|
#1
15.07.2008, 10:05
|
|||
|
|||
|
Синдром Эллерса-Данло
Здравствуйте уважаемые генетики.
У нас в городе он один. Моему сыну он поставил диагноз синдром Эллерса-Данло. Я узнала из интернета, что существует несколько степеней, но информации крайне мало. не могли бы вы установить какой степени у него синдром? рост 186, 20 лет повышенная растяжимость кожи плоскостопие повышенной подвижности суставов нет зрение в норме двухсторонний нефроптоз, гематурия (15-20), нарушение фильтрации, камни в почках гастрит, бульбит загиб желчного пузыря кистоз щитовидной железы сколиоз нарушение кровоснабжения головного мозга (говорят из-за шейного отдела позвоночника) пролапса на эхокг не обнаружили, но обнаружили какой-то поперечный кровяной поток, сказали на качество жизни не повлияет 
|
|
#2
15.07.2008, 11:00
|
||||
|
||||
|
может ли Ваш сын достать языком до кончика носа? легко ли образуются рубцы (шрамы) на коже после незначительных травм? сохранена ли уздечка языка?
сфотографируйте сына наподобии приложенных фото [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#3
15.07.2008, 12:40
|
|||
|
|||
|
Уважаемый врач!
Уздечка языка имеется в наличии, до кончика носа он достать не может, это точно. Но в детстве у него был грассирующий звук "Р", когда стал старше, стал за собой следить и теперь речь внятная, без дефектов. Насчет шрамов в точку. Я никогда не обращала внимания на этот признак, но сейчас вспомнила, что в детстве он разбил коленку и у него лопнула кожа (очень глубоко, я такого ни у кого не видела) и сейчас у него там серьезный шрам. Обычные детские коленки заживают бесследно. Я не знаю, что вы имеете в виду под незначительными травмами, от угрей юношеских у него шрамов не осталось. Какого вида фото вам необходимо? Видимо в полный рост?
|
|
#4
15.07.2008, 13:36
|
||||
|
||||
|
нет, посмотрите ссылки, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
и сфотографируйте так же сына- его кожу и насколько сгибаются пальцы в суставах
|
|
#7
18.07.2008, 06:33
|
|||
|
|||
|
Дело в том, что у него с трех лет прогрессирующая гематурия, лечение некакого эффекта не давало (мы лежали в нефрологии несколько раз), кроме того, каждый раз ему становилось только хуже, он жаловался на слабость и плохой аппетит, особенно после мембраностабилизаторов (эссенциале внутривенно). А потом мы оформляли инвалидность по почкам, проходили общее обследование и к генетику тоже попали.
Забыла еще один симптом описать, сына оперировали дважды по поводу паховой грыжи, в 6 и в 9 лет. Никаким спортом он не занимался, травм значимых тоже не было, грыжа каждый раз появлялась сама собой. Многие симтомы встречаются у других родственников. Отец - рост 188, близорукость, сколиоз, худощавого телосложения. По линии матери - дед, рост 182, близорукость, плоскостопие.
|
|
|
|
#9
18.07.2008, 11:32
|
|||
|
|||
|
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] информация для пациентов: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] информация для специалистов: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] заканчивая сайтами фондов и обществ поддержки пациентов с данным синдромом: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#10
21.07.2008, 08:27
|
|||
|
|||
|
Как я понимаю, генетиков этот вопрос не заинтересовал...
Я просмотрела все ссылки, симтомов очень мало, перечень их не полный, и некоторые степени по симптомам схожи, поэтому объединены. При дополнительном осмотре выяснилось, что кожа растягивается по разному на разных местах: на руках - 4см, на груди - 3см, на животе - 2см. Долго заживают царапины и ссадины. В подростковом возрасте года 2 мучались с вросшими ногтями на ногах. Гипермобильности суставов нет, только сколиоз. Ну так, как вы думаете, первая или вторая степень?
|
|
#11
21.07.2008, 09:14
|
||||
|
||||
|
данные синдром делится не по степеням, а по разновидностям, в зависимости от мутации, соответственно, при разных мутациях происходят различные аномалии. часть симптомов, которые Вы описываете, являются диагностическими для этого синдрома, но, в то же время, с Ваших слов, у Вашего сына, нет некоторых диагностически важных признаков, поэтому тип мутации определить достаточно сложно.
с вросшими ногтями данный синдром не связан по поводу гематурии- какой ставят диагноз нефрологи?
|
|
#12
22.07.2008, 09:52
|
|||
|
|||
|
Ставят гламелуронефрит. Мы посылали анализы в форме таблицы в Московскую клинику к одному серьезному врачу, детскому нефрологу, (через родственников) и она сказала, что не уверена что этот диагноз правильный, скорее всего дело в генетической анамалии или просто возвратный сосуд.
|
|
#15
23.07.2008, 17:11
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
Линейный вид
