|
#1
15.05.2012, 11:02
|
|||
|
|||
|
Мутация гена, переодическая болезнь
Добрый день.
У двухлетней дочери диагнозировали одну мутацию V726A/N в гетерозиготном состоянии. Является ли это диагнозом периодической болезни? Спасибо. 
|
|
#3
15.05.2012, 21:21
|
||||
|
||||
|
Дополню, что диагноз периодической болезни ставится на основании клинической картины в первую очередь ПЛЮС характерные генетические мутации, двойные гетерозиготные мутации могут быть у людей с клин. картиной периодической болезни
|
|
#4
16.05.2012, 14:48
|
|||
|
|||
|
Причина проведения анализа заключается в том что за последний период 3 раза у нее поднималась температура до 40 без никаких симптомов.
Температура длилась 7 дней у проходила. Через 2-3 недели повторялось. Спасибо.
|
|
#6
16.05.2012, 17:24
|
|||
|
|||
|
Армянка с обеих сторон.
|
|
#7
16.05.2012, 17:42
|
||||
|
||||
|
среди армян достаточно часто встречается носительство периодической болезни, и мутации наиболее часто выявляемые V726A, M680I ... скан практически не виден, но похоже ребенка скринировали на 10-12 наиболее часто встречаемых мутаций, но не на все возможные варианты, может такое статься, что ребенок получил по наследству от одного из родителей неизвестную гетерозиг. мутацию в гене MEFV, поетому в сочетании с гетерозиготой в V726A дает проявление периодоческой болезни. Вам нужна консультация очн. специалиста для уточнения диагноза (может понадобятся доп. тесты или провокац. пробы). Данная находка не позволяет ни исключить ни опровергнуть диагноз
|
Линейный вид
