ТИА в следствии ООО и Синус.тахикардии?

[Dr.Vad]

если сможете перевести, вот что может быть у вас:

In catabolic stress in MMA due to acute illness (e.g. perinatal stress, infection, injury, surgery with endogenous protein breakdown) or when excessive protein is ingested, there is an increase in the offending amino acids (isoleucine, valine, methionine and threonine) as well as in propionic acid, leading to an accumulation of methylmalonic acid with the central emergency biochemical features of profound metabolic acidosis (due to ketone body production and organic acid accumulation), hypoglycemia, and hyperammonemia .

Hence, the constellation of laboratory findings in MMA is the following:

Metabolic acidosis with anion gap

Ketonuria

Hypoglycemia

Hyperammonemia

Hyperglycinemia

The ketoacidosis, hyperammonemia and hypoglycemia can explain the lethargy and obtundation that are sometimes seen in MMA patients during an acute crisis. The ketoacidosis also produces vomiting.

[Dr.Vad]

когда катаболизм или избыток белка в приеме еды, происходит сбой, который идет с ацидозом, кенонурией (кетоны в моче), накоплением аммония в крови, у вас нет выписок после госпитализации, где бы измеряли КОС, кетоны в моче, аммоний и прочее, чтобы дало косвенные совпадения, что у вас есть данное нарушение, но его не видим сейчас из-за избытка витаминов?

[EkaterinaUsl]

Принимала по 1 в день+ железо Солгар
Панкреатин, Клопидогрель
Урсосан отдельно 2 недели пила, так, как был хронический холецистит
В приложении скриншот фемебион, где комплекс с большим составом

И селецинк где селен, цинк, каротин

[EkaterinaUsl]

Да, я сейчас ограничиваю молочка, максимум один йогурт в день или 3 раза в неделю и все, так, как от нее кашель, отекает носоглотка, мутно в глазах

Белок мясной тоже ограничила до 2-3 раз в неделю, буквально стейк или сало или жаренное мясо по 1-2 порции в день

[Dr.Vad]

первый поли-витамин может вам дать коррекцию метаболических изменений

[EkaterinaUsl]

Да, вот он для беременных, я специально выбрала такие дозировки и после него мне становится резко лучше

Так же с уменьшением белка тоже

До этого мясо и молочку ела ежедневно, я пару лет назад, парного коровьего молока выпила 1 стакан, ещё не знала что реакция на молочку появилась, было очень очень очень плохо, через минут 20 все отекло, поднялась температура, стало сильно в сон клонить, полусознательное состояние, как будто там градусов 40, сухость во рту сильная, звенело в ушах, тошнило, желудок вздулся вообщем кошмар
После этого я резко сократила молочные продукты, домашнее больше не пила, да я вообще его не пила, тут в гости приехала, угостили

Вот любое натуральное магазинное такую же реакцию даёт. Сыр творожный тоже

[Dr.Vad]

оставлю вам такое для чтения на русском: здесь про детей, но вообще болезнь может проявиться и после 18-т

ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОКАЗАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ
ПОМОЩИ ДЕТЯМ
С МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИЕЙ

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[EkaterinaUsl]

Да, находила кстати ознокамливалась, сейчас ещё раз почитаю и выше переводила так же статьи, спасибо за информацию, для меня это очень важно

[EkaterinaUsl]

Первый раз в 16-17 лет получается был инсульт или псевдо инсульт или ТИА и ещё сразу при рождении была на искусственном вскармливании, была сильная аллергия пятнами на грудное молоко, родилась 30 недель

[Dr.Vad]

это инсульто-подобные изменения, то есть метаболизм мозга так страдает, как при недополучении кислорода при закупорке сосудов, посмотрите свои выписки, выложите, где есть в анализах газы крови и кос, гипогликемия, повышение аммония и другие. Каким-то образом, Вам нужно организовать теле-консультацию врача из центра по нарушению обмена веществ.

[Dr.Vad]

еще по диагностике и ведению:

The diagnosis of MMA mainly depends on examination of blood acylcarnitine profile and urinary organic acids, characterized by remarkably increased blood C3, C3/C2 ratio and relatively high concentrations of methylmalonic acid and methyl citrate in urine (Keyfi et al., 2016). Genetic analysis is helpful for the classification of MMA (Chandler and Venditti, 2005).

According to responses to vitamin B12, MMA can be divided into two sub-type: Vitamin B12 responsive and vitamin B12 unresponsive.

B12 responsive ones are mostly caused by deficiency of coenzyme synthesis (Froese et al., 2009), while unresponsive ones are mostly caused by deficiency of mutase (Pela et al., 2006).

Once MMA was suspected or diagnosed, initial treatments must be performed without delay. Basic principle of treatment is to reduce the production of methylmalonic acid and its bypass metabolites, and to accelerate their clearance.

For acute management, treatments are stabilizing the patient, restricting protein intake, providing enough calories, and administering drugs including L-carnitine, vitamin B12 (preferably hydroxo-Cbl), biotin, sodium phenylbutyrate and arginine. For long-term management, vitamin B12 responsive MMA patients should be treated with vitamin B12 (1mg, IM, once or twice a week), followed by other oral drugs including vitamin B6, betaine, folic acid, L-carnitine, and sometimes methionine. If concentration of C3 and urinary methylmalonic acid are at appropriate levels, highly restricted diet may not necessarily be taken (Ribas et al., 2010).

For vitamin B12 unresponsive cases, specialized amino acid formulations (containing minimal to no isoleucine, methionine, threonine, and proline, etc.) should be used, and nutritional intervention, such as strict restriction on the intake of natural protein and supplements, should be applied. L-carnitine is effective for both types of MMA because of its ability of promoting the excretion of both methylmalonic acid and C3 (Ribas et al., 2010).

[nebel]

Добрый день. Дегенерация задних канатиков проявляется симптомами, которых у Вас нет. По крайней мере по описанию. Смотрите, я нашла невролога в Челябинске, которой рассказала о Вас и объяснила, что нам нужно в вену влить железо. Идеально, если Вы с ней подружитесь и она будет Вас вести. В целом с ней можно будет решать все вопросы очно. Если что мы тут подхватим нюансы. Это ее контакты: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В Москве данной редкой проблемой и диагностикой занимается вот этот доктор в МГНЦ: Семенова Наталия Александровна. Нужно попасть к ней на прием, она подтвердит диагноз или его опровергнет. Расскажет , как с этим жить. Можно наверное сразу узнать, как можно , если что , онлайн консультироваться в каких-то непонятных экстренных случаях, если понадобиться. тк из Челябинска не налетаешься. То есть мгнц нужен для подтверждения такой редкой проблемы и понять вектор движения, а в Челябинске прибиться к доктору, которая будет Вас вести всю оставшуюся жизнь. Мне кажется это отличный вариант в данной ситуации.

[nebel]

И да, этот доктор из Челябинска не будет назначать всякие фуфломицины.

[EkaterinaUsl]

Здравствуйте, спасибо вам огромное, ваша поддержка и помощь бесценна! Благодарю всех участников темы, за качественные советы и правильные направления. Обращусь в Челябинске в ближайшее время по вашим контактам, в клинике профессора Кинезерского, делала уздг артерий шеи, в том году, так, что карта заведена, запишусь на днях, а в мае в Москву
Мне ещё на днях фцссх Челябинска, предложил установку окклюдера в их центре.

[EkaterinaUsl]

Купила дополнительно до выяснения обстоятельств Элькар и глицин, тики уменьшились, голова более ясная, правда 4й день пью. Что то в метаболизме видимо меняется на витаминах с фолиевой, группы б и кислотах