Ребенок 1г7мес - низкий вес и рост

[Nika2276]

Добрый день! Прошу совета о необходимости поиска генетических заболеваний у ребенка.
График роста и веса [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Предыдущая тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=239800
Кратко:
Мальчик, от первой беременности, первых родов, матери 35.
С 30й недели ЗВУР, сначала первая, далее 2я степень. Экстренное кесарево в 36 недель - стал много меньше шевелится, нарушен плацентарный кровоток. Апгар 7/9, вес 2200г, рост 44, дышал-сосал сам, смешанное вскармливание с первого дня. В 2мес - стул с кровавыми прожилками, все чаще и все больше, доходил до 20ти раз в сутки. Когда появились уже крупные сгустки, на скорой уехали в хирургию, там была сделана колоноскопия. Заключение - о.проктосигмоидит с эозинофильной инфильтрацией. Было рекомендовано на трое суток приостановить ГВ. В первые же сутки после перевода на ИВ кровь в кале исчезла. Мной было принято решение прекратить ГВ. Более кровь в стуле не появлялась. Далее смесь НАН/НАН КМ. В три месяца ухудшился аппетит, перестал съедать возрастную норму, сосал только во сне, в бодрмствующем виде кормили с ложечки. Мог до 10ти часов не есть, держать смесь во рту. В 4мес - прикор в виде кабачка и рисовой каши. Норму так же не съедал. Около 6ти мес начались обильные срыгивыания, от 30 до 50% объема кормления. Все рвоты проходят по одному сценарию - после еды ребенок беспокоится, кашляет, судорожно зевает, течет слюна и начинается рвота. После сразу же весел и доволен. Если докормить - вторичной рвоты не будет.Исключена ГЭРБ.
В 10 мес - экспериментальный перевод на безмолочную и безглютеновую диету. В течение трех суток рвота прекратилась и более не возвращалась. В 1год 2 мес -постепенный возврат кисломолочных продуктов. Рвоты нет, стул в норме, 1 раз в сутки, от оформленного до кашицеобразного. Аппетит средний - объем съедаемого в сутки - от 600мл до 1 литра. В рационе - индейка, кролик, все виды овощей и фруктов, греча и овсяная крупа. Сливочное и растительное масло, творог и кефир. Жевать не умеет - давится, ест только протертое. Откусывать может. Пьет из чашки сам. Интеллектуальное развитие не отстает - говорит до 150 слов, трехсложные максимум, предложения из 2х коротких слов. Моторное развитие отстает - ходит неуверенно, часто спотыкается и падает. Гастроэнтерологи уверяют, что проблема низкого роста и веса - в генетическом заболевании, ставят диагноз "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром" и направляют к генетикам. Мотивируют тем, что у ребенка есть маркеры генетических заболеваний - фальшхорды ЛЖ, множественные перегородки в ЖП, отсутствие сосков, spina bifida S1, небольшой половой член, большие глаза, высокое нёбо.
Как по вашему мнению, нам нужно дальше искать гастроэнтерологическую проблему, или генетическое заболевание?