Мышечная слабость у новорожденного

[karneya]

Здравствуйте! Нужен ваш совет. У меня родилась дочка, 24 июня 2011 года, в родах полопались сосудики на коже. И Мышечная слабость. Три дня нас наблюдали педиатры в РД - она практически не шевелилась, но сосала и дышала сама. Потом отправили в реанимацию. 2 недели в реанимации -появился зрачковый рефлекс, стала чуть двигать ручками и ножками. Подозрение на СМА. Отправили в Солнцево. Отрицательный анализ на СМА, отрицательный генетический анализ на обменные нарушения. Сделали ЭМГ. Исключили сма, будем повторять 22 сентября, так как не ислючили первично-мышечные поражения (делали в 1 месяц). ЧТО это???? Что это значит? Врачи говорят, что это врожденная структурная миопатия или Прадера Вилии, наверное. Тут вчера пытались у нее взять кровь из вены на Прадера вилли 2 бригады, перетянули жгутом, и опять полопались сосуды - пока не прошли. А кровь не взяли - вены спрятались.
Еще обнаружили на узи сердца аневризму межжелудочковой перегородки с дырками 6мм и 2мм. Еще расширена радужка глаз (отправили в глазной центр) и сужены сосуды в глазу(((
То есть что сейчас (2,5 месяца):
- она вовсю шевелит ручками-ножками
- лежа на спине поднимает немного ноги над столом
- лежа на животе пытается ползти (и ползет - рефлекторно)
- стала в вертикальном положении отрывать от меня голову, но быстро устает
- улучшились рефлексы, появились новые
- следит за предметом, гулит, сосет кулаки, смотрит в глаза
То есть динамика положительная есть.
Но
Она очень быстро устает, рефлексы истощаемы.
Общая слабость - много спит, тяжело сосать из груди, ест из бутылки (хотя иногда и грудь).
Не держит голову и не пытается ее поднять лежа.
Во всем проявляется слабость.
И что-то с сосудами (см. выше).
Нам не могут поставить диагноз.
У меня есть подозрения на Прадера Вилли, так как помимо характерных признаков (гипотонус, сонливость) - маленькие ручки-ножки, похожа на других деток с этим синдромом внешне, в беременность уменьшение шевелений в последнем триместре. Но она сосала сразу! Не прям чтоб здорово, но через зонд ее не кормили. И сейчас весит 5200, то есть вполне обычно для 2,5 месяцев.
И еще. На 12 день температура 38,3. Непонятно от чего. Все анализы были чистые (брали на 4-ый день от родов) - не инфекций, не понятно
Подскажите, пожалуйста, что это может быть и в какую сторону смотреть?
Не бывает ли слабости мышц, связанной с сосудистыми нарушениями?
Что вообще делать?
Подскажите, пожалуйста, уже не знаю, куда идти!!!
Извините, что так сумбурно

[karneya]

Мы исключили прадера вилли. Вопрос о структурной миопатии (после консультации генетика). А возможно это проявления Элерса Данлоса?
У меня есть определнная подвижность в суставах - могу достать пальцем до запястья и колени выгнуты в обратную сторону. Но кожа не тянется. У Мамы моей тоже похожее и еще она может достать языком до носа и пролапс у нее. Может быть у нас такой Элерс Данлос?

[karneya]

Сейчас ей 4 месяца после курса массажа стала держать голову, переворачивается в воде