#16
|
|||
|
|||
Вопрос к генетику
Здравствуйте! Получили результаты комплексного скринига 1 и 2 триместров и возникли вопросы. Результаты следующие:
Возраст - 31 год Дата послю менс. 27.12.10 ОДР 04.10.11 Даты исследований: 1 - 20.03.11 (11-12 нед) 2 - 22.04.11 (16-17 нед) Результаты: Предыд. ДНТ - не отмечено Рожд СД ранее - не отмечено Инсулин-завис. диабет - нет Возраст матери на ОДР - 32 года Рез-ты УЗИ (макушка-крестец) - 51 мм на 20.03.11 (11-12 недель) Срок берем. в день взятия 1 образца: 11 нед. 6 дней (по дате) 11 нед. 5 дней (по УЗИ) Срок берем. в день взятия 2 образца: 16 нед. 4 дня (по датам) 16 нед. 3 дня (по УЗИ) Вес - 73 кг (сейчас 74,7) Уровень MS-AFP - 33,53 iu/mL; 1,15 MoM Уровень uE3 - 3,32 nmol/L; 0,91 MoM Измерения Nuchal - 1,3 mm; 0,87 MoM Уровень PAPP-A - 425,0 iu/L; 0,20 MoM Уровень Free B-hCG - 21,52 miu/ml; 0,43 MoM Интерпретация: Результат: отрицательный Риск рождения Дауна: 1 к 26000 (???) Пояснения: Риск рождения Дауна определенный только для возраста матери составит 1 к 750. Скажите, пожалуйста, 1. Возможен ли такой риск - 1 к 26000?? Не могли они случайно добавить один лишний нолик - человеческий фактор, просто описка? А там и 2 нолика.. 2. Что значит фраза о риске, определенном для возраста - означает ли это, что риск без оценки иных факторов составляет 1 к 750, но нормальные показатели других исследований этот риск понижают? 3. Врач, ознакомившись с результатами, сказал, что "результаты не критичны, проконсультируемся у генетика". Мы с мужем, получив изначально результаты, были совсем иначе настроены - ведь если ошибки нет, то риски очень маленькие, а не "критичные". Может, мы что-то неправильно поняли? Результаты всех исследований вне скрининга, кроме лоханок у плода, - и по УЗИ, и по лабораторным исследованиям - норма. Спасибо огромное за ответ! И с праздниками - с прошеджей Пасхой и наступающими майскими! |
#17
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#18
|
|||
|
|||
Почитав наши и англ.яз источники, впали в панику. Скажите, пожалуйста, такие низкие ПАПП-А и ХЧГ могут давать хоть какой-то шанс на нормальное протекание и благополучный исход беременности? Я курила, может ли это влиять на уровень этих гормонов, меня об этом не спрашивали, может ли корректива с курением немного повысить МоМ? К генетику пойдем обязательно. Скажите, пожалуйста, заранее, следует ли соглашаться на амнио для исключения трисомии 18? И почему в результатах дали интерпретацию только для СД - как могли такие низкие показатели не обратить на сеья внимание при занесении данных в программу?... Очень жду ответа. Спасибо!
|
#19
|
||||
|
||||
После первого скрининга риск был расчитан? Или только после второго?
Откуда взялись вопросы про синдром Эдвардса? |
#20
|
|||
|
|||
Здоравствуйте! Риск расчитан после второго скрининга. Вопросы появились после попытки выяснить причину реакции врача, и поиска в инете информации, что могут означать такие низкие ПАПП-А и ХЧГ. Плюс в результате указан только риск к СД..
|
#21
|
||||
|
||||
Скрининг был каким-то странным, не понятно, что и когда измеряли и как проводили расчеты риска. Самое разумное - не брать его во внимание вообще.
Если еще нет 18 недель, попробуйте найти лабораторию, в которой сделают корректный скрининг 2 триместра. Скрининг должен быть таким http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016 Обсуждать фантазии я не буду. |
#22
|
|||
|
|||
Спасибо огромное за ответ. Скрининг делали в Исиде (Киев). Завтра будет 18 нед. и 1 день - не поздно будет переделать скриниг 2 триместра? И если риски расчитываются комплексно с УЗИ первого и второго триместра, нужно ли мне переделывать УЗИ и будут ли корректными значения без данных первого триместра?
И в двух словах - у меня еть сейчас повод для соерьезных беспокойств? Тяжело очень провела ночь - начиталась о низком ПАПП-А, к чему он может привести, кроме ХА. |
|
#23
|
||||
|
||||
Уже поздно (учитывая выходные), данные будут не корректны.
Когда именно измеряли PAPP-A? Из приведенных выше данных это не понятно. |
#24
|
|||
|
|||
Уточнили:
Первый забор (11,4 нед): Уровень MS-AFP - 33,53 iu/mL; 1,15 MoM Уровень Free B-hCG - 21,52 miu/ml; 0,43 MoM Измерения Nuchal - 1,3 mm; 0,87 MoM Второй забор (16,4 нед.) Уровень uE3 - 3,32 nmol/L; 0,91 MoM Уровень PAPP-A - 425,0 iu/L; 0,20 MoM Непонятно, входит ли в риск что-то кроме, СД (я переписала дословно результат). Врач сказал по тел., что идите к генетику и делайте амнио, и не морочьте мне голову. Так что только после праздников всех сможем попасть к генетику. |
#25
|
||||
|
||||
Что это было за странное исследование - не понятно.
Измерять PAPP-A во втором триместре не имеет смысла, в принципе. Строго говоря, идти к генетику не с чем. |
#26
|
|||
|
|||
Есть небольшая вероятность, что врач мог ошибиться на счет того, что входит в первый и второй скрининг. Я помню, чито в пакете было написано двойной тест певого и тройной тест второго триместра, без подробностей. В Исиде сейчас никого нет, ответить на вопросы некому. Врач сейчас по тел. сказал, что у них исследования по межд. стандартам, а ведь эти стандарты как раз другие... Можно поехать в Евролаб завтра, пересдать - только неясно что пересдавать . И кстати, оба раза я сдавала кровь не натощак, после работы, мне говорили, что это неважно. Прием утрожестана, оттатки курения в первый раз тоже не учитывалось.
|
#27
|
|||
|
|||
В интернете нашла только следующее: "Клиника ИСИДА и "Надия" используют программу Английской ассоциации перинатальной медицины".
Как структурированы этапы, не сказано. У нас такое расписание по пакету - 11-12 нед. - двойной тест, УЗИ; 16-18 - тройной тест, УЗИ; 22 нед. - УЗИ, 32 нед. - УЗИ. Эх, если бы хоть кто-то был в Исиде, и мог ответить на вопросы, можно было бы решить вопрос о том, надо ли завтра пересдавать анализы . |
#28
|
|||
|
|||
Нашла в интернете пакет наблюдения беременности в Исиде (полный. с 6 недель), в который входит
5. Пренатальный скрининг Консультация врача-генетика 1 УЗИ плода с допплерографией 4 Двойной тест (белковые маркеры PAPP+ХГ) 1 Тройной тест (белковые маркеры АФП+β-ХГ+эстриол) 1 Инвазивная манипуляция для определения кариотипа плода (при необходимости) - Определение кариотипа родителей, родственников I степени (при необходимости) ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) Скорее всего, пренатальный скрининг в полном пакете и отдельном пакете - "акушерский скрининг" не отличаются. Если смотреть таким образом на результаты, что Вы можете сказать? Что тогда можно увидеть в отношении иных, кроме Дауна, аномалий? Может, можно где-то посчитать риски для других трисомий? Есть ли необходимость амнио? СПАСИБО |
#29
|
||||
|
||||
Я могу сказать тоже самое - мне не понятно как был выполнен скрининг. Почему не провели расчет риска после первого скрининга? Он более чувствителен к риску ХА.
Почему не приняли во внимание прием препаратов и курение? И т.д. Пойдите к исполнителям анализа и все уточните. |
#30
|
|||
|
|||
Спасибо! Я все постараюсь уточнить. А Вы хоть примерно по тем данным, что я привела, не можете приблизительно указать мне на возможные риски? Т.к. мне в лаборатории изначально сказали, что риски оцениваются после второго биохимического скрининга, а по первому они даже не дали результатов. Я думаю, что мне так и скажут, как прошлый раз - что это стандарты, и все. Ведь я пойду к генетику с этими же данными, приведенными здесь.. И он/она обязательно мне что-то скажет (генетик тоже в Исиде). Была бы очень признательна, чтобы Вы предворили слова врача грамотным комментарием, если возможно хоть что-то сказать по приведенным данным - хотя бы очень низкому РАРР и низкому ХЧГ..
спасибо, что уделяете время в выходной! |