Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 09.03.2012, 13:34
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Что это за пятна?

Здравствуйте!

Моему сыну 5 месяцев, врожденный порок развития левого мизинца, пальчик гнется, только в одной фаланге -там мне присоединяется к кисти. Были на консультации у ортопеда в Институте Турнера. Диагноз - симфалангизм 5-го пальца левой руки. На мой вопрос отчего такое бывает, доктор ответил что произошел какой-то сбой в развитии плода между 8-й и 12-й неделей беременности.
В 3 месяца заметила у ребенка небольшое коричневое пятнышко на шейке, показала педиатру, та сказала ничего страшного. В течение следующих двух месяцев заметила еще несколько пятен разного цвета и размера. Педиатр отправила к неврологу. Перед этим уже начиталась ужасов про нейрофиброматоз. Невролог сказала, что пятна для нейрофиброматоза вроде и нетипичны, но настораживает увеличение их числа. Посоветовала показать дерматологу. До дерматолога мы пока не дошли, т.к. не знаю куда именно с этим стоит обратиться.
На данный момент у ребенка 5-6 пятен. Самое яркое на шейке -6 мм, другое в паху - 2 см, напоминает по форме узкий длинный треуголтник, еще одно на спинке - 1см - тоже узкое вытянутое. Еще пара пятен на животе, они более округлой формы и чуть темнее естественного цвета кожи. Меня очень волнует совмещение такого признака с костной патологией( мизинец). Невролог этот момент никак особо не прокомментиролвала, только сказала, что при нейрофиброматозе, костные патологии, скорее, заключаются в хрупкости костей.
Скажите, пожалуйста:
1) Куда в Санкт-Петебурге целесообразно обратиться с этой проблемой?
Чтобы исключить нейрофиброматоз и, вообще, понять что это за пятна.
2)Может ли говорить в пользу нейрофиброматоза такая патология, как симфалангизм?
3) Что можно сказать про пятна по фото? Понимаю, что качество плохое, но все-таки. Просто места себе не находим от переживаний

Вот еще ссылки, где больше фото, а то на сайт почему-то некоорые не грузятся.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_0103.JPG
Просмотров: 333
Размер:	226.6 Кб
ID:	30465  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_0104.JPG
Просмотров: 245
Размер:	179.2 Кб
ID:	30466  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_0101.JPG
Просмотров: 364
Размер:	140.1 Кб
ID:	30467  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 11.03.2012, 22:01
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Уважаемые специалисты, ответьте, пожалуйста.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.03.2012, 22:10
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
2. Нет.
3. Практически, ничего.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.03.2012, 22:28
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Спасибо. Про пятна ничего нельзя сказать из-за плохого качества фото? Какому специалисту имеет смысл показаться очно? Беспокоит еще то, что количество пятнышек постоянно увеличивается.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.03.2012, 03:09
Аватар для Dr.Volgina
Dr.Volgina Dr.Volgina вне форума
дерматовенеролог
      
 
Регистрация: 18.04.2009
Город: Урал
Сообщений: 27,796
Сказал(а) спасибо: 19
Поблагодарили 10,797 раз(а) за 10,696 сообщений
Записей в дневнике: 1
Dr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Чтобы что-то сказать о пятнах необходим осмотр всего тела,а не частями.
Обратитесь к дерматологу очно.
__________________
С уважением, Волгина Любовь Сергеевна.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 13.03.2012, 17:23
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Понятно, спасибо. Просто еще хотелось узнать в какие центры имеет смысл обращаться с этой проблемой в Санкт-Петербурге. По поводу Москвы информацию на форуме читала, а в своем городе не совсем понимаю, откуда стоит начать.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 14.03.2012, 18:42
Аватар для Dr.Volgina
Dr.Volgina Dr.Volgina вне форума
дерматовенеролог
      
 
Регистрация: 18.04.2009
Город: Урал
Сообщений: 27,796
Сказал(а) спасибо: 19
Поблагодарили 10,797 раз(а) за 10,696 сообщений
Записей в дневнике: 1
Dr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Volgina этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Начните с дерматолога в детской поликлинике,если специалиста нет, можно обратиться в КВД.
__________________
С уважением, Волгина Любовь Сергеевна.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 17.03.2012, 08:29
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Дерматолог, осмотрев ребенка, написала - подозрение на нейрофиброматоз под вопросом. Написала после того, как я ее спросила, а не могут ли пятна свидетельствовать об этом заболевании. На мой вопрос приходилось ли ей встречаться с подобной проблемой, ответила, что видела детей, у которых нейрофиброматоз только подозревается, но точно не установлен, что вообще его невозможно диагностировать лет до 5-6, что раньше только наблюдение. Невролог в поликлинике еще раз осмотрев ребенка, выписала направление на госпитализациию для обследования. Сказала, что если подозрение есть, правильнее подробно обследоваться в стационаре вместо того, чтобы искать отдельных специалистов. Скажите, пожалуйста,
1. Насколько целесообразно класть в стационар такого маленького ребенка и соответственно подвергать его риску заражения всякими инфекциями, чтобы обследоваться на нейрофиброматоз?
2. Можно ли в таком возрасте вообще стопроцентно установить или опровергнуть этот диагноз при наличии только пятен? Невролог говорит, что МРТ все покажет.
3. В чем вообще состоит обследование кроме МРТ и осмотра окулиста? Нельзя ли все то же самое сделать амбулаторно?
Посоветуйте, пожалуйста, правильную тактику, очень страшно за ребеночка.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 17.03.2012, 13:56
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Уважаемые модераторы, можно перенести мою тему в раздел " Педиатрия"?
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 17.03.2012, 18:03
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1. совершенно не целесообразно
2. только пятен не достаточно
3. ни в чем. И эти обследования нельзя считать спешными.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 17.03.2012, 19:41
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Спасибо за ответ, Наталья. Но ведь каким-то образом нужно наблюдать ребенка? У какого специалиста? Если мы отказывается от госпитализации, то опять повисаем в воздухе и нами никто не занимается. Я уже не понимаю, кому еще показываться...
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 18.03.2012, 15:45
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Наблюдать должен педиатр. Именно он должен из общей картины осмотра выделить признаки, которые потребуют консультации определенного узкого специалиста.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 20.03.2012, 15:29
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Госпитализироваться не хотим, пока договорились о консультации с неврологом из этой больницы, она часто наблюдает детей с таким диагнозом. Имеет ли смысл перед консультацией с неврологом сходить к окулисту и посмотреть глаза на предмет узлов Лиша? Или в таком раннем возрасте их все равно не видно?
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 20.04.2012, 16:27
Marina112 Marina112 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 09.03.2012
Город: СПб
Сообщений: 101
Сказал(а) спасибо: 24
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Marina112 *
Нас направили к генетику. Насколько важно прийти туда нам всем троим, включая мужа? У него есть несколько пигментных пятен( 2-3), много родинок, правда ничего такого, что описано, как нейрофибромы не наблюдается. Генетик осматривает только ребенка или и родителей тоже? Дело в том, что муж часто в разъедах, а к генетику, который занимается этой проблемой большая очередь, сложно подгадать день.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 21.04.2012, 13:12
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Не важно, идите с ребенком.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 18:52.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.