Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 12.02.2021, 12:03
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
Большая неврологическая панель

Дочке 3 года 6 месяцев.
сдали анализ "Большая неврологическая панель"

Вот что обнаружено.

4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний
чр12:102852930Г>А Гетерозиготный ПАХ ЕНСТ00000553106 ц.727Ц>Т п.Арг243* 158
Признаки патогенности варианта:
Приводит к терминации синтеза белка
В БД Цлинвар описан как патогенный
Приводит к аминокислотной замене в позиции где обнаружены другие патогенные аминокислотные замены
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (ГНОМАД В2:0.000043811; ГНОМАД
В3:0.000041890; ГЕНОМЕД:0.000205044)
В БД ЦЛИНВАР классифицирован как Патхогениц (нот провидед - 1, Патхогениц - 10).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Пхенылкетонуриа (261600), АР
[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] (261600), АР
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания
без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.
чр6:123279055Ц>Т Гетерозиготный ТРДН ЕНСТ00000334268 ц.1537+1Г>А 165
Признаки патогенности варианта:
ЛоФ варианты являются известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном.
Влияет на сплайсинг гена
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (ГНОМАД В2:0.000142512; ГНОМАД
В3:0.000188880)
В БД ЦЛИНВАР классифицирован как Унцертаин сигнифицанце (Унцертаин сигнифицанце - 3).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Вентрицулар тачыцардиа, цатечоламинергиц полыморпхиц, 5, wитх ор wитхоут мусцле wеакнесс (615441), АР
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания
без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.


ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА: ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ.

А НЕ ЗАШИФРОВАННЫМИ ЦИФРАМИ.

ЧТО ОЖИДАТЬ ОТ ЭТОГО И КАК ДООБСЛЕДОВАТЬСЯ?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.02.2021, 12:20
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Адрес: Волгоград
Сообщений: 14,308
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 5,938 раз(а) за 5,716 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Пока это не означает ничего, кроме факта сдачи анализа - не факт, что нужного. Клинически необоснованные обследования не оцениваются и не комментируются.
Так что, пожалуйста, внятный рассказ, зачем все это понадобилось сдавать.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.02.2021, 12:31
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
у дочки судороги с 7 месяцев.
врачи подозревали и поставили диагноз эпилепсия. дцп.

МРТ ГМ без патологии ( расшифровка Алиханова)

ВЧД 3 степени.
на R-шоп нестабильность с1-с2, с5-с6.

сдавали анализы кариотип норма 46ХХ, синдром ретта не подтвердился.ХМА стандартный не подтвердился. Белок S-100 и NSE в норме.

Антитета к паразитам методом ИФА -лямблиоз,трихинелез,описторхоз.


Судороги были после первого приступа на температуру до 1,5 лет.
Потом спонтанные стали.
Сейчас имеет место быть 1 раз в месяц.

Доктор Руссо сказал что ВЧД и судороги взаимосвязаны.

по заключению анализа большая неврологическая панель, почему то вышло : фенилкетурия и тахикардия.

Это что означает что ребенок может заболеть или уже болеет этим?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.02.2021, 17:50
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,234
Поблагодарили 1,850 раз(а) за 1,767 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Предоставьте фото заключения
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 12.02.2021, 18:06
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
Фото заключения
Изображения
Тип файла: png F5B0E5E7-8C47-4267-98B7-BB0728A394A8.png (185.8 Кб, 17 просмотров)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 12.02.2021, 18:22
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,891
Поблагодарили 27,234 раз(а) за 25,883 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Нужно показать ребенка грамотному детскому епилептологу, ни ВЧД ни ШОП никоим образом не влияют на их возникновение, данный анализ неинформативен
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 12.02.2021, 18:29
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,234
Поблагодарили 1,850 раз(а) за 1,767 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Этот генетический анализ не выявил ничего.
Ни одной мутации. которая могла бы иметь отношение к неврологическим нарушениям.

В таблице 4. приведены результаты, которые не были основной целью анализа.
Там отмечены рецессивные мутации в состоянии носительства. Каждый из нас носитель нескольких таких "вредных мутаций", которые никак себя не проявляют у носителей.

Комментарии к сообщению:
Claudia812 одобрил(а):
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 12.02.2021, 18:35
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
Спасибо Вам большое за ответ и уделенное время.
То есть ничего плохого нет.
так же как и нет фенилкетурии и проблем с сердцем? НА ОСНОВАНИИ ДАННОГО АНАЛИЗА.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 12.02.2021, 18:38
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,891
Поблагодарили 27,234 раз(а) за 25,883 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
плохое может быть, если ребенку не будет поставлен диагноз и его судороги не будут купированы
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 12.02.2021, 18:40
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
Да судороги имеют место быть не спорю.
но у ребенка паразиты выходят по 30 см.
И в то же время генетический анализ не показал наличие эпилепсии.

А разве судороги не могут быть при ВЧД?
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 12.02.2021, 18:42
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,891
Поблагодарили 27,234 раз(а) за 25,883 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
какие паразиты и откуда выходят?

от вчд судорог не бывает, вчд не видно невооруженным глазом, его нельзя измерить, кроме как делать спинальную пункцию
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 12.02.2021, 18:44
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
паразиты с калом.
а ВЧД было диагностировано профессором РАЕН прибором Микромоторика, и поставили диагноз ВЧД.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 12.02.2021, 18:45
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
У ребенка 3 лет 6 месяцев разве могут быть антитела к паразитам? два раза венозную кровь сдавали
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 12.02.2021, 18:46
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,891
Поблагодарили 27,234 раз(а) за 25,883 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы исследовали паразитов в лаборатории? Какой диагноз паразитоза поставлен?
У детей иногда бывают конвульсии, спазмы как следствие глистной инвазии.
у Вашего ребенка нет ВЧД, ето имитация бурной мед. деятельности
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 12.02.2021, 18:48
katrinesss katrinesss вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.02.2021
Адрес: Мичуринск
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 3
katrinesss *
сдавали только венозную кровь на паразитов.
Лямблии .трихинеллы,описторх былиобнаружены.

Почему нет ВЧД?
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 23:52.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.