болезнь Штрюмпеля

[Emmi]

Здравствуйте, Уважаемые генетики. Уменя спастическая параплегия Штрюпеля. диагноз поставил невролог в Санкт-Петербургском институте мозга(2005), никаких генетических исследований мне не делали, спустя 3 года заболела старшая сестра,до этого у нас в роду никто не болел. Какое исследование мне нужно пройти, какая то этого будет польза, и что на данный момент говорит наука? спасибо

[nata-k]

Здравствуйте!
О возможности какого исследования Вы спрашиваете?

[Emmi]

Я спрашиваю,про генетический анализ, не знаю правильно ли я формулирую,но, что за ген обуславливает эту болезнь, откуда он взялся? у старших ( дедушек, бабушек итд), ничего такого небыло. неврология ничем помочь неможет, что скажет генетика? т.е возможно как-нибудь остановить прогрессирование болезни?

[nata-k]

Я правильно поняла, что у Вашей сестры такое же заболевание? Если да, то, скорее всего, речь о аутосомно-рецессивной форме заболевания. То есть, ваши родители носители гена заболевания.
Генетический анализ не сможет повлиять на терапию. Терапия только симптоматическая. Генной терапии еще нет.

[Emmi]

Да, у старшей сестры, есть еше одна сестра, какова вероятность что она тоже заболеет? У обеих сестер есть дети, если это аутосомно-рецессивное наследование, то дети не заболеют?

[nata-k]

Кто родители этой еще одной сестры?

[Emmi]

Нас три сестры у нас общие родители

[nata-k]

Вероятность заболевания у детей Ваших родителей - 25%. То есть, еще одна сестра может быть здоровой.
Дети Ваших сестер, скорее всего, не заболеют. Говорить о риске можно в случае, если сестры в родственных браках (мужья являются родственниками), или если в семьях мужей встречалось такое же заболевание.

[Emmi]

Большое спасибо! утешимся хоть этим. Т. е, из 3-х сестер одна может быть здоровой, а может быть и нет? а дети все равно носители этих генов и у них могут болеть дети? простите за дотошность

[nata-k]

Сообщение от Emmi

Т. е, из 3-х сестер одна может быть здоровой, а может быть и нет?

да

Сообщение от Emmi

а дети все равно носители этих генов и у них могут болеть дети?

Если у сестры есть заболевание, то ее дети носители. Носители не болеют.
Чтобы у детей было заболевание, надо чтоб мужья были носителями таких же генов. Но вероятность этого ничтожно мала.

[Emmi]

Здравствуйте, еще такой вопрос- сестра, которая не болеет,может быть носителем патологического гена и передать его своим детям?

[nata-k]

Вероятность, что она носитель - 50%.
Если она носитель, вероятность, что ее дети носители - 50%.