Пренатальная инвазивная диагностика

[Lins]

Добрый день!
Очень нужен совет генетика. На каком сроке лучше сделать диагностику наличия или отсутствия у плода спинальной амиотрофии (болен первый ребенок). В России генетики посоветовали биопсию хориона в 9 недель, а когда мы были в Германии, там рекомендовали только в 15-20 недель, либо амниоцентез либо кордоцентез. Почему нельзя сделать в 9 недель они не объяснили, сказали лишь что делают только в 15-20 недель (но мне до сих пор интересно почему так, ведь мутация происходит в момент зачатия?).
У меня не будет возможности сделать данный анализ до 12 недель, так как на этом сроке предстоит важная поездка, которую невозможно отложить. Скажите, можно ли в Москве сделать в 15 недель амниоцентез на спинальную амиотрофию? Еще читала про ранний амниоцентез, который вроде до 15 недель делается, он выявляет спинальную амиотрофию?
И еще один вопрос, какой информативнее анализ: биопсия хориона или амниоцентез? При каком анализе больше вероятность не получить ложноположительный или ложноотрицательный результат?
Заранее большое спасибо за ответ!

[nata-k]

Здравствуйте!
У больного ребенка проведена мол-ген диагностика (установлена мутация)?

[Lins]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте!
У больного ребенка проведена мол-ген диагностика (установлена мутация)?

Да, но у родителей носительство не выявлено (делали в одной лаборатории). На ЭМГ картина спинальной амиотрофии, поставили 2 тип. В Германии все подтвердили, сказали что неважно что у родителей не выявлено носительство.

[nata-k]

Выложите все заключения.

[Lins]

Сообщение от nata-k

Выложите все заключения.

Заключения генетиков, ребенку делали после консультации. а себе уже потом, просто пришли и сдали анализ, без консультаций.
Ребенок:
Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN у (ФИО ребенка) . У пробанта обнаружена делеция 7-8 экзонов гена SMN 1 в гомозиготном состоянии. Диагноз СМА молекулярно-генетическими методами подтвержден.
Мать:
Протестирован ген, ответственный за развитие спинальной амиотрофии. SMN 1 (del. 7,8 экзонов) не обнаружены.
Отец (сдавал в другой лаборатории. тоже крупной):
Классический ПЦР-анализ делеций 7 и 8 экзонов гена SMN 1. Результат: мутации (делеции) 7 и 8 экзонов гена SMN 1 не обнаружены. Заключение: на основании полученных молекулярно-генетических данных, мутаций характерных для спинальной амиотрофии, не обнаружено.

Врачи в Германии сказали, что по ЭНМГ картина характерная для спинальной амиотрофии, но отметили что ребенок в очень хорошем состоянии для данного заболевания. Нам с мужем сказали делать генетический анализ не нужно, достаточно сделать ребенку, вот заключение:
Molekulargenetische Untersuchungen vom 25.01.2011:
Homozygote Deletion der Exons 7 und 8 des SMN-1 Gens, somit bestätigt sich die Diagnose einer spinalen Mus-kelatrophie.
Bei vorhandenem Kinderwunsch sollte die Untersuchung der Eltern auf ihre Anlageträgerschaft angedacht werden.
Я так понимаю, что все же случаются редкие мутации де ново данного заболевания или носительство не всегда выявляется?

[nata-k]

Какой срок беременности сейчас?

[Lins]

Сообщение от nata-k

Какой срок беременности сейчас?

5 недель.

[nata-k]

Наиболее разумно в Вашем случае выяснять детали предложеных анализов с исполнителями. Вы еще успеваете рассмотреть все варианты. 

[Lins]

Сообщение от nata-k

Наиболее разумно в Вашем случае выяснять детали предложеных анализов с исполнителями. Вы еще успеваете рассмотреть все варианты. 

Я просто хотела узнать. возможна ли диагностика СМА из материала, взятого при амниоцентезе? Есть ли какой-то процент ложноположительного или ложноотрицательного результата?

[nata-k]

материал не имеет значения

[Lins]

Сообщение от nata-k

материал не имеет значения

Спасибо большое!