#1
|
|||
|
|||
Аномалия Денди-Уокера
Здравствуйте!
Мне прервали беременность на сроке 23-24 недели из-за аномалии Денди-Уокера.На УЗИ деффект червя мозжечка,эхогенные почки и расширенные петли кишечника(остались под вопросом). МРТ не делали,консилиум так все решил. Первый скрининг хороший(12 нед.),но у меня есть нехорошее подозрение,что с гормонами АПФ и ХГЧ уже тогда были проблемы.Просто обменную карту мне врач заполнила только (!) когда я ложилась на прерывание. Сейчас,когда прошел месяц после операции,я начала листать карту и наткнулассь на анализы, сдавала на сроке 12 недель. АФП 5,12мг/мл (возможно врач не там поставила запятую) ;1,73 мом ХГЧ 71,2 нг/мл; 1,73 мом Пожалуйста помогите разобраться.Мне кажется,что с такими гормонами мне как минимум была нужна консультация генетика.Может я ошибаюсь конечно. Сейчас жду патанотомическое заключение,в семье нет такой аномалии ни у кого.Очень переживаю.Можно ли узнать насколько большая вероятность повторения при следующей беременности? |
#2
|
||||
|
||||
Альфа-фетопротеин (АФП) сдается не ранее 16 недель беременности, при синдроме Денди-Уокера не изменяется. Общий ХГЧ в первом триместре (до 14 недель) также мало информативен, нужно делать его свободную бета-частицу.
Вывод: приведенные вами анализы делать в этом сроке не надо, никакой роли они сыграть в диагностике этого или других заболеваний не могли. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
Не знаю почему,но у нас этот анализ берется в 12-13 недель.Тогда возникает еще один вопрос. Как мне планировать следующую беременность,в том плане,что какие дополнительные анализы сдавать?И на каких сроках. Не хочется заново все пережить,плюс у меня было кесарево,то есть не так много шансов. |
#4
|
||||
|
||||
Дополнительные анализы не нужны. Разве что более тщательный скрининг http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо!
Я проходила первый скриниг в центре планирования семьи и за свои деньги,думала,что лучше мне там сделают,чем при нашей ж/к.Но как оказалось,ошиблась. |
#6
|
|||
|
|||
Здравствуйте.
Забрала сегодня патанатомическое заключение плода. Патология плода: основное заболевание: ВПР мочевой системы-гипопластическая кистозная дисплазия правой почки.Макро-почка обычной формы,в коре и мозговом слое наблюдается обилие кист не более 6 мм.Лоханка гипоплазирована.Мочеточник гипоплазирован. Осложнения: антенатальная гибель плода. Патология последа: Микро- в плодных оболочках очаговая лимфоидиоклеточная инфильтрация.Хроническая плацентарная недостаточность 1 ст.,плацентарная форма. Теперь сам вопрос.Нужно ли идти к генетику на основании этого заключения?Ведь ни слова не сказано про аномалию Денди-Уокера.Пожалуйста помогите мне разобраться.Я уже ни знаю,что мне думать. PS.И на УЗИ ни разу никто не сказал,что у меня проблемы с плацентой. |
#7
|
||||
|
||||
Это заключение не является поводом для дополнительных действий. К генетику не надо.
Для Вас актуальны только общие рекомендации по планированию беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894 |
|
#8
|
||||
|
||||
"К генетику не надо."
Я бы не торопился с принятием данной рекомендации. Скажите, пожалуйста, сколько Вам лет, сколько (если были) предыдуших беременностей; есть ли дети? Состояние здоровья в семье. Вы указали профессию - "медработник"; т.ч. сможете добавить необходимую для обоснованного совета информацию. |
#9
|
|||
|
|||
Очень поучительно.
|
#10
|
|||
|
|||
Мне 27 лет,беременности были 2 до этого, делала мед.аборт( только начали встречаться с мужем),о чем конечно сейчас сожалею очень.
У меня есть хроническре заболевание,гепатит С.От куда взялся неизвестно,муж здоров.Никаких аномалий и наследственных заболеваний с обоих сторон нет.Мужу 37 лет.Детей нет ни у меня,ни у него. Когда забрала судмедэкспертизу,сама испытала шок.Сегодня была у гинеколога,она тоже в шоке.Не знаю что думать.Ведь если бы была аномалия Денди-Уокера патологоанатом написала бы это,а все вскрытие состоит в том,что я написала выше.Ничего не утаила.Все как есть. Получается девочку загубила просто так. |
#11
|
||||
|
||||
Чтобы выявить аномалию Денди-Уокера (прекрасно видимую на УЗИ) при патолого-анатомическом исследовании, врачу-анатому необходимо приложить неординарные усилия, так как структуры мозгового вещества претерпевают быстрые посмертные изменения. Так что отсутствие упоминания о наличии кисты в полости черепа (аномалии Д-У) не удивительно. Не переживайте, думаю, что вы все сделали правильно.
|
#12
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
Но речи не было на УЗИ о кисте в мозжечке.Говорили о отсутствии червя мозжечка.Его то наверное разглядеть можно,да и основное заболевание стояло именно Д-У. Может я конечно придираюсь уже.Но я с самого начала,еще до прерывания ,говорила всем что триада( свойственная Д-У) не складывается.Но на нашем консилиуме мне добавили патологии и еще сказали,что ребенок возможно Даун. После УЗИ и до консилиума, я решила оставить малыша.Пошла на этот консилиум потому что очень хотела,что бы нам сняли патологию кишечника.Но нам мало того его не сняли,а еще и добавили атрезию анального отверстия. На вскрытие,это все не подтвердилось. Про эмоциональную сторону я вообще молчу.Удавиться хочется.Очень странная,мягко говоря история. Но направление к генетику уже взяла,потому что гинеколог тоже ничего не понимает. |
#13
|
||||
|
||||
А Вы можете отсканировать все заключение? (личные данные можно закрыть бумажкой).
|
#14
|
|||
|
|||
Отсканировать нет возможности.Но заключение все как есть я написала выше.Описана только почка.Мне нет смысла скрывать,я сама хочу разобраться в этой истории.Понимаю,что последнее слово было за мной,когда решался вопрос о прерывании.Сейчас уже ничего не поделаешь.Просто теперь как планировать беременность мне не понятно.Да и страшно все это.
Я уже думала,запрашивать всю выписку из протокола вскрытия.Но мне все говорят,что если еще что-то было,то написали бы.Смысл им утаивать,если я прерывала беременность по основному заболеванию Д-У.А в выписке написано основное заболевание ВПР мочевой системы. Единственное,что я не указала,это вес плода.На сроке 24(начало 25) недели вес составил 700г.Гинеколог сказала,что это много. |
#15
|
||||
|
||||
Я думаю, есть смысл, запросить весь протокол вскрытия.
Это критично, головной мозг должен быть описан. Критично именно для того, чтобы знать, как планировать беременность. Вашей вины нет никакой, хотя понимаю как Вам трудно... А картинки УЗИ не делали во время беременности? |