Болезнь Фабри?

[ampha]

Добрый день. Мне 31 год, я женского пола. Вес 56 кг, рост 164 см. У меня туча тем на форуме, и приходится создавать новую. Приношу извинения. Очень уж много проблем со здоровьем.

2 мая почувствовала жжение и жар в животе, потом это распространилось на спину, на руки, на поясницу, на наружную поверхность носа, губы. Иногда, реже, жжет/морозит ноги (передняя поврехность бедра). Ощущение точно такое, как когда руку под воду засунул и понять не можешь, обжегся или застудил. Онемение смешано с жжением. При этом иногда бывает ощущение температуры всего тела, хотя ее нет (максимум 37,4).

Испытав такое жжение, поначалу проявившееся в животе с отдачей в спину, я пошла к гастроэнтерологу.

Мне было прописано: омез, креон, хофитол. Курс три недели. Все пропила (правда иногда забывала выпить ИПП). На жжение повлияло так: сначала стало жечь меньше и даже неделю нигде не жгло, но потом возобновилось, интенсивность была меньше, чем сначала. После окончания курса боли возобновились.

В прошлую пятницу боли были такими сильными, что я не могла спать — просто жгло и морозило все тело. От перемены положения тела менялась область жжения. Чем дольше лежишь на одном боку, тем больше его жжет. Но не всегда жжжение совпадает с тем, на каком месте лежишь — оно просто мигрирует от изменения положения тела. Стоя жжение ощущается вполовину меньше, раньше оно вообще стоя прекращалась, а теперь не всегда... Но стоя у меня слабость и в итоге стоять я не могу — тяжело, а лежать — больно.

Я провела следующие обследования (в основном, жкт): узи, фгдс, анализы крови. По узи: повышенная эхогенность поджелудочной железы, желчный пузырь с большим количеством перегибов в разных места. ФГДС — поверхностный гатсрит, недостаточность кардии. По анализу крови за пределы нормы выходят лишь тромобоциты — 391, при норме до 320.

Анализ кала — в норме.

Вообще раньше, с 2014 года, часто мучило чувство жара в груди, но не жжения, не прям такой боли, как сейчас, как будто на тебя льют воду кипяток или студеную, а типа тепло, как будто просто локализованный очаг высокой температуры. Часто бывала слабость, бывала слабость мышечная, когда трудно стоять. Как правило, на следующий день после нагрузки (я фотограф и, например, на следующий день после 3-часовой съемки я иногда не могла встать с кровати). Бывало странное ощущение в мышцах, как будто скованность и сжатость, хотелось (вернее, ХОТЕЛОСЬ), чтобы мышцы промассировали и сняли напряжение. В связи с этим тоже долго обследовалась, ничего не нашли. Анемии нет, щитовидка в норме, сдавала также гормоны женские, анализы на диабет.

В последнее время вижу на ногах синяки, по-моему, без причины.

Дополнительная информация. С декабря 2017 года пью ацикловир 2 раза в день по 400 мг. Каждый день (хотя иногда забываю). Причина: беспокоили ноющие боли по ходу нервов седалищного и тройничного (терапевт сказал, что это от герпеса), без высыпаний (вернее, высыпания были реже, чем боли, и только на губе и на попе), слабость, потливость. После начала приема ацикловира боли и высыпания прошли, потливость прекратилась. Сейчас вот вернулась потливость. Болей нет, высыпаний нет. Но это началось чудовищное жжение. И есть измотанность болезнью, усталость… не исключаю сейчас, что то, что поинимали за герпес, им не было

Дополнительная информация 2: с 3 лет имею нервные тики, которые с возрастом не прошли, а только усугубились. Мышечные подергивания разных групп мышц, бедер, глаз, рук. Во сне проходят, а днем мышцы дергаютcя рандомно. Наблюдалась у врачей в детстве, ставили невроз навязчивых движений. Такая же симптоматика, тоже с 3-4 лет и тоже так и не прошла с взрослнием у моего двоюродного брата (правда, ему при обследовании поставили сначала Синдром Туррета, а потом эпилепсию).

Дополнительная информация 3. 2 раза были пресинкопы, по этому поводу мне установлен ревил, так как на нескольких холтерах удлинен интервал qt (до 530 мс). (Об этом тема в кардиологии — https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=92069).


Была у невролога в прошлом году (еще до начала жгучих болей, просто плановый осмотре в клинике, где устанавливали ревил). Врач предположила, что у меня какое-то заболевание именно нервной системы (не психики, а вот именно вот органической нервной системы), но случай, по ее мнению, сложный и ничего конкретного тут не сказать.

Кардиолог тогда же предположила, что у меня болезнь Фабри… (Но я отказалась тогда от генетического тестирования, так как сама не думала, что симптомы подходят (по-моему, вообще не подходят), и у меня не было жалоб).

Вчера также посетила другого невролога, по ее мнению, а она была не знакома с мнением кардиолога и другого невролога, у меня тоже «что-то вроде болезни Фабри, и, возможно, мы никогда не узнаем, что именно, потому что таких болезней много и не все еще известны науке и изучены».

Рекомендовала мне госпитализироваться по направлению поликлиники в специализированное заведение на отделение нервно-мешечных заболеваний, но сказала, что платно туда нельзя, и надо, чтобы направление дали в поликлинике, и потом чтобы я еще прошла отбор на госпитализацию и занять это может 3-4 месяца, а то и полгода (по ее опыту работы с этой больницей).

Из лечения назначила флупертин — 3 таблетки в день, в течение 10 дней. И мелоксикам — 15 мг 3 р в день. Сказала, что лечение только симптоматическое. Снять боль.

Из любопытного: вчера я снова читала википедию про болезнь Фабри и прочитала, что в сериале «Хаус» была серия про эту болезнь и там проводили пациенту тест по вымачиванию рук. Я провела его себе и выяснила, что, проведя 15 минут в ванночке с водой, мои пальцы не смялись… вообще не было вмятинок. Подумала и поняла, что не помню, когда в последний раз видела пальцы съеженными от воды — наверное, года 3-4 назад. Очень испугалась.

У меня остается ряд вопросов. Очень хочется получить мнение консультантов:

1. Можно ли мне пить флупертин с учетом кардиологических данных?

2. Имеет ли смысл пытаться госпитализироваться через поликлинику лишь бы куда, но поскорее, чтобы провести обследование по общей неврологии хотя бы, если не углябляться в нейромышечную неврологию, куда меня платные врачи направляют (но куда только беслптано можно попасть и это долго, а у меня сильно болит и мне страшно)? Есть ли у меня показания? Вчера невролог сказала, что состояние у меня не острое — но на момент приема болей у меня не было...

3. Имеет ли смысл искать еще другие болезни и может самостоятельно проверить что-то на что-то? Невролог мне вчера сказала, что имеет смысл сделать электростимуляцию мышц (там же, куда очередь 3 месяца), но ни мрт, ни чего такого не прописала… и вообще никаких обследований не прописано… На что еще можно провериться? Потому что если не болезнь Фабри, мне кажется, что с такими болями и умереть можно — это очень больно, когда жжет все тело сразу.

4). Может вы хотели бы видеть какие-то исследования, анализы? Я не знаю, что именно приложить, так как ничего не назначили и не провели… Сказали ждать….

5), И глупый вопрос, но я не пользуюсь обычно ОМС, потому не знаю... могу ли я вызвать терапевта на дом? Имееет ли терапевт, вызванный на дом, дать направление на госпитализацию? Или нужно обязательно идти самому?


Буду признательна за ответ. Спасибо.





Про психику: У психотерапевтов наблюдаюсь всю жизнь, поскольку у меня тики и меня направляли их лечить туда еще в детстве (с 4-5 лет), но лечение как таблетками, так и госпитализацией (несколько раз лежала на психотерапии, там были и психотерапевтические занятия, и ванны, и другие лечения в ПТЦ) ни к чему не привело. Тики, например, не только не уменьшились, но и стали сложнее, с годами. Диагноза несколько разных врачей мне не поставили также — проводили тесты, но все в пределах нормы. Вот невроз навязчивых движений только в карточке стоял. Сама по себе я тревожная и эмоциональная, после пресинкопе развилось ПТСР и тревожность силилась.

[FSK78]

чтобы было о чем говорить, нужно видеть хотя бы осмотр невролога для начала.

[ampha]

Сообщение от FSK78

чтобы было о чем говорить, нужно видеть хотя бы осмотр невролога для начала.

Мне дали только бумажку с назначением и рекомендацией. Больше никаких документов не предоставили...

[ampha]

Сообщение от FSK78

чтобы было о чем говорить, нужно видеть хотя бы осмотр невролога для начала.

Мне дали только бумажку с назначением и рекомендацией. Больше никаких документов не предоставили... [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] вот такой документик. Кстати, кфк у меня сдана. Ниже напишу цыфры. 57 ед/л, норма до 169

[FSK78]

етого недостаточно от слова совсем.

[ampha]

Добрый день, по делу пока сказать нечего. Но есть вопрос. Я задавала кго уже в кардиологии, получила ответ, что может быть все, что угодно (может, ничего, а, может, поломка на совсем), однако, хочется еще у неврологов спросить, может быть, наработан какой-то опыт и есть реальная статистика исходов... вопрос: что будет с имплантированным петлевым регистратором сердечного ритма во время проведения электронейромиографии? Предстоит это исследование, беспокоюсь на счет ревила — только недавно установили, это было дорогое приобретение и операция. Поэтому интерес практический. Интересно, есть ли какая-то практика в проведении энмг людям с кардиоимплантами. Заранее спасибо!

[ampha]

Добрый день, решила написать, так как появились кое-какие документы.

Меня выписали из больницы с диагнозом эпилепсия.


Я уже была на краткой (минут 10) консультации у эпилептолога, когда мне выдавали заключение видеоээг, и мне сказали, что без наличия линий ээг сложно оценивать данные выписки, а линий в больнице никогда не сохраняют и выдать их мне не могут… Врач также сказала, что диагноз эпилепсия ставится на основании повторяющихся приступов, а я не уверена, что приступ — это то, как я могу описать состояние — боль постоянная,она сильно ослабла по интенсивности, но каждый день, усиливается после рабочего дня за компьютером или утомления и проявляется больше когда тело к чему-то прижато (лежа или когда руки на столе). Есть ли смысл копать дальше в эту сторону (это такая морока), если видеоээг в норме?

Анализ на Фабри решили не делать, так как нет поражения почек. Стоит сделать самой?

Я предполагала, что может быть дело в позвоночнике, потому что я периодически испытываю тяжесть в спине и могу указать конкретную точку, но мне сказали, что обследовать позвоночник смысла нет, так как энмг ничего не выявило. Так ли это?

Суммирую вопросы:
1. Стоит ли предполагать эпилепсию и переделывать ээг, чтобы поймать приступ?
2. Стоит ли обследовать спину? (И как?)
3. Может, есть основания проверить что-то еще, на что это может быть похоже?
4. Безопасно ли для жизни и здоровья прекратить обследования вообще и просто жить с этой болью по мере возможностей (я уже привыкла к парестезиям)?

Врачи еще думали, что дело в моем герпесе, но в итоге так ничего и не проверили по этой части — очень воодушевились после ээг и спешно меня выписали.

Пока не принимаю противоэпилептическое, так как не уверена, что есть от чего... витамины группы б купила, буду пить.



Документы по ссылке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] заранее спасибо! Если нужно, есть линии вижеоээг — там выдали целую книжку на страниц на 50. Могу снять некоторые.

[FSK78]

Анализ на Фабри решили не делать, так как нет поражения почек

учитывая семейную историю и ваш анамнез и результаты осмотра, я, тем не менее, не стала бы исключать Фабри только потому,что "нет поражения почек". Фабри может протекать по-разному, также и в варианте, когда почки не затронуты. Если хотите ясности, делайте анализ.
в описании еег-мониторинга ничего подозрительного нет. что там было увидено на еег со стимуляцией и почему так описано- остается только гадать при отсутствии возможности посмотреть кривые. Для меня симптоматика в пользу епилепсии не говорит.

[ampha]

Огромное спасибо за ответ! Подумаю!

Согласна с вами, что приходится только гадать, что там было на ээг. из текста непонятно даже, что произошло: в течение трех минут были признаки эпи-активности или они были после стимуляции, которая длилась в течение трех минут 🙈🙈🙈 К сожалению, кривые ээг не видел в больнице даже лечащий врач — ей также дали только заключение. Кривые они не сохраняют.

При снятии видеоЭЭГ жжения как раз не было...

[Claudia812]

Анализ на Фабри можно выполнить бесплатно, врачу нужно обратиться на горячую линию 88001002494.

[ampha]

Спасибо большое, что напомнили телефон! Я схожу к неврологу и попрошу ее позвонить! Спасибо большое! А то это такие дорогие исследования!

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] в эту папку я добавила свежий осмотр невролога-эпилептолога и новую ээг. По мнению врача, эпилепсия у меня может быть, «как и вообще все, что угодно», но жалобы с эпилепсией вряд ли связаны. Финлепсин сказала не пить. Я переделала ээг, но так как мне сказали, что ээг не показала эпилепсии, я ее врачу не показывала. Правильно ли я понимаю, что все в норме? И можно вычеркнуть мозг? Подскажите, пожалуйста.

К психиатру схожу на следующей неделе. Выложу потом и его осмотр. (Правда, не знаю, может ли быть сенестопатией, например, такой случай: ночью летом меня укусил комар, я спала и во сне, не подумав, почесала укус — от того, что я его почесала точечно, у меня жжение и покалывания расползлись на огромную территорию: укусил в лопатку — от почеса загорелась вся спина. И я проснулась и потом не могла уснуть, пока не утихло... потому что жгло очень сильно? Сенестопатия? И комары меня летом кусали ночью не единожды и каждый раз так 😞. Просто не представляю, как такое можно придумать...)

Заранее спасибо! И извините, если надоела: думаю, вдруг людям со страннвми болезнями будет полнзно узнать, как бывает и чем кончится.

Еще спрошу: а не может быть это какой-то кожной болезнью? У меня на днях впервые в жизни на спине появилась сыпь — по виду обычные гнойные прыщи, но их очень много, на всей поверхности. (Есть фото) . Может, это и совпадение. Я уже запуталась.

[ampha]

Добрый день, пишу снова. Если нужно создать новую тему, создам. Просто решила не нарушать правила и не плодить темы. Не уверена, что новая инормация связана с вышеуказанной, но потому и пишу — спросить.

Пока я разбиралась с жгучими болями в спине и руках, под шумок у меня появилась м и выросла до 39 мм в диаметре параовариальная киста с прозрачнрй жидкостью внутри. Еще 5 месяцев назад ее не было. Узнала об этом случайно, на плановом узи по контролю за полипом желчного пузыря (оба узи с разницев в 5 месяцев делала одна врач и на одном аппараие).

Вопрос: не может ли появление и такой быстрый рост «нового органа» быть как-то связано с другими моими жалобами? Проявлением какой-то болезни, синдрома или состоянмя?

Жалобы на данный момент: синяки на ногах без причины (не от ударов, так как удары синяков, наоборот, не приносят), головокружение, иногда слабость. Жжение и боли в спине и руках прошли сами собой, причина неизвестна (прошли после схода со спины сыпи, но не факт, что из-за этого, так как я также в то время купила новый рабочий стол и стул, который подходит мне по росту и за которым я могу сидеть удобнее). По-преднему пью ацикловир 2 р в день по 200 мг — после пропуска пары приемов начинаются боли в тройничном нерве, выскакивают првщи на лмце, головная и зубная боль (может, совпадение). За время что не писала был один приступ мигрени с рвотой — всего третий в жизни (14 лет, 28 лет и 32 года).

Это я описала, чтобы может кто подсказал, может, киста как-то с чем-то связана?

И еще один вопрос: у меня ферритин 42, но часто пишут, что воспаление его повышает, частые рецидивы герпеса считаются за воспаление?

Заранее спасибо!!!
..

[ampha]

Добрый день, я снова с вопросами. Посетила, как было рекомендовано, психиатра. Заключение добавила в документы. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Заключение короткое очень, но его смысл такой: сначала исключить соматику, а потом, если что, лечь в больницу.
В то же время психиатр дала несколько оценок, которые вызвали у меня сомнения. В частности, психиатр сказала, что тот факт, кто у меня больше болит лежа и ночью — однозначно говорит за психогенную природу нейропатии, так как «если нерв поражен, то он болит всегда». И если проблема в самих нервах, а не в голове, «массаж не должен ослаблять симптомы».
Но разве это не характерно вообще для любой нейропатической боли?
Психиатр сказала, что это неопасно и если я могу это игнорировать, то можно вообще это не лечить. В то же время мои сомнения на тему, опасно это или нет (имеется в виду более-менее долгосрочная перспектива и опасность не для жизни, но для здоровья), развеяны не были. Вопросов у меня стало больше, чем было.
Так как боли появились вновь (я сглазила, хотя, может, они и не проходили, так как сильно ныли икры и опять выскакивали синяки), я снова начала читать на предмет нейропатии и укрепилась во мнении, что у меня small fiber neuropathy.
Вопросы:
1. Правильно ли я понимаю, что проведенные мне анализы в больнице исключают все возможные причины этой напасти, кроме Фабри?
2. Аутоимунные заболевания же исключаются тем фактом, что СОЭ и С-реактивный белок в норме? Или имеет смысл посетить ревматолога? Нормальный гликированный гемоглобин исключает диабет (предиабет)?
3. Нет ли смысла провериться на что-то еще генетическое, помимо Фабри, за один скрип (я сдам анализ в ближайшее время)? Проблемы в спине исключены неврологическими осмотрами? Онко-заболевания — анализом крови?
4. Имеет ли смысл делать количественное сенсорное тестирование, или это настолько субъективный метод, что выброс денег на ветер? (Где в Питере можно сделать биопсию, как я поняла, более точный метод, я не нашла вообще).
Мне врачи ничего не объясняют, а то, что объясняют, противоречиво — один врач говорит одно, а другой — другое. Один говорит, что раз ЭНМГ в норме, то заболеваний нервов нет, а другой (причем на одном отделении), что нормальная ЭНМГ не исключает поражения нервов…
У меня физическая работа, требующая поворотливости и оптимизма, требующая таскать тяжелое оборудование, я хотела бы разобраться с этими болями, вывести их из серой зоны (хотя бы исключить прогрессирующие болезни).
Если бы кто-нибудь посоветовал мне, куда обратиться и к кому в Санкт-Петербурге, чтобы мне платно провели, скажем так, аргументированный разбор полетов, я бы с удовольствием сходила.