Кордоцентез. Есть ли необходимость?

[Natussik]

Добрый день!
Генетик отправляет на кордоцентез по рез-там второго скрининга. Дал время на раздумья до завтра, я очень боюсь за малышку и сомневаюсь .

Привожу данные обследований:

УЗИ:
30.05.2012 (возраст на момент УЗИ 31,1г.)
Дата последних месячных: 10.03.2012
Гестационный срок: 11 нед. 4 дня

КРТ - 53мм (12 нед. 0 дн. )
Толщина воротникового пр-ва - 1,1 мм

Форма головки обычная. Ушные раковины определяются. Профиль без особенностей, носовые кости определяются. Структуры мозга соответствуют гестационному возрасту («бабочка»)
Позвоночник без деформации, конечности без видимых дефектов. Двигательная активность плода обычная. Сердце четырехкамерное, расположено типично. ЧСС – 158 уд/мин.
Желудок определяется в типичном месте. Мочевой пузырь определяется в типичном месте, при ЦДК картируются две пупочные артерии. Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке типичное.
Преимущественная локализация ветвистого хориона по передней стенке и в дне матки. Структура хориона без особенностей. Желточный мешок округлой формы, средний внутр. диаметр -4,5мм
КСК в артерии пуповины: диастолический компонент отсутствует.
КСК в венозном протоке: диастолический компонент присутствует.
Врожденные пороки: данных не обнаружено.

1-й скрининг.
30.05.2012
Гестационный возраст по данным биометрии : 12нед и 1день

Свободный бета-ХГЧ = 132 ng/ml: 3,26 МоМ
РАРР-А = 4996 mIU/I : 1,69 МоМ
ТВП = 1,1 мм (КРТ = 53мм) : 0,78 МоМ (Ограничен до 0,78 МоМ при расчете риска трисомии 21.) (Ограничен до 0,78 Мом при расчете риска трисомии 18-13) Значения маркеров были скорректированы, вес 52кг.
Риск синдрома Дауна 1:2208 Низкий риск. Риск, связанный с возрастом матери 1:475
Риск синдромов Эдвардса и Патау: меньше чем 1:100000. Низкий риск.
Используемая программа SsdwLab 5

2-й скрининг.
06.07.2012
Возраст 31,14 Вес 53 кг
Срок беременности (на дату УЗИ) : 11 нед (30.05.2012).
Срок беременности на дату забора крови: 16 нед. 2 дня
АФП 13.00 МЕ/мл (0,34 МоМ)
ХГЧ 45 600 МЕ/л (1,58 МоМ)

Возрастной риск трисомии 21 : 1:729 (0,137%)
Риск трисомии 21: выше популяционного / 1:90 (1,111%)
Риск ЗРП: ниже популяционного
Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного

УЗИ срок 20нед. 4 д.
БРГ- 45мм
Окружность головы- 172мм
Цефалический индекс - 76%
Окр. Живота - 148мм
Длина бедренной кости правой– 32мм, левой – 32мм

Длина костей голени правой– 29мм, левой – 29мм
Длина плечевой кости правой - 31мм, левой – 31мм
Длина логтевой кости правой - 28мм, левой – 28мм
Длина лучевой кости правой - 26мм, левой – 26мм
Длина костной части спинки носа 6,2мм
Ширина альвеолярного отростка верх.челюсти - 15мм
Диаметр глазниц – 8мм, интраорбитальный размер - 11 мм
Размер плода соотв. 19/20 нед.

Анатомия плода .
Форма головки обычная. Ушные раковины определяются. Боковые желудочки гол.мозга симметричны, ширина преддверия – 6мм. Мозжечок без особенностей, диам. 21мм.
Позвоночник без дефектов и деформации.
Лицевые структуры: профиль и носогубный треуг. Без особенностей. Кишечник обычной структуры. Печень и желч. пузырь без особенностей. Почки расположены типично, обычной формы и размеров, лоханки не расширены. Размеры сердца обычные. ЧСС -152 уд./мин

Плацента по передней стенке матки, нижний край достигает внутреннего зева шейки.

Толщина плаценты 24мм, нормальная. Структура обычная. Кол-во вод: нормальное . ИАЖ-18. Пуповина имеет 3 сосуда.
Врожденных пороков не обнаружено.

Заранее благодарю за ответ!

[nata-k]

Сформулируйте вопросы.

[Natussik]

1. Обосновано ли назначение кордоцентеза с такими данными.
2. Читала что низкий вес и низкая плацентация влияют на АФП. Так ли это?
3. Почему результаты 1 и 2 скринингов такие разные.. риск с 1:2208 до 1:90?? Что важнее?
4. Влияет ли возраст отца по статистике на появление ребенка с СД? Мужу 50 лет.

Спасибо!

[nata-k]

Сообщение от Natussik

1. Обосновано ли назначение кордоцентеза с такими данными.

Кордоцентез рекомендуют, а не назначают. Высокий риск является поводом для рекомендации. Решение принимаете Вы.

2. Читала что низкий вес и низкая плацентация влияют на АФП. Так ли это?

Отдельные показатели не подлежат оценке.

3. Почему результаты 1 и 2 скринингов такие разные.. риск с 1:2208 до 1:90?? Что важнее?

Оцениваются разные маркеры. Считается, что первый скрининг более чувствителен.

4. Влияет ли возраст отца по статистике на появление ребенка с СД? Мужу 50 лет.

Возраст отца не учитывается в расчетах.

[Natussik]

Спасибо большое за ответы.
Я знаю, что возраст отца не учитывается в расчетах, а вообще этот фактор влияет в жизни?
Т.к. когда я вставала на учет по беременности гинеколог у виска крутила, сказала что это не нормально рожать от такого "папы", что большой риск СД..

[nata-k]

Трисомия (например, синдром Дауна) отцовского происхождения это, практически, не реально при естественном оплодотворении.
Из всех случаев хромосомных аномалий около 2-5% приходится на возникшие в сперматозоидах. Как правило, это моносомия ХО.

Риск отцовского фактора не учитывают в расчетах именно из-за малой вероятности.

[Natussik]

Спасибо Вам большое Наталья.
Можно ли сдать тройной тест в 21 неделю?
Или это неинформативно?

[nata-k]

неинформативно