Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 13.02.2018, 17:44
aekaverin aekaverin вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 13.02.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 2
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
aekaverin *
Скрининг новорожденных - повышенные аминокислоты

Добрый день!

У нашей новорожденной дочки (1 мес.) обнаружили очень завышенные показатели цитруллина, глицина и орнитина. Пяточный тест уже сдавали дважды, теперь хотят брать третий. В первый раз брала медсестра из поликлиники, брала его, видимо, впервые. Тест оказался плохой, второй раз пришла брать участковый педиатр. На основные пять болезней тест отрицательный, но аминокислоты повышены. Никаких результатов в документальном виде не дают. Говорят перед тестом не кормить ребенка 3 часа, мы с женой не представляем, как это сделать. Часа два максимум она продержится, но третий час будет надрываться кричать.
В ходе общения с участковой узнали, что в больнице (где и делают сам скрининг) стали делать дополнительные тесты на аминокислоты, раньше их не делали. Возникает подозрение, а не калибруют ли на нас технику? Не хочется мучить ребенка, чтобы побыть подопытным кроликом...
Подскажите, можно ли сдать на аминокислоты альтернативным способом, чтобы исключить риски? И насколько высоки погрешности при тестах, которые берут неопытные медсестры и молодые педиатры в домашних условиях?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 19.02.2018, 11:46
Arlene Arlene на форуме
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 121
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Это не та ситуация, где стоит в первую очередь подозревать технические проблемы. Если это окажутся они - будет обидно, но на здоровье не отразится. Все-таки самое важное - понять, есть ли у ребенка наследственная болезнь обмена. Если есть, то каждая неделя на счету, начинать лечение надо как можно раньше.
Вам имеет смысл записаться на прием в МГНЦ (Москворечье, 1), чтобы ребенка посмотрел врач-генетик, и там же вы пересдадите все анализы в самой опытной по этой тематике лаборатории. Скорее всего, даже бесплатно.
Времени лучше не терять.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 05.03.2018, 10:17
aekaverin aekaverin вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 13.02.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 2
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
aekaverin *
Апдейт:
Участковый педиатр предприняла третью попытку взять тест, из больницы пришел ответ, что показатели все равно повышенные и нам вручили направление на консультацию с генетиком в Морозовской. Ок, записались, в назначенный день поехали, жена вся на иголках.
В итоге на приеме у врача-генетика нам наконец показали результаты двух последних тестов (самый первый был забракован). Оказалось, что в первом тесте есть небольшие превышения по цитруллину, глицину и орнитину. Во втором глицин уже пришел в норму, но по двум другим, а так же еще одному параметру все еще есть небольшие превышения.
Там же сдали третий тест, буквально на днях нас обрадовали, что все значения пришли в норму. Через месяц все равно повторная сдача и консультация, так как мы пока что на учете.
В целом врач-генетик пояснила мне, что участковые медсестры и педиатры зачастую берут пяточный тест неправильно и неумело, в связи с чем бывают ошибки в результатах. Так же такие небольшие превышения могут быть по причине неразвитости каких-то систем обмена веществ у новорожденного, с течением времени это само приходит в норму.
Если кому интересны сами анализы, могу прикрепить сканы, но позже, так как сейчас их нет под рукой.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 14:20.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.