|
#1
10.07.2010, 14:39
|
|||
|
|||
Что же ждать? укорочение конечностей, гипоплазия мозолистого тела
Здравствуйте, уважаемые доктора. Хочу сразу извинится за возможные ошибки и корявость сообщения, постараюсь максимально ясно выразить суть проблемы. Мне 21 год, ребенок родился от 2й беременности (беременнасть запланированная и оч. желанна)(1я замершая на сроке 7-8 недель-причина неизвестна. Инфекции: "обычный герпес" и токсоплазмоз, все рекомендованные анализы сданы) при ОАГО (двурогая матка, внутриматочные синехии ), с ФПН, и угрозой прерывания, во время беременности принималось оч. много различных препаратов, (все по назначению врачей), если необходимо, могу перечислить. Скрининги 1-го триместра в норме, по УЗИ ТВП 1мм. На 16 нед. АФП 8,61 МОМ, ХГЧ 2,7 МОМ. по узи особенностей не было. На дальнейших УЗИ (коих было оч. много выявились "гипотрафия плода с преимущественным отставанием длинны трубчатых костей, умеренное моловодие, амниотический тяж, недостаточный маточно-плацентарный кровоток" (цитаты из результатов) высокий риск хромосомных потологий. Но бер. было решено сохранить. Реб. родился на сроке 27-28 путем кесарева сечения из-за "нарастания степени тяжести гестоза" весом 830 гр. ростом 33 см. Только теперь мы подошли к основному вопросу. Сейчас малышке 10,5 мес. развивается нормально, невролог нами довольна. рост 63 см. вес 6400. по многочисленным УЗИ головного мозга Ставят гипоплазию мозолистого тела. Что меня волнует? 1. укорочение конечностей (короткие ручки и ножки маленькие кисти рук и стопы). 2 деформация пальцев стопы ( третий пальчик как бы спрятался между соседними пальцами) 3. Гипоплазия мозолистого тела (что от нее ждать? может пронесет?) и еще если очень сильно придраться, то у ребенка широкий нос, длинный фильтр, и тонкие губки. но нельзя не отметить, что это характерные черты для нашей семьи, для меня эти определения тоже подойдут. На приеме у генетика в 3 месяца никакого конкретного диагноза не было поставлено, предположила какую-то мутацию, точно сказать не могу (не запомнила). Она осмотрела ребенка и из особенностей отметила только укорочение конечностей, (на пальцы стопы внимание не обратила, может не заметила, но про то, что пальцы деформированы ничего не сказала). Рекомендации генетика все выполнены (осмотр офтальмологом, УЗИ брюшной полости и почек-все в норме). Кардиологи и сурдолог тоже говорят, что все нормально. Простите за сумбур, надеюсь, что в общих чертах обрисовала ситуацию. знаю, что диагнозов через интернет не поставить, но все же надеюсь узнать ваше мнение, хоть какие-то предположения чего нам ждать в будущем. Просто пролистывая ваш форум начала читать про различные синдромы, невольно примеряя все на себя ( симптомы, если можно так выразится, оч. схожие ) знаю как это глупо, но ничего не могу с собой поделать, потеряла покой и сон, а попасть к генетику сможем не скоро . Очень надеюсь на ваше внимание и заранее благодарна за любой ответ. Если нужна какая-то более конкретная информация (например фото, или более точные сведения), то я предоставлю. С уважением:
 
|
|
#2
10.07.2010, 14:44
|
|||
|
|||
|
Еще забыла указать кариотип 46XX. Низкая масса тела и рост и деформация пальцев стопы при рождении может быть следствием ФПН, и амниатического тяжа или же генетической потологии? Хочу знать ваше мнение. еще раз спасибо и извините, если что.
|
|
#3
11.07.2010, 11:51
|
||||
|
||||
|
Воспользуйтесь этой темой и представьте данные о Вашей дочери http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856
Фото лица. Фото в полный рост. У кого консультировались по поводу укороченных конечностей? Заключения УЗИ относительно гипоплазии мозолистого тела?
|
|
#4
11.07.2010, 17:32
|
|||
|
|||
|
единственное повторяющееся заключение по УЗИ "гипоплазия мозолистого тела", остальные параметры (р-р желудочков, рогов, сосудистое сплетение) постоянно меняются. Последнее УЗИ от 24.06, его на руках нет, но по словам невролога, динамика каждый раз положительная, сосудики в норму пришли, желудочки уменьшаются, но гипоплазия конечно никуда не девается.
|
|
#5
11.07.2010, 23:43
|
||||
|
||||
|
Во-первых, предпологалось, что в графике Вы укажите не только данные на сегодняшний день, а прибавки от рождения.
Во-вторых, Вы ничего не сказали по поводу укороченных конечностей - была консультация? мнения?
|
|
#6
12.07.2010, 08:39
|
|||
|
|||
|
насчет укорочения конечностей консультировались у генетика (единственного на всю область) к которому были направлены неонотологом из от. недоношенных. Заключение генетика "нельзя исключить септико оптическую дисплазию (диф. диагноз с ахондроплазией)" (оч. неразборчиво написано). На словах предположила какую-то мутацию...
|
Линейный вид
