Помогите расшифровать кариотип?

[koralik]

Здраствуйте, была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель. После с мужем проходили обследование у меня кариотип 45,XX,der(13;15)(q10;q10) у мужа 46XY
Скажите какие у меня шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребенка? Что означает мой кариотип?

[Samoilova]

Ваш кариотип означает, что две хромосомы "слились" в одну структуру (13 и 15). Т.е. Вы являетесь носителем робертсоновской транслокации. Расчетный (теоретический) риск таков: в 50% шанс рождения нормального ребенка ( в половине из этих случаев у него будет такая же перестройка, как и у Вас).Другие 50% более драматичны - рождение ребенка с хромосомной патологией или прерывание беременности. Эмпирический (реальный, практический) расчет увеличивает шансы рождения нормального ребенка. При след. беременностях у Вас прямое показание к проведению дородовой хромосомной диагностике (хорионбиопсии, амниоцентезу или кордоцентезу). Всего Вам доброго!

[koralik]

Спасибо Вам за ответ, но если я опять забеременею и у моего ребенка методом хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза выявят тоже 45 хромосом, будет ли это показания к прерыванию беременности? Ведь я родилась с 45 хромосомами, и я абсолютно нормальный человек! И какие паталогии могут быть при моем наборе хромосом у моего ребенка?

[Samoilova]

Если у ребенка будет подобный Вашему кариотип, т.е. транслокация (13;15), то прерывать даже рекомендовать никто не будет! Совершенно верно, ведь Вы же нормальный человек! Если Вы, говоря о патологии, имеете в виду другие варианты кариотипа, то вероятность такова: 25% нормальный кариотип, 25% транслокационный вариант (как у Вас), 25% транслокационный вариант синдрома Патау (трисомия 13, тяжелое заболевание у рожденных детей. Иногда бывает остановка внутриутробного развития), 25% трисомия 15 (либо не имплантируются, либо не проходят стадии позднего эмбриогенеза и замирают и, как следствие - прерывание беременности в 1 триместре).
Как видите, шансы выносить и родить нормального ребенка у Вас немалые!

[koralik]

Здравствуйте, хочу сказать Вам что в мае 2009 я опять забеременела и опять была замершая на сроке 7-8 недель.
Третья беременность наступила в сентябре 2009, Узи в 12 недель не показало никаких отклонений и скрининг тоже. На 17 неделе был проведен амниоцентез и результат был 45,XX,der(13;15)(q10;q10) дочка взяла мой кариотип.
Сейчас ей уже 1,5 месяца такая лапочка, но я с ужасом представляю что возможно она так же будит мучатся с беременностью как и я.
Мой вопрос состоит в том что как у генетиков хотела бы знать перспективы будущего, возможно ли через лет 20 что то будет сделать помимо ЭКО то есть может это можно будет как то вылечить или разъединить эти хромосомы что б их стало 46? Простите если мой вопрос очень глуп.
И еще нужно ли дочке обследоваться у генетиков, или можно предположить раз у меня не было никаких особенностей то и у нее не будет?

[Artlat]

Специально обследоваться не надо.
Разделить хромосомы во всех (и даже в части) клеток нереально.
Что будет через 20 лет в генетике? Сам бы посмотрел с интересом.