#1
|
|||
|
|||
Òðàíñëîêàöèÿ ìåæäó 11 è 13 õðîìîñîìàìè
êàðèîòèï æåíùèíû 46,XX , áåç îñîáåííîñòåé
ìóæ÷èíû 46,XY,t(11;13) îáà ôåíîòèïè÷åñêè çäîðîâû. Êàêîâû âîçìîæíûå ïàòîëîãèè ó ðåáåíêà? Åñòü ëè êàêàÿ-òî îáùåäîñòóïíàÿ ñòàòèñòèêà èëè áàçà çàâèñèìîñòåé òðàíñëîêàöèé/ïàòîëîãèé? |
#2
|
||||
|
||||
Êåì Âû ïðèõîäèòåñü ýòèì ìóæ÷èíå è æåíùèíå?
Ïî êàêîìó ïîâîäó èì ðåêîìåíäîâàëè ïðîâåñòè êàðèîòèïèðîâàíèå? |
#3
|
|||
|
|||
ìóæ÷èíà - ÿ, æåíùèíå ïðèõîæóñü ñîîòâåòñâåííî ñóïðóãîì .
îòñëîåíèå ïëàöåíòû, íåâûíàøèâàíèå, èíôåêöèé íåò , ïàòîëîãèé íåò, ñ ãîðìîíàìè âñå â ïîðÿäêå, ôèçè÷åñêèõ íàãðóçîê íåò, âðåäíûõ ïðèâû÷åê/áîëåçíåé òîæå. |
#4
|
||||
|
||||
Ïîðåêîìåíäîâàòü Âàì áàçó ñòàòèñòè÷åñêèõ äàííûõ, ê ñîæàëåíèþ, íå ìîãó.
Ñîîáùèòü æå Âàì ìîãó ñëåäóþùåå. Âû óæå, íàâåðíîå, çíàåòå, ÷òî îñîáåííîñòüþ Âàøåãî êàðèîòèïà ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè è, ñêîðåå âñåãî, ïðè÷èíîé íåâûíàøèâàíèÿ áåðåìåííîñòåé (êñòàòè, ñêîëüêî èõ áûëî?) ÿâëÿåòñÿ òî, ÷òî ó ïëîäà áûë äåôåêòíûé íàáîð õðîìîñîì (ñêîðåå âñåãî íå ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ èëè àíåóïëîèäèÿ). Åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé èìååò òàêîé êàðèîòèï âåðîÿòíîñòü âîçíèêíîâåíèåì õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé ó ïëîäà ñîñòàâëÿåò 8-10% äëÿ êàæäîé áåðåìåííîñòè. Áîëüøèíñòâî òàêèõ íàðóøåíèé îáóñëàâëèâàþò çàìèðàíèå èëè ïðåðûâàíèå áåðåìåííîñòè. Íî ñëåäóåò ó÷èòûâàòü, ÷òî ïðè ðàçâèâàþùåéñÿ áåðåìåííîñòè âîçìîæåí âàðèàíò ðàçâèòèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó (òðèñîìèÿ ïî 13 õðîìîñîìå). |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî,
äà, êàðòèíà ïîõîæàÿ. áåðåìåííîñòåé áûëî 2, ïåðâàÿ çàêîí÷èëàñü ïðèìåðíî íà 20-22 íåäåëå(òî÷íî íå ïîìíþ), íî îòñëîåíèå íà÷àëîñü ãîðàçäî ðàíüøå. Ïðàâäà íà ÓÇÈ íèêàêèõ îòêëîíåíèé íå çàìå÷àëè, âñÿêèå ìàðêåðû êàê ÿ ïîíèìàþ òîæå áûëè â íîðìå. Ïîñëå ðîäîâ ñêàçàëè ÷òî áûëè êàêèå-òî ïðîáëåìû è ïðîáîâàëè îáüÿñíèòü èíôåêöèåé(íî àíàëèçû íè÷åãî íå ïîêàçàëè), ãåíåòèêó ïðîâåðèòü ê ñîæàëåíèþ íå äîãàäàëèñü. Âòîðàÿ çàìåðëà ãäå-òî íà 2-ì ìåñÿöå. Ïðåäïîëàãàëè íåäîñòàòîê ãîðìîíîâ , ïîñêîëüêó ïåðåðûâ áûë íåñêîëüêî ìåíüøå äîïóñòèìîãî. Ò.å. äðóãèìè ñëîâàìè ñîõðàíåíèå ïðîòèâîïîêàçàíî , ïîêà íå ÿñíà ãåíåòèêà ïëîäà. Êàêîé èç àíàëèçîâ ñ÷èòàåòñÿ íàèáîëåå òî÷íûì â ìîåì ñëó÷àå ? |
#6
|
||||
|
||||
Íà 10 íåäåëå áåðåìåííîñòè ïðîâîäÿò áèîïñèþ õîðèîíà äëÿ îïðåäåëåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.
Ïðè íàñòóïëåíèè áåðåìåííîñòè ëó÷øå ñðàçó îáðàòèòüñÿ â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèé öåíòð, ÷òîáû íå ïðîïóñòèòü íàèáîëåå óäîáíûé ñðîê äëÿ ïðîâåäåíèÿ ýòîãî àíàëèçà. Óäà÷è! |
#7
|
|||
|
|||
Íå ïîðåêîìåíäóåòå êóäà îáðàòèòüñÿ ïî ïîâîäó ýòîé ïðîöåäóðû (áèîïñèÿ Õîðèîíà) âî Ëüâîâå, åñëè çíàåòå, íàñêîëüêî áîëüøîé îïûò ó âðà÷åé? Åñëè òàêàÿ âîçìîæíîñòü åñòü â íåñêîëüêèõ ìåñòàõ, òî ãäå íàèáîëåå áåçîïàñíî(áîëüøèé îïûò, ëó÷øå àïïàðàòóðà è ò.ä.) íà âàø âçãëÿä?
|
#8
|
||||
|
||||
Äåëàþò â ²íñòèòóò³ ñïàäêîâî¿ ïàòîëî㳿. Òàì äîñòàòî÷íî îïûòíûå âðà÷è, åñëè íàäóìàåòå èäòè â èíñòèòóò, íàïèøó Âàì â ëè÷êó ê êàêîìó âðà÷ó ëó÷øå (ïî ìîåìó ìíåíèþ) îáðàòèòüñÿ.
Íàâåðíî (íå çíàþ òî÷íî), äåëàþò â "Èíòåðñîíî", ïîçâîíèòå - óçíàéòå (òåëåôîí ëåãêî íàéòè ÷åðåç ãóãë). Åñëè â Èíòåðñîíî äåëàþò, òî ìíå êàæåòñÿ ëó÷øå òóäà. |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî,
â Èíòåðñîíî îòâåòèëè ÷òî íå äåëàþò, íàïèøèòå ïîæàëóéñòà â ëè÷êó ïî ²íñòèòóòó ñïàäêîâî¿ ïàòîëî㳿. |
#10
|
||||
|
||||
Íàïèñàëà â ËÑ.
|