#1
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå ðàñøèôðîâàòü ðåçóëüòàò àíàëèçà íà ñèíäðîì Íóíàíà. Íóæíî ëè ñäàòü ïîâòîðíî?
Äîáðûé äåíü! Ñûíó 8 ìåñÿöåâ( äð 28.02.2019) ðîñò 69 ñì, âåñ 7390. Òðåòèé ðåáåíîê îò òðåòüåé áåðåìåííîñòè, êåñàðåâî ñå÷åíèå ïëàíîâîå. Ñ 31 íåäåëè ìíîãîâîäèå. Ïåðâûå äâîå çäîðîâû.
Ðåáåíîê ñàì ñèäèò, ñòîèò íà íîæêàõ ñ ïîääåðæêîé, âñòà¸ò íà ÷åòâåðåíüêè è ïûòàåòñÿ ïîëçòè, êóøàåò èç ëîæêè, íå ñðûãèâàåò, àïïåòèò õîðîøèé, ïðîðåçàëèñü äâà íèæíèõ çóáà. ÂÏÑ ñòåíîç êëàïàíà ëåãî÷íîé àðòåðèè. Ãðàäèåíò 39-42. Íà ðóêàõ èìååòñÿ ðåçóëüòàò àíàëèçà íà ñèíäðîì íóíàí. (Ïîäîçðåíèÿ ó íåîíàòîëîãà áûëè åùå â ðîääîìå). Íåìíîãî óâåëè÷åíû ëîõàíêè (íåôðîëîã íàáëþäàåò). Äèàãíîç ïîäòâåðæäåí àíàëèçîì. Ñòèãìû: âïñ, øèðîêî ðàññòàâëåíû ãëàçà, âíåøíèå óãîëêè ÷óòü íèæå âíóòðåííèõ, ýïèêàíò. Ñïîðíî(ó ðàçíûõ âðà÷åé ðàçíûå ìíåíèÿ): øèðîêî ðàññòàâëåíû ñîñêè, óøè ÷óòü íèæå îáû÷íîãî ýòè äâà ïàðàìåòðà ïîä âîïðîñîì. Ãåíåòèêè íå çàìåòèëè çäåñü îñîáåííîñòåé. Ïðè ðîæäåíèè áûëà ñïëîøíàÿ ëèíèÿ íà ëàäîøêå, ñåé÷àñ óæå ðàçúåõàëàñü(òî åñòü ñòàëî äâå ëèíèè). Áîëüøè íè÷åãî íåò. ßè÷êè â ìîøîíêå, ó õèðóðãà, ó îðòîïåäà, ó îôòàëüìîëîãà âñå â íîðìå. Êîíñóëüòàöèÿ ó ãåíåòèêà ïî ðåçóëüòàòàì àíàëèçà ÷åðåç äâà ìåñÿöà. Ó ìåíÿ âîïðîñ: - ïîìîãèòå ðàñøèôðîâàòü àíàëèç ïîëíîñòüþ. - ìîæåò ëè àíàëèç áûòü íå òî÷íûì? - íàäî ëè ñäàòü àíàëèç ïîâòîðíî? - êàêèå ïîñëåäñòâèÿ îæèäàòü îò ñèíäðîìà íóíàí è êàêîâà âåðîÿòíîñòü ýòèõ ïîñëåäñòâèé? - ñóùåñòâóþò ëè ñòåïåíè òÿæåñòè äàííîãî ñèíäðîìà? Òî åñòü ë¸ãêàÿ, òîëüêî âíåøíÿÿ èëè, íàïðèìåð, òÿæ¸ëàÿ? - ðàçâèòèå â ýòèõ îáëàñòÿõ ñåé÷àñ â íîðìå( ðîñò, ñêëàäêè, óìñòâåííîå ðàçâèòèå, êîñòî-ìûøå÷íûé àïïàðàò) êàêîâà âåðîÿòíîñòü ÷òî ýòî ïîÿâèòñÿ ïîçæå? Ñïàñèáî. |
#2
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàò àíàëèçà.
Ïðèêðåïëÿþ ðåçóëüòàòû àíàëèçà.
|
#3
|
||||
|
||||
Ñîìíåíèé â äèàãíîçå íåò: äàííàÿ ìóòàöèÿ õîòü è ðåäêî, íî ÿâëÿåòñÿ õàðàêòåðíîé èìåííî äëÿ Íóíàíà, à íå äðóãèõ ðåëåâ. äèàãíîçîâ, óêàçàííûõ â âûïèñêå: òàê, îíà áûëà çàìå÷åíà äâàæäû â ñïîðàäè÷åñêèõ/íå íàñëåäñòâåííûõ/ ñëó÷àÿõ - îäèí ðàç ñðåäè 54 ïàöèåíòîâ, äðóãîé - ñðåäè 96 ñ Íóíàíîì (òî åñòü ~1.5 %) è íîëü ñðåäè 34. Ïîýòîìó íåâîçìîæíî ïðåäñêàçàòü êàêàÿ òÿæåñòü áîëåçíè èëè êàêîâû áóäóò ïîñëåäñòâèÿ èìåííî ó Âàøåãî ðåáåíêà.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#4
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íå ñîâñåì ïîíÿòíî, ÷òî çíà÷èò "õîòü è ðåäêî, íî ÿâëÿåòñÿ õàðàêòåðíîé èìåííî äëÿ Íóíàíà"? Êàêèå åùå äèàãíîçû óêàçàíû â ýòîé âûïèñêå? Êàê âîîáùå íà îáûâàòåëüñêîì ÿçûêå ïðî÷èòàòü ýòîò àíàëèç, ïîäñêàæèòå. |
#5
|
||||
|
||||
Äàííûé àíàëèç ÿâëÿåòñÿ èíôîðìàöèåé â ïîëüçó ïîäòâåðæäåíèÿ ñèíäðîìà Íóíàí.
Èìåííî òàê åãî ñëåäóåò ïîíèìàòü. Àíàëèç ñäåëàí ìåòîäîì NGS, à ýòî çíà÷èò, ÷òî ðåçóëüòàò ïîëó÷åííûé â ýòîì àíàëèçå íàäî ïîäòâåðäèòü ìåòîäîì ñåêâåíèðîâàíèÿ ïî Ñåíãåðó. Ýòî ñ òî÷êè çðåíèÿ ñòðîãîñòè ìåòîäîëîãèè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïîäñêàæèòå ÷òî äàñò ìåòîä Ñåêâåíèðîâàíèÿ ïî Ñåíãåðó? È åùå, ñèíäðîì Íóíàí èìååò ñòåïåíè òÿæåñòè? Õîòåëîñü áû ïîíÿòü ìîæíî ëè óæå ñåé÷àñ óçíàòü êàêèå èìåííî èçìåíåíèÿ æäàòü ñ îðãàíèçìîì (ñêëàäêè íà øåå, èçìåíåíèÿ ñòðîåíèÿ ñêåëåòà, óìñòâåííîå ðàçâèòèå, âíåøíèå ïðèçíàêè íà ëèöå è òä) |
#7
|
||||
|
||||
Ïðî÷òèòå ïåðâóþ ñòðàíèöó ñêàíà äî êîíöà è óâèäèòå äðóãèå äèàãíîçû.
Âñå ïàöèåíòû ñ Íóíàíîì èìåþò ðàçíûå ôåíîòèïè÷åñêèå ïðèçíàêè è ñîáñòâåííóþ èíä. êëèíè÷åñêóþ êàðòèíó, ñðåäè íåñêîëüêèõ ñîòåí ïàöèåíòîâ ñ ñ-ìîì Íóíàíà âî âñ¸ì ìèðå òîëüêî 2-3 ÷åëîâåêà èìåþò èìåþò ìóòàöèþ, èäåíòè÷íóþ îáíàðóæåííîé ó Âàøåãî ðåáåíêà, êàê íà îñíîâàíèè æèçíè 2-3 äåòåé íà ïëàíåòå ñòðîèòü ïðåäïîëîæåíèÿ, êàê æå èìåííî áóäåò æèçíü ó Âàøåãî ðåáåíêà? Ñåé÷àñ äëÿ Âàñ ïåðâîî÷åðåäíàÿ çàäà÷à - âûÿñíèòü ñ äåòñêèìè êàðäèîëîãàìè, êîãäà (åñëè íóæíî) îïåðèðîâàòü ðåáåíêà è êàê íàáëþäàòü çà ñòåíîòè÷åñêèì ïîðîêîì ñåðäöà; ó Âàøåãî ðåáåíêà ñðåäíÿÿ ñòåïåíü ñòåíîçà, êîòîðàÿ èíîãäà òðåáóåò õèð. êîððåêöèè, îñîáåííî åñëè áóäåò íàðàñòàòü
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#8
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Äà, ìû íàáëþäàåìñÿ ó êàðäèîëîãà, ïîêà, ïî ñëîâàì ñïåöèàëèñòîâ, îïåðàöèè íå òðåáóåòñÿ. Íàáëþäàåì äàëüøå. Íà êîíòðîëå ó õèðóðãà, îðòîïåäà, ïåäèàòðà, çàïèñàëèñü ê ýíäîêðèíîëîãó. Ïîêà âñåõ íå ïðîéä¸ì, íå óñïîêîþñü. Äà è âîîáùå, íå óñïîêîþñü, òåïåðü, â ïðèíöèïå. Î÷åíü õî÷åòñÿ íàäåÿòüñÿ ÷òî âñå ïðîéä¸ò íå â òÿæ¸ëîé ôîðìå. Ãëàâíîå ãîëîâà. |
#9
|
||||
|
||||
ëåãî÷íîé ñòåíîç áûâàåò â 70%, à âîò ïðîáëåìû ñ îáó÷åíèåì â 25-50%, âûñîêèé ðèñê êðèïòîðõèçìà - áîëåå 85-90%, íî íå â Âàøåì ñëó÷àå
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#10
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Çàáûëà óòî÷íèòü òàêîé ìîìåíò.  íàøåì ñëó÷àå, êàê ÿ ïîíÿëà, ýòî íå íàñëåäñòâåííîñòü. Êàêîâà âåðîÿòíîñòü ÷òî ñûí ñìîæåò èìåòü äåòåé (åñëè ñåé÷àñ âñå â íîðìå), è êàêîâà âåðîÿòíîñòü ÷òî îò íåãî ïî íàñëåäñòâó íå ïåðåäàñòüñÿ ýòîò ñèíäðîì åãî äåòÿì? Ìîæíî ëè ëåòàòü íà ñàìîëåòå ñ íàøèì âïñ? |
#11
|
||||
|
||||
Îñîáåííîñòü ìåòîäà NGS â òîì, ÷òî îí äîïóñêàåò îøèáî÷íîå ñåêâåíèåðîâàíèå. Òî åñòü, â îïðåäåëåííîì ïðîöåíòå ñëó÷àåâ îáíàðóæåííîé ìóòàöèè íà ñàìîì äåëå íåò.
Ìåòîä ñåêâåíèðîâàíèÿ ïî Ñåíãðó - òî÷íûé. Ïðî íåîáõîäèìîñòü ïîäòâåðæäåíèÿ ÷åñíî íàïèñàíî â çàêëþ÷åíèè. Öèòàòà:
Ïëàíèðîâàíèå ïîòîìñòâà Âàøåãî ñûíà áîëåå ÷åì ïðåæäåâðåìåííî.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Êîíå÷íî, ÿ êàê ìàìà óæå ñåé÷àñ õî÷ó çíàòü ÷òî áóäåò â áóäóùåì, íî, ïîíèìàþ, ÷òî çíàòü ñåé÷àñ íåâîçìîæíî. ß ïðàâèëüíî ïîíèìàþ, ÷òî ìåòîä ïî Ñåíãåðó î÷åíü äîðîãîé, â èíòåðíåòå ïðî÷èòàëà,? Êîíå÷íî, óòî÷íþ âñå ó íàøåãî âðà÷à, íî, çàãâîçäêà â òîì, ÷òî ýòî áóäåò íå ñêîðî. Ïðî ñàìîëåò ìîæåòå ïðîêîììåíòèðîâàòü? Ìîãó ëè ÿ âàì îòïðàâèòü ôîòîãðàôèþ ðåáåíêà, õî÷åòñÿ âàøå ìíåíèå óçíàòü? |
#13
|
||||
|
||||
Âîïðîñ ïðî ñàìîëåò íå ê ãåíåòèêó, ñêîðåå, ê êàðäèîëîãó.
Î ÷åì èìåííî Âû õîòèòå óçíàòü ìíåíèå ïî ôîòî?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#14
|
|||
|
|||
|