#1
|
|||
|
|||
Разъясните результаты кариотипирования, пожалуйста
Добрый день.
У меня сейчас нет возможности сходить к генетику, а любопытство гложет. Две замершие примерно на одном сроке (6-8 недель) беременности. Два цитогенетических исследования. Два результата: 1. 46, ХХ, der(15). Кариотип женский, несбалансированный, перестройка хромосомы 15. 2. 46, XY, der(5). Кариотип мужской, несбалансированный, перестройка хромосомы 5. Что могло произойти и почему? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
У плодов были хромосомные аномалии, что и послужило причиной замирания развития. Ваши с мужем кариотипы исследовали? |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
Опять же - почему в принципе случаются такие перестройки? И какие они были? Я почитала сеть - аберрации бывают минимум четырех типов - я про делецию, дупликацию, инверсию и транслокацию - der это какая из них? Цитата:
|
#4
|
||||
|
||||
der это транслокация
Без формул ваших кариотипов ничего определенного сказать нельзя |
#5
|
|||
|
|||
Пришли результаты кариотипирования. Разъясните, пожалуйста, насколько все плохо
У мужа 46, ху у меня - 46, хх, t(5;15)(q35;q23) |
#6
|
||||
|
||||
Вы носитель реципрокной транслокации и именно это обуславливало патологии плодов.
Вероятность неблагоприятного исхода беременности составляет до 15%. Воспользуйтесь поиском по форуму о транслокациях, если будут вопросы - пишите. |
#7
|
|||
|
|||
|
#8
|
|||
|
|||
Как повысить шанс родить здорового ребенка? Только попытками или есть лечение? Или сразу смотреть в сторону эко?
|
#9
|
||||
|
||||
Лечения нет. На шансы повлиять никак нельзя.
Если с фертильностью нет проблем, то, мое мнение - не смотреть в сторону ЭКО. При ЭКО вероятность получить эмбрион с аномальным кариотипом выше, чем при естественном оплодотворении. И вероятность благоприятного исхода самого ЭКО тоже ограничена. |
#10
|
|||
|
|||
С фертильностью то нет проблем. Как бы не случились проблемы с вынашиванием здорового - как же влияние операций на организм? Раз в пол года общий наркоз, выскабливание, антибиотики...
И вдогонку, если можно: - какие шансы на то, что аномальная беременность не прервётся вообще (и родится изначально ущербный ребенок) - какие шансы на то, что аномальная беременность прервётся не в самом начале, а в конце - есть ли способ кариотипировать "живой" плод на ранних стадиях. И еще одна совсем уж глупая мысль. Допустим эко. Допустим несколько эмбрионов. Может такое быть, что из 3х, скажем, у двух тоже будут патологии и они замрут, но хотя бы один окажется жизнеспособным, и я его смогу выносить и родить? Или это из области фантастики? |
#11
|
||||
|
||||
Цитата:
Есть, почитайте тему про скрининг Цитата:
Вероятность патологического кариотипа эмбриона в Вашем случае при ЭКО - около 50%. Вероятность благоприятного завершения самого ЭКО не превышает 40%. |
#12
|
|||
|
|||
Не надо конкретную, укажите хотя бы примерную.
Мне не надо считать: меня интересует, может ли такое быть в принципе, что беременность замрёт поздно или не замрёт вовсе, а приведёт к больному ребёнку. Потому, что продолжать пробовать в режиме "Дожил до 4 месяца - значит всё хорошо" - это одно. А продолжать пробовать в режиме "У ребёнка патология может в 2 года обнаружиться" - это другое. Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#13
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Для всех - вероятность наступления беременности при ЭКО - около 40%. |
#14
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
|