#1
|
|||
|
|||
Секвенирование экзома
Получено заключение по результатам клинического секвенирования экзома и рекомендована консультация генетика. Что можно дополнительно сказать по этому заключению?
|
#2
|
||||
|
||||
Если Вы сформулируете конкретные вопросы, то может быть что-то и скажем.
Но для начала надо знать чей это анализ и по какому поводу выполнялся.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Анализ моего сына. Проводились обследования по поводу остеоартроза, ревматоидного артрита, полинейропатии. Симптомы похожие, но диагноз так и не поставили. Установлено только небольшое нарушение синтеза витамина D. Затем отправили к генетикам, а они на секвенирование экзома. По результатам анализа патогенных мутаций не выявлено, но сказано "Результаты даноrо исследования моrут быть nравильно интерпретированы только врачом-rенетиком".
Вот и спрашиваю, что ещё, кроме того, что патологий не выявлено, можно сказать по этому анализу? |
#4
|
||||
|
||||
Если точного диагноза нет, то получается, что искали иголку в стоге сена, без уверенности, что эта иголка там есть, и без уверенности, что просмотрели весь стог.
То есть, может быть нет генетической составляющей в заболевании Вашего сына, а может быть ее не нашли. Прежде чем прибегать к каким -либо генетическим анализам надо установить диагноз с максимальной точностью.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
"Если точного диагноза нет, то получается, что искали иголку в стоге сена, без уверенности, что эта иголка там есть, и без уверенности, что просмотрели весь стог." это к сожалению для экзома норма, но что делать((( Собственно главное основание для назначения - диагноз точно установить не удается, желательно посмотреть множество генов, нарушения в которых ассоциированы с признаками предположительно генетического заболевания.
|
#6
|
|||
|
|||
То есть рекомендация на консультацию врача-генетика, содержащаяся в Заключении, формальная?
|
#7
|
|||
|
|||
"То есть рекомендация на консультацию врача-генетика, содержащаяся в Заключении, формальная?"-не совсем, на консультации вам разъяснили бы что за метод и прокомментировали бы значение находок/их отсутствия. В данном случае ничего не нашли соответственно - рассказали бы про ограничения метода.
|
#8
|
||||
|
||||
Во-первых, любые результаты, выдаваемые лабораториями должны сопровождаться напоминаем о необходимости консультации врача.
Во-вторых, врач, который назначал анализ, действительно, должен его прокомментировать. Иначе зачем он его назначал? А уж в случае с такими анализами, которые больше напоминают научное исследование, а не диагностическое - назначивший врач должен провести большую работу (изучить базы данных, все возможные гены-кандидаты), посмотреть какую часть из этого выполнила лаборатория (запросить у них полные данные) и по результатам объяснить Вам какую часть "стога" удалось просмотреть.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо. Вот комментарий врача-генетика, если интересно.
|