Результаты скрининга

[LEkaterina]

Добрый день!
Вес 45, не курю, расса европейская, 24 полных года. Из заболеваний - состояния после тотальной тиреоидэктомии по причине папилярной карциномы щитовидной железы (прооперирована 13.05.2008). После операции проводилось лечение радиоактивным йодом, последний раз - осенью 2010 года. После операции принимаю L-тироксин. Доза: от 100 до 150 мкг, в зависимости от поры года. Сейчас - 175 мкг, т.к. с 5 по 13 неделю на фоне беременности развился гипотиреоз.
На раннем сроке беременности (из-за незнания о ней) принимался 2 раза колдрекс, 1 раз спазмалгон, и 1 раз мезим.

С начала 6 по по 13 неделю принимала дуфастон, магнеB6, Время от времени свечи папаверина, т.к. была угроза.

В 13+3 недель была сдана кровь по первому скринингу (узи не делалось, к сожалению, т.к. Врач отправил на него поздно - в 15 недель).
Результаты следующие:
В-ХГЧ - 83 628 mIU/ml (норма в 13-14 недель: 20 000 - 100 000)
В-ХГЧ (МоМ) - 1,26
PAPP - 21,74 мкг/мл (норма в 12-13 недель: 14,55 - 22,43)
PAPP (MoM) - 0,77

Рассчета рисков данная лаборатория не делает, врач из ЖК так же не знает как их расшифровать, хотя именно она направила меня в эту лабораторию.

В 17+3 недель был проведен второй скрининг. УЗИ + анализы. Результаты УЗИ в норме, отклонений нет. Присутствует низкая плацентация (35 мм). БПР - 37,5 (соответствует моему сроку в 17 недель 3 дня).
Результат анализа прилагаю ниже.

Очень прошу помочь понять вероятность рисков и стоит ли переживать? Как расшифровать первый скрининг? Мог ли прием лекарственных средств на раннем сроке повлиять на плод и, соответственно, результаты? А так же какое влияние имеет на малыша мое заболевание щж?

[nata-k]

1. Риск пограничный. В принципе, это повод обдумать инвазивную диагностику.
2. Первый скрининг не был выполнен.
3. Не мог.

[LEkaterina]

Спасибо! Для меня ключевое слово " в принципе", т.е. можно делать инвазию, а можно и нет. Скажите, а УЗИ на более поздних сроках Б. может показать синдром Эдвардса или не факт?

[nata-k]

Ключевое слово - обдумать. Решение, в любом случае, за вами.

УЗИ может многое, но не все.

[LEkaterina]

Добрый день!
Из-за сомнения в результатах скрининга, которые я описывала выше, 11.04. был проведен амниоцентез.

Заключение следующее:

Молекулярно-цитогенетическое исследование выполняли методом интерфазной FISH на образцах клеток амниотической жидкости.

При исследовании методом FISH с целью определения анеуплодии 13, 18, 21, X, Y использовали многоцветную пробу Aneu Vysion (в-во Abbott-Vysis, USA).

Было проанализировано 140 интерфазных ядер. По результатам исследования определено:

nuc ish (18(A)x2)(X(G)x1)(Y(O)x1)|70|
nuc ish (13(G)x2)(21(O)x2)|67|/(13(G)x2)(21(O)x3)|3|

Картина гибридизации. При использовании пробы Aneu Vysion СЕР 18, X, Y в 70 (100%) клетках зарегистрировано два голубых, один оранжевый и один зеленый сигналы. При гибридизации с Aneu Vysion LSI 13,21 в 67 (95,8%) ядрах определены два зеленых и два желтых сигнала. В 3 (4,2%) клетках визуализировались три желтых сигнала, что отвечают хромосоме 21.

Комбинация гибридизационных материалов отвечает мужскому полу (XY).
Диагностически значимые количественные изменения хромосом 18, 13, X, Y не зарегистрированы, отклонения в показателях хромосомы 21 не превышают 5,0%, что считается допустимой погрешностью метода.

Количественные характеристики хромосом 13, 18, 21, X, Y отвечают норме.

Скажите, возможен ли вариант рождения ребенка с патологией? Действительно ли существует погрешность в 5,0%, которая считается нормой?

[nata-k]

Да, погрешность метода существует.
Но этот метод позволяет оценить только количество основных хромосом, которые бывают вовлечены в простые трисомии. Ничего не известно о других хромосомах и не известна структура хромосом.
Будут делать еще стандартное кариотипирование?

[LEkaterina]

Да, картиотип будет, но только через 2,5 недели.

Скажите, верно ли понимаю, что на данный момент уже можно исключить наличие хромосомных патологий у плода по 13, 18, 21 хромосомам, даже не смотря на 4,2% окрашенных клеток по 21 хромосоме?

[nata-k]

Можно исключить наличие простых трисомий, а не всех возможных хромосомных патологий.
По этому и делают еще стандартное кариотипирование.

Даже если есть реальный мозаицизм 4% по 21 хромосоме, он не будет иметь проявлений.

[LEkaterina]

То есть сейчас нельзя исключить мозаицизм и транслокационную формы трисомии по 21 хромосоме? Или по 13 и 18 тоже?
Если да, то как они вообще могут проявиться?

[nata-k]

Значимый мозаицизм можно. Транслокационные формы - нельзя.

Ваш второй вопрос не понятен.