|
#1
14.12.2017, 10:39
|
|||
|
|||
|
Мрт ребенка 1г5м. Не могут поставить диагноз.
ссылка на МРТ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ссылка на видео с походкой (деревня - лето 2017, Турция - сентябрь 2017, Больница (2 файла) - ноябрь 2017) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Ребенок 1,5 перестал ходить в течение 1 месяца. Лежали в Морозовской больнице. Исключили инсульт, рак, Краббе. Диагноз не поставили. В выписке "Нейродегенеративное заболевание неуточненное". Очень прошу помочь. Пожалуйста. Сыну хуже с каждым днем. Направляю документы (выписка из Морозовской ДГБ и ссылка на МРТ) Предыстория. Проблемы с походкой у сына увидели в начале ноября - стал менее уверенно переходить через порог и "на ровном" месте падал на попу. Далее стал ходить на носочках. Когда стоял, опирался, преимущественно, на левую ногу, правую ставил на носок, часто падал. По видео врачи говорили, что уже летом он ходил, выбрасывая вперед левую ногу (ссылки на видео походки прилагаю: деревня - летом, Турция - сент.2017, видео из больницы - ноябрь 2017). 12.11.17 во время кормления отказался кушать сам, был очень плаксив в этот день. Обнаружили, что болит правая рука, не поднимается. Момент ушиба не видели. Повезли в травмпункт. Сделали снимок, перелома не было, наложили тугую повязку, на следующий день стало лучше, повязку сняли. 16.11.17 пошли к неврологу, оттуда на скорой в Морозовскую больницу с подозрением на инсульт. Сделали томографию, инсульт исключили, оставили для наблюдений. Выписка о пребывании в больнице во вложении. В теч. 1 недели перестал ходить. почти не ползал. В сентябре 2017г. были в Турции, Алеша переболел ротовирусом с температурой 40,6 (в Морозовской говорили, но почему-то в выписке указано, что не выезжали). После капельницы и свеч с парацетомолом температура упала. В общей сложности температура выше 37 держалась 4-5 дней + понос. На протяжении года, начиная примерно с 6ти месячного возраста, неоднократно были подъемы температуры до 38+. Педиатр списывала на зубы. Зубы у него действительно растут тяжело, по 1 (не парами). После температуры зубы редко прорезывались. Слюноотделение иногда повышалось, но не всегда, насморк был редко. 12.12 днем температура поднялась до 38, не сбивали, вечером - 37,5. Далее 13.12 - 38,5 к вечеру (днем до 37,5), дала нурофен. Сегодня 14.12 утром 38,5 - дала нурофен. Ребенок мало спит, особенно последние дни - до 7-8 часов в сутки. Насморка нет, зубы не беспокоят. Общий анализ крови от 11.12 в норме. Сын пошел в 11 мес., начал стоять в 6,5 с упором на левую ногу. Сделали массаж по рекомендации невролога - нормализовалось. После выписки получили анализы на Краббе (прилагаются). Генетик из Морозовской сказала, что этот диагноз маловероятен. 08.12.2017 сдали кровь на Анализ 59 генов (3.201) на лейкодистрофию др. форм - срок готовности 45 рабочих дней. Среди родственников о генетических заболеваниях не знаем - до моих/мужа бабушек точно нет. У мужа мама в 25 лет умерла от рака груди. У прадедушки и прабабушки мужа было по 8-10 детей. До взрослого возраста дожили менее половины (это 20ые годы). У дедушки мужа была сестра-инвалид (не ходила). Умерла подростком. Причины инвалидности и пр. подробности не известны. По моей линии до прабабушек продолжительность жизни 75+, сердечно-сосудистые заболевания. У нас есть старшая дочь (6л), серьезных проблем со здоровьем нет, Беременность 5ая. Между дочкой и Алешей 3 выкидыша на 5 неделе. Диагностировали антитела к беременности, пила метипред до 30 недели. Беременность протекала хорошо/легко, тонуса не было. Алеша родился 4600, быстро (~2- часа после того, как прокололи пузырь) с кожей синего оттенка, закричал сразу. В настоящее время у малыша очень сильный тонус. В области голени ноги почти не сгибаются. Когда плачет, ноги вытягиваются в струнку и очень сильно напрягаются. Начали массаж, ситуация немного улучшилась. В больнице начали принимать Баклофен. Недавно отменили, т.к. ребенок был очень сонный и ослабли ручки. Врач рекомендовала заменить на мидокалм 25мг - 2 раза. Сегодня 14.12. записаны к врачу за рецептом. В конце сентября у него был стресс - я резко перестала его кормить, т.к. из-за сокращения мужа пришлось выходить на работу раньше срока. Пытались свернуть кормление постепенно, не получалось. И из-за рото-вируса в Турции процесс затянулся. Он был очень привязан к груди эмоционально, всю ночь сосал не отрываясь, днем почти не ел прикорм. В итоге 3 дня он провел с мужем и родителями у них дома. Меня не видел (1г.3 мес.). Кормление прекратили. Прививки по возрасту (вкл. пентаксим), кроме кори, которую неоднократно переносили из-за температуры. В больницы нам дали отвод от прививок на 1 год. Если вы считаете, что нужно сдать какие-то анализы/тесты, сходить к кому-то на консультацию, мы готовы, материальная составляющая не имеет значение. Боимся упустить время. 
|
|
#3
14.12.2017, 15:35
|
||||
|
||||
|
Для уточнения: симптоматика началась еше до того, как случилась ротовирусная инфекция? я правильно понимаю?
В выписке не увидела данных за анализ спинномозговой жидкости. Ребенку проводили люмбальную пункцию?
|
|
#4
14.12.2017, 16:59
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Нарушение походки мы увидели через 1 мес. после поездки. Неврологи по нашим видео (прилагаются) говорили, что сын летом, до поездки, уже выбрасывает левую ногу. Другие неврологи говорили (что , если это и так(если были нарушения походки, т.е. они ее не видели)), то эти 2 проблемы могут быть не связаны, и ребенок почему-то не включал бедро (можно исправить ЛФК) . Пункцию не делали. Сказали, что нужно сузить периметр поисков для начала. Что могут сделать пункцию, окажется, что на что-то не проверили и ее придется повторять (в Морозовской больнице)
|
|
#5
15.12.2017, 15:59
|
||||
|
||||
|
Мне сложно сказать, были ли проблемы с моторикой или тонусом до вашей поездки в турцию, судя по летним видео. Во всяком случае, явно они мне в глаза не бросились.
Для полной диагностики лично на мой взгляд не хватает люмбальной пункции (с исследованием как минимум: числа клеток, протеина, лактата, иммуноглобулинов, вирологического и бактериологического анализа) для полноценной диагностики и взаимодополняюше к МРТ. В остальном- нужно дожидаться результатов исследований.
|
|
#6
15.12.2017, 23:47
|
|||
|
|||
|
Спасибо вам! Один знакомый специалист предположил, что у нас коксаки-энцефалит. Прислал ссылки на англоязычное исследование с подобной картиной симптомов. Мы сегодня приехали в Морозовскую. После 10 часов в приемном отделении нас положили и только что сделали пункцию. Еще врач удивился, что нам не сделали ее раньше, и что нас не проверяли на герпес. Надеюсь, теперь мы в хороших руках.
|
|
#8
21.12.2017, 11:35
|
|||
|
|||
|
3 дня темрература 37.5, потом 2 дня 38.5.анализы кроаи хорошие. Поехали в больницу 16.12. Сделали пункцию, взяли кровь на анализы. Через пару дней обнаружили офтозный стоматит. Капали оцикловиром. Уменьшается. Анализы ликвора и крови прилагаю. Ребенку тяжело сидеть. Заваливается. Подскажите, что и где еще искать?
|
|
#11
21.12.2017, 12:20
|
|||
|
|||
|
Может ли быть такое, что вирус был и ушел? Могли ли не обнаружить следы вируса? Интерферон 2альфа имеет смысл колоть? Сейчпс нам дают свечи виферона.
|
|
#12
21.12.2017, 17:58
|
||||
|
||||
|
ето все анализы? на вирус варицеллы не обследовали, или я не вижу? лактат и протеин в ликворе? иммунглобулины и олигоклональные полосы в ликворе + сыворотке?
виферон ни к чему. еег делали ребенку? какие симптомы на данный момент? есть ли изменения поведенческого/умственного характера? есть актуальный осмотр невролога?
|
|
#13
21.12.2017, 19:30
|
|||
|
|||
|
Это все анализы. 8 последних вложений. Про ээг в выписке. Изменений в умсивенном развитии в части ухудшений нет. Появились новые навыки за последний месяц. Стал более капризный. Но я думаю, от усталости. Ему катетр плставили с 19 попытки... спал всегда не очень хорошо. Сейчас еще хуже
Невролог приходила дежурный, 2 раза, попросила мрт, больше мы ее не видели. Неврологи из отделения неврологии отказались приходить, как я поняла. Они от меня прячутся🙈. С момента выписки я не заметила ухудшений. Но сравнивать сложно, т.к. он ослаб после температуры. И на момент первой выписки был после кишечной инфекции. Про варицеллу сказали, что малыш сыпью не покрывался, поэтому не направляли. Про осталое, что нет чего-то (забыла название), типа инфекции или воспаления, поэтому не делали Может ли быть такое, что вирус был и ушел? Могли ли не обнаружить следы вируса? Интерферон 2альфа имеет смысл колоть? Сейчпс нам дают свечи виферона.
|
|
#14
21.12.2017, 19:34
|
||||
|
||||
|
Убедительная просьба НЕ повторять одни и те же вопросы, пока Вам не ответили консультанты, в противном случае вместо ответов будет игнор и закрытие темы. С позиции неспециалиста - если очные неврологи ничего не могут сказать, имея все результаты и видя воочию ребенка, то в заочном формате, когда Вы выкладываете абсолютный ноль клин. информации, это вообще не представляется возможным. Модератор
|
Линейный вид
