Расшифровка панели нервно-мышечных заболеваний Геномеда

[Vadim245]

Уважаемые доктора. Столкнулся с проблемой - несколько лет назад делал Панель нервно-мышечных заболеваний в Геномеде. Услуга стоила порядка 35К рублей. Срок около 8 месяцев. После чего прислали результат. В результате перечень непонятных букв на 2 листа. Заключение в виде одной строки типа "не обнаружено" или как-то так.

Прошло время. Неврологи предлагают в связи с новыми симптомами сдать генетический тест на то или иное заболевание. На руках у меня УЖЕ результат-шифр. В нем непонятные им названия. Никто не знает, какие генетические заболевания не подтвердились согласно выполненного обследования.

Обратился в Геномед за расшифровкой. Ответ - "идите к генетику, вам все расскажут". Обласной генетик в Омске в свое время глянула на результат и сказала - типа "ну вот - тут все хорошо".

Я хочу сам знать соответствие изученных генов заболеваниям. Где найти расшифровки? Для меня и моих неврологов.

Где найти БД OMIM (это максимум, что сказали в Геномеде) или иную с парой "Ген-Заболевание"?

[Dr.Vad]

по идее в век цифровых технологий вы можете заказать онлайн генетич. консультацию, где заочный специалист опишет все доступным языком, нужно позвонить/написать в частн. клиники и спросить о цене такой услуги, если оказывают