действий (например покатать машинку, телефон к уху поднести и т.п.). меня выделяет, на имя откликается не всегда. единственное тянет ручки когда хочет на руки (это наверное жест?)
В выписке никакой информации больше нет, толкьо название исследования (молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием сравнительной геномной гибридизации) и заключение (ish cgh del(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2005); ish cgh dim(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2009)). Комментировать на словах не стали, сказали к генетику обращаться (но и кариотип нам тоже в лаборатории не комментировали). На сколько я поняла со слов гентика, когда она мне объясняла суть этого анализа, что просматривают все участки.

[Arlene]

WILLIAMS-BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME подходит по локализации и в значительной степени по симптомам.

[nata-k]

Делеция 7q11.23 ответственна за синдром Вильямса.
Но, как правило, этот синдром подозревают по внешним характерным проявлениям.
Маленький рост и задержка развития относятся к таковым. Специфическими считаются – черты лица (лицо эльфа), нарушение развития зубов (маленькие, редкие), гиперкальциемия (повышенный уровень кальция). У 70% детей с синдромом Вильямса есть врожденные аномалии сердца.
Но чаще диагноз ставят в возрасте около 3 лет, когда становятся заметными особенности поведения, характерные для этого синдрома – повышенная коммуникабельность, дружелюбность, любовь к музыке, но очень снижено внимание, способность концентрироваться, плохая моторика.
Однако есть описаны случаи, когда дети с синдромом Вильямса имели аутичные черты.
Все выше сказанное только общая информация. На сколько она касается вашего мальчика, нужно решать очно.

Возможно, Вам стоит еще раз обратиться к исполнителям анализа и попросить уточнить детали, это важно для врача – что было материалом, сколько клеток анализировали.

[nata-k]

Сообщение от Arlene

WILLIAMS-BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME подходит по локализации и в значительной степени по симптомам.

Но в данном случае выявили делецию (del) или ослабленный сигнал (diminished).

[OlgaSD]

Спасибо Вам огромное за ответ!
Почитала я про синдром Вильямса, у Кости очень мало общих черт... Но, как я понимаю любой синдром может протекать атипично?
Резюмирую еще раз то, что имеем, мне очень важно знать Ваше мнение.
Мальчик, от 2 беременности (1-я - девочка 2005 г.р., здорова), сейчас ему 1г.3,5 мес. Особенности развития описала выше, останавливаться не буду, однако отмечу, что первое, что меня насторожило - это отсутствие взгляда в глаза, и до сих пор его добиться бывает трудно.
По внутренним органам:
7 эпизодов ИМВП, но на УЗИ, цистографии и динамической реносцинтиграфии патологии не выявлено.
ЭХО-КГ - норма.
Кальций крови от 19.11.09 - общий 2,4 ммоль/л, ионизированный - 1,32 ммоль/л.
Прочла, что для этого синдрома характерна гиперкапния, но уровень СО2 в крови не ииследовался - надо исследовать? смотрели только пируват (0,29) и лактат (1,74) - в возрасте 1г1мес.
У мальчика есть расходящееся косоглазие и дальнозоркость (носим очки).
Глаза серо-зеленые.
На МРТ головного мозга - зоны задержки миелинизации в лобно-теменных и теменно-затылочных долях обеих гемисфер, структурная незрелость белого вещества головного мозга. Кортикальная пластинка развита хорошо.
Зубы - зубы это единственное, что у нас в норме! процесс дентации начался вовремя (8 мес.), сейчас имеем 16 абсолютно нормально развитых зубов.
Мальчик на самом деле очень жизнерадостный, смеется часто (но вроде по поводу всегда, и смеяться в голос вообще начал очень рано - в 1,5 мес.), общение любит, хотя долгое время может находиться один.
Голос абсолютно нормальный.
Громких шумов не боится.
А вот собственно и он, собственной персоной. Знакомьтесь - Константин:
Правда на фото еще нету 16 зубов)))
Еще выложу наши росто-весовые таблички
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Что еще хочется добавить -что папа у нас тоже низкого роста (165 см), очень плохо учился в школе (правда им никто не занимался), высшее образование получает сейчас.
Если надо, выложу полные протоколы исследований.
По поводу уточнения анализа - генетик работает в томже учреждении, где выполнялся анализ, поэтому они там между собой все выяснят, если это надо Вам - я позвоню и спрошу, только, пожалуйста, скажите мне как грамотно сформулировать вопрос.

[nata-k]

Фото Кости переведено в скрытый режим. Действительно, у Вас замечательный малыш!

Сообщение от OlgaSD

Но, как я понимаю любой синдром может протекать атипично?

Да, именно так. Есть описаны случаи синдрома Вильямса без характерных черт внешности.
Про анализ желательно уточнить сколько клеток проанализировали

[OlgaSD]

Доброе утро!
Позвонила в лабораторию. Мне ответили, что при CGH анализируется большое количество клеток, потом все суммируется в компьютере и выдается результат. Сказали, что количество клеток достаточное для постановки объективного диагноза, так, как делается во всем мире.
Читала про СВ, как я поняла, что клиническая картина зависит от того, какие гены поражены, например если ген эластина (?), то будет порок сердца, если еще какой-то ген - то будет гиперкальциемия и т.д. Из нашего анализа не понятно, какие именно гены поражены? может поражены только гены, отвечающие за интеллект и рост?
Еще волнует такой вопрос. Есть ли корреляция между степенью выраженности клин. симптомов и степенью УО? т.е. можно ли прогнозировать, что если другие симптомы не выражены, то и УО будет легкой степени, или наоборот? УО, я так понимаю, неотвратима?
И еще - надо ли нам с мужем обследоваться (я 3-го ребенка не планирую, но если вдруг получится, то буду рожать), и нашей дочке?

[nata-k]

Сообщение от OlgaSD

Позвонила в лабораторию. Мне ответили, что при CGH анализируется большое количество клеток, потом все суммируется в компьютере и выдается результат. Сказали, что количество клеток достаточное для постановки объективного диагноза, так, как делается во всем мире.

Это хорошо . Еще один вопрос можно будет задать Вашему врачу. В результате отмечено и del и dim. Делеция - это точно отсутствие материала хромосомы, слабый сигнал может быть вызван и другими причинами.

Сообщение от OlgaSD

Читала про СВ, как я поняла, что клиническая картина зависит от того, какие гены поражены, например если ген эластина (?), то будет порок сердца, если еще какой-то ген - то будет гиперкальциемия и т.д. Из нашего анализа не понятно, какие именно гены поражены? может поражены только гены, отвечающие за интеллект и рост?

О генах ничего точно говорить нельзя.

Сообщение от OlgaSD

Есть ли корреляция между степенью выраженности клин. симптомов и степенью УО? т.е. можно ли прогнозировать, что если другие симптомы не выражены, то и УО будет легкой степени, или наоборот? УО, я так понимаю, неотвратима?

Да, УО есть всегда. Но ее степень трудно прогнозировать. Кроме того, это то, что очень зависит от воспитания и занятий с ребенком.

Сообщение от OlgaSD

И еще - надо ли нам с мужем обследоваться (я 3-го ребенка не планирую, но если вдруг получится, то буду рожать), и нашей дочке?

Если допускаете вероятность еще одного ребенка, то нужно проверить молекулярным методом 7 хромосому (7q) у Вас с мужем.

[OlgaSD]

Спасибо Вам огромное за ответы! Они для меня сейчас очень важны.
На счет dim и del мне что сказали - что вот это - sh cgh del(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2005) результат по номенклатуре 2005г, а вот это - ish cgh dim(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2009) по наменклатуре 2009 года, а по сути одно и тоже.
А у дочки не надо проверять 7 хромосому (в плане прогноза для ее будущих детей)?

[nata-k]

Сообщение от OlgaSD

На счет dim и del мне что сказали - что вот это - sh cgh del(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2005) результат по номенклатуре 2005г, а вот это - ish cgh dim(7)(q11.22q11.23) (ISCN 2009) по наменклатуре 2009 года, а по сути одно и тоже.)

Согласно номенклатуре dim может означать и не делецию. Не хочу Вас путать, просто думаю, что Вам стоит спросить у Вашего врача об этом моменте.

Сообщение от OlgaSD

А у дочки не надо проверять 7 хромосому (в плане прогноза для ее будущих детей)?

Думаю, что не надо.

[OlgaSD]

Спасибо вам большое за консультацию!!!
Хорошо, у врача уточню этот момент.