кариотип 46,XX / 45,X

[jdima]

добрый день.
если можете подсказать что значит кариотип 46,XX / 45,X как врач объяснил это нехватка одного хромосома. этим хромосомным расстройством страдает моей жени сестра. (не развит хорошо речевой апарат. физически развита визуальных катастрофических дефекты отсутствуют за исключением речи).
жена беременна 15 нед. беременности.
какова вероятность дефекта эмбриона по родственной связи?


Спасибо

[Melnichenko]

популяционная

[jdima]

Сообщение от Melnichenko

популяционная

что значит популяционная?

спасибо за оперативный ответ.

[nata-k]

Это значит, как у всех.
Наличие такой особенности у сестры жены не может повлиять на ваших детей.

[jdima]

Сообщение от nata-k

Это значит, как у всех.
Наличие такой особенности у сестры жены не может повлиять на ваших детей.

амниоцентез стоит делать для перестрахования?

[nata-k]

Для перестраховки от какого случая?

[jdima]

Сообщение от nata-k

Для перестраховки от какого случая?

на синдром Дауна i тому подобные страшные заболевания
чтобы исключить их
для проверки генных дефектов.

[nata-k]

Слишком широкое задание.
Показанием к инвазивной диагностике должен быть показатель высокого индивидуального риска по результатам пренатального скрининга.

[jdima]

Сообщение от nata-k

Слишком широкое задание.
Показанием к инвазивной диагностике должен быть показатель высокого индивидуального риска по результатам пренатального скрининга.

но ведь скрининг не очень точен приблизительно 70% точности.
может случиться так что отклонение не будут видны?

[nata-k]

Не знаю о каких 70% и о каких отклонениях Вы.
Далее разговор будет возможен только если Вы приведете все данные (возраст, срок, течение беременности, результаты скрининга).

[jdima]

Сообщение от nata-k

Не знаю о каких 70% и о каких отклонениях Вы.
Далее разговор будет возможен только если Вы приведете все данные (возраст, срок, течение беременности, результаты скрининга).

я имел в виду что результаты скрининга бывают не точными.