#1
|
|||
|
|||
Расшифровка кариотипа
Добрый день, уважаемый Доктор!
Помогите пожалуйста понять что означает кариотип 46, XX, dup(13)(q34) В анализе больше ничего не написано. На вопрос что это значит был получен невразумительный ответ. Похоже специалисты не могут понять что же означает данный кариотип. Вся надежда на вас. |
#2
|
||||
|
||||
Чей это кариотип? По какому поводу назначили?
|
#3
|
|||
|
|||
Ребёночку 4 мес, девочка. Назначил невропатолог из-за отставания в развитии.
|
#4
|
||||
|
||||
Это означает, что имет место частичная дупликация 13 хромосомы, а именно 34 раёна длинного плеча.
Это достаточно редкое нарушение и информации о нем не очень много. Можно лишь сказать, что дупликация этого райна имеет более благоприятные прогнозы, чем других раёнов 13q. |