Нужен ли анализ на амниоцентез?

[beladonna]

Добрый день! Я беременна, срок 16 недель, длчери 5 лет, мне только исполнилось 37. В 13 недель делала УЗИ, не видна носовая косточка плода, толщина воротниковой зоны 2 мм. После этого послали на генетический анализ крови, делала в 14 недель, результаты- альфа-фетопротеин 16,51 , АФП Мом 0,78, свободный бета-хорион. гонад. 19,68, ХГТ Мом 0,94, риск только по возрасту 1:242, риск Дауна 1:605. Генетик настаивает на амниоцентезе. Будет ли оправдан такой анализ? Всё-таки есть риск потерять здорового ребёнка. Как вы оцениваете ситуацию? Можно ли ещё что-то сделать?

[Voluson]

Уважаемая Beladonna,
Вы привели достаточно низкий риск рождения ребенка с с.Дауна (1:605), что не является показанием для кариотипирования плода (амниоцентез и т.д.). Правда, мы не знаем, с учетом каких данных рассчитан риск, только АФП+ХГЧ ( в 14 недель?) или в том числе с учетом ТВП (воротниковое). Также требует уточнения "не видна носовая косточка плода", - отсутствуют условия для ее визуализации (положение плода и др.) или она не визуализируется (это можно расценивать как маркер с.Дауна). Советую Вам еще раз обстоятельно обсудить Вашу ситуацию с генетиком.

[beladonna]

Уважаемый доктор, большое спасибо за ответ! Я переписала все анализы, которые были в тесте, то есть как я понимаю , этот анализ без учёта толщины воротника. Когда я пришла в генетический центр, там сказали, что этот анализ делается либо до 11 недель, либо в 14-16.
На УЗИ гинеколог-узист мне сказала, дословно -"Я не вижу носовой косточки, скорее всего она у вас есть, но лучше сделайте генетический анализ по крови. Если хоть что-то не в норме, нужно будет делать амниоцентез".
На приёме у генетика я спросила, если я сделаю ещё УЗИ и там носик будет в норме, будет ли это поводом для спокойствия? На что она ответила, что теперь, даже если носик будет в норме, то это ничего не значит и всё равно есть риск рождения дауна, потому что УЗИ в 12 недель показало паталогию.Так ли это?
У меня ещё есть время - амниоцентез назначен на 11 марта. Доктор, может, я могу сделать сейчас УЗИ в срочном порядке? Если увидят эту косточку и размеры будут соответствовать норме? Или генетический анализ крови с учётом толщины воротника? Или это ничего не даст? Заранее благодарна за ответ.

[Voluson]

1. Риск рождения ребенка с с.Дауна есть всегда, важно какой он - низкий или высокий. Даже если судить по усеченному биохимическому скринингу (АФП+ХГЧ) в 14 недель, то риск достаточно низкий.
2. Какая все-таки была патология в 12 недель? Между "не вижу носовой косточки, скорее всего она у вас есть" и отсутствием визуализации носовой кости разница существенная. А самый чувствительный маркер - ТВП, - в норме.
3. В 16 недель возможности УЗИ в оценке плода, в том числе носовой кости, ограничены.
4. Как правило, биохомический скрининг (АФП и т.д.) проводится в 16-18 недель, лучше если с учетом ТВП и расчетом риска.