кариотип плода 47 xx +C

[egral]

Здравствуйте!
Мне 23 года , первая беременность.
При первом скрининге (во вложении результаты крови) (12+1 недель) на УЗИ нашли увеличение ТВП 2,3. Была отправлена к генетику.
Там сделали еще раз УЗИ 13 недель, ТВП 2,5 и двухсторонние лимфангиомы шеи плода 3,5 и 4,5 мм. (дословно) (к сожалению не могу выслать это УЗИ сейчас) Была предложена биопсия ворсинок хориона.
Через неделю сама сходила на УЗИ и консультацию генетика ( во вложение заключение УЗИ) Там лимфангиомы не подтвердили , но увидели отек шеи , груди и живота и ТВП 3,0мм., но я так поняла что ТВП мерили вместе с отеком.
Получила результат биопсии хориона (во вложении копия) 47 хх +С .
Сейчас с мужем сделали наше кариотипирование + амниоцентез +УЗИ на 21 неделе.
Результаты будут после 10 июня.
Еще сделала скрининг второго триместра (во вложении заключение УЗИ) Никаких патологий или отеков выявлено не было, кровь низкий риск (опять же этот анализ в ЖК и предоставить не могу , но он видимо и не особо важен в данном случае )

я понимаю что совсем скоро будет готов анализ амнеоцентеза и наши кариотипы с мужем , но хотелось бы узнать поподробней о результате биопсии хориона , что нам ожидать? какой синдром несет группа +С ?
Спасибо большое заранее за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте,
Все вложения, кроме последнего - не читаемые.

К группе С относятся 6-12 хромосомы и Х. Если бы имела место трисомия по любой из 6-12 хромосом, то такой плод, скорее всего не мог бы развиваться. Думаю, если есть трисомия, то по Х хромосоме.
Амниоцентез и ваши кариотипы, конечно, все прояснят.

[egral]

спасибо за ответ.
подождем.

[egral]

фото.

[egral]

получили кариотипы
мой-46ХХ
мужа-46XY
результат амниоцентеза:
рассмотрено 12 метостаз
47,ХХХ
вчера делала УЗИ, 21 неделя, патологий не выявлено.
Как синдром отразится на ребенке?
Спасибо за ответ!

[nata-k]

Прогноз очень хороший. Женщины с тремя Х хромосомами, практически не отличаются от женщин с двумя.

После рождения дочки стоит определить ее кариотип, анализируя большое количество клеток.
И, возможно, получить консультацию эндокринолога.

[egral]

а мне вот генетики сказали что может быть умственная отсталость а может ничего не быть.
я просто сразу сказала что прерывание делать не буду, хотя они и не предлогали особо.
спасибо, вы меня утешили!!!
а специальный роддом или курсы для развития малыша и финансами лучше запастись, как вы считаете?
я понимаю что ребенок все равно требует затрат, я про особенные затраты.
спасибо. извените если несу бред...

[nata-k]

Нет, не нужно никакого особенного роддома.
Рекомендую Вам информацию о синдроме трисомии по Х хромосоме для родителей.
Информация на английском, если не владеете языком сами, советую Вам получить перевод и ознакомиться.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[egral]

спасибо.
Будем надеяться на лучшее.
Будем искать курсы для малышей, развивать с рождения.
рекомендовали Филатовскую детскую больницу, наблюдение у генетика детского.
спасибо вам .