Кистозная гигрома шеи плода и единственная артерия пуповины

[EvgeniaE89]

Добрый день! Мне 30 лет, мужу 28, беременность первая на 6 неделях была легкая простуда (першило горло и закладывало нос, с 4 недели был назначен утрожестан в дозировке 200 утром и вечером).
На сроке 12,3 по месячным (13,2 по узи) был 1 скрининг и на узи обнаружено твп 6 мм, в структуре перегородки и единственная артерия пуповины (Заключение: Эхо-признаки кистозной гигромы шеи у плода, единственной артерии пуповины).
Кости носа визуализируются 2,3 мм, все остальные показатели тоже в норме.
Анализ крови ХГЧ 21,7 нг/мл, РАРР-А 2,37 мМЕ/мл. Риск с учетом возраста и узи 1:50 по 13/18/21 трисомии.
31.10 на сроке 13,6 по месячным была сделана биопсия ворсин хориона.
1.11 Получила результат БВХ-46ху, проверено 15 клеток.
12.11 на сроке 15,4 по месячным (16-17 недель по узи) был сделан повторный скрининг толщина шейной складки 3,6 мм, гигромы нет. Заключение: единственная артерия пуповины.
После биопсии мною была сохранена часть ворсин и передана на хранение и выделение днк в геномед.
12.11 днк поступили в работу
15.11 был готов результат пренатального микроматричного анализа, Заключение: патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.
Вопрос:
1. Какой прогноз для ребёнка, какова вероятность родить здорового малыша и какие ещё анализы нужно сдать?
2. Чего ещё стоит опасаться с таким твп и епа, какие ещё могут быть синдромы/отклонения при нормальном кариотипе?

[nata-k]

Здравствуйте,
возможны несколько вариантов:
1. Ребенок здоров
2. Наличие пороков развития не связанных с хромосомной аномалией. Проявятся на более поздних сроках.
3. Тканевый мозаицизм. Явление, когда кариотип хориона и плода отличается. Для исключения этого варианта необходимо сделать амниоцентез.

[EvgeniaE89]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте,
возможны несколько вариантов:
1. Ребенок здоров
2. Наличие пороков развития не связанных с хромосомной аномалией. Проявятся на более поздних сроках.
3. Тканевый мозаицизм. Явление, когда кариотип хориона и плода отличается. Для исключения этого варианта необходимо сделать амниоцентез.

Спасибо, как часто встречается тканевый мозаицизм и чем можно заменить амниоцентез, тк после бвх у меня образовалась небольшая гематома и тонус,врачи запрещают делать ещё один прокол

[nata-k]

1-2% беременностей.
Инвазивную процедуру ничем не заменишь.

[EvgeniaE89]

Сообщение от nata-k

1-2% беременностей.
Инвазивную процедуру ничем не заменишь.

Спасибо