акроцефалосиндактилия

[svetka0206]

Здравствуйте! у меня в феврале 2012 родилась дочка диагноз поставили акроцифалосиндактилия (сначало говорили что синдром Апера, теперь что синдром Пфайфера).
- Могу ли я выяснить у генетиков точное заболевание дочки? какие анализы надо сдать?
- могу ли я выяснить, кто из родителей носитель "испорченных" генов?
- действительно ли это наследственность или есть какие-то внешние факторы, повлекшие за собой такую аномалию у ребенка?
Беременность у меня первая (абортов и выкидышей не было), мне 28 лет, а отцу ребенка - 30. Во время беременности не курила, алкоголь не принимала, ничем не болела, анализы сдавала все и никаких отклонений (кроме как пониженное давление) не было.
группа крови у меня 3-я отрицательная, у отца 3-я положительная, а дочка родилась с 3-й положительной.
Сдали на кариотип у дочки: 46ХХ, хромосомных патологий не выявлено.

[eduardshraibman]

акроцифалосиндактилии (синдром Апера, синдром Пфайффера...)считаются наследсвенными заболеваниями, но в подавляющем числе случаев -это новые спонтанные мутации, т.е. ни один из родителей не является носителем и вероятность рождения последущих детей с таким синдромом как правило не выше, чем среди остального населения.Никто в заболевании ребенка"не виноват"-такова судьба.Причины заболевания не известны.Диагноз ставится чаще всего клинически.Хромосомное исследование не помогает в диагностике, требуется для определения определенных типов мутаций (различается прогноз) более сложное генетическое исследование(об этом генетики знают лучше педиатров).

[svetka0206]

Cпасибо огромное! и все-таки, если я соберусь второй раз рожать, можно будет определить на ранних сроках беременности, будет ли у меня ребенок здоров или опять с этим синдромом?

[eduardshraibman]

надеюсь , заглянут генетики и посоветают спецефические анализы по мере ценности, информативности и доступности.Большинство этих заболеваний считаются аут-доминантными, т.е.если не новая мутация(что бывает чаще всего), то заболевание должно быть обязательно у родителей, чего вы не замечаете ни у себя ,и у мужа.Насколько целесообразно и доступно генетическое исследование ребенка для определения спецефической мутации ,,а затем родителей на эту мутацию,в/утробное исследование -возможно, генетики подскажут

[nata-k]

Риск повтора практически отсутствует

[svetka0206]

то есть я могу смело рожать второго и не боятся?

[eduardshraibman]

Ответ дан в сообщении 2(т.е. ни один из родителей не является носителем и вероятность рождения последущих детей с таким синдромом как правило не выше, чем среди остального населения) и сообщении 5 (Риск повтора практически отсутствует)