Генетическое наследование при синдроме Жильбера

[Urr]

Здравствуйте. Мне 35 лет, двое детей, старшему скоро 3 года, младшей дочери - 2 месяца, на данный момент у нее НЕярковыраженная затяжная желтушка (билирубин 60, АЛТ, АСТ - в норме, гормоны щитовидной в норме, железо в норме). У сына желтушки не было.
У меня на данный момент повышен общий билирубин (30) за счет непрямого, АЛТ и АСТ на верхних границах нормы, по УЗИ - диффузные изменения паренхимы печени (на словах УЗИста - по типу жировой дистрофии), умеренное количество гетерогенного содержимого в желчном пузыре, вероятны умеренные изменения в поджелудочной. Сдала анализ на синдром Жильбера - n=7 n=7, который подтвердил наличие данного заболевания у меня. Муж данный анализ пока не сдавал.
У меня вопросы:
1. Что унаследуют мои дети (болезнь, носительство или будут здоровы) в случаях, если:
а) я больна, а муж - здоров;
б) я больна, а муж окажется только носителем

2. Может ли желтушка дочки быть связана каким-то образом с этим синдромом и если да, то в каких случаях?
3. Кормление грудью при синдроме Жильбера у матери может как-то отрицательно влиять на ребенка?
4. Для подтверждения наличия или отсутствия заболевания что порекомендуете - сдать анализ мужу или сразу детям?

[nata-k]

Здравствуйте,
синдром Жильбера не является чисто генетическим заболеванием.
Генетический анализ не основной и не должен выполняться без наличия симптомов.
Такой генотип, как Ваш - фактор риска, предрасположенности. Но есть люди с таким генотипом и без синдрома Жильбера.

Если у вашего мужа нет симптомов, то и анализ делать не надо.
Про желтушку у дочери не могу комментировать - не компетентна. Попрошу педиатров присоединиться.

[Urr]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте,
синдром Жильбера не является чисто генетическим заболеванием.
Генетический анализ не основной и не должен выполняться без наличия симптомов.
Такой генотип, как Ваш - фактор риска, предрасположенности. Но есть люди с таким генотипом и без синдрома Жильбера.

Если у вашего мужа нет симптомов, то и анализ делать не надо.
Про желтушку у дочери не могу комментировать - не компетентна. Попрошу педиатров присоединиться.

Уважаемая Наталья. Педиатры в данной теме не отметились, но за это время возник снова вопрос с генетической точки зрения: муж все-таки также сдал анализ на СЖ. Его результат: n=6 n=7. Я так понимаю, он является гетерозиготным носителем СЖ, верно?

В таких случаях пишут, что если один родитель болен СЖ, а другой - носитель, то вероятность рождения больных СЖ детей - 50%. Не могли бы Вы объяснить с генетической точки зрения что унаследуют дети в других 50% случаев?
P.S. Я успела прочитать несколько медицинских научных статей, в которых по результатам исследований, сделаны выводы, что СЖ не так уж и безобиден, в частности вызывает повышенный риск ЖКБ, при нем нежелательно употреблять препараты на основе парацетамола и т.п. - поэтому для меня сейчас стал актуален вопрос - нужно ли, в свою очередь, теперь и детей проверить генетически на СЖ, чтобы предвосхитить какие-то нежелательные в дальнейшей их жизни моменты?
В связи с этим хочу еще уточнить момент: в своем сообщении Вы сказали, что даже люди с таким генотипом как у меня могут не болеть СЖ - это каким образом? То есть у них при таком генотипе функциональная активность соответствующего белка не будет снижена?

[nata-k]

Хочу подчеркнуть, что для диагноза синдром Жильбера мало просто генотипа. Должен быть набор симптомов, в первую очередь гипербилирубинемия.
По этому, не верно говорить "ген синдрома Жильбера" или "носитель синдрома Жильбера".

Сообщение от Urr

В таких случаях пишут, что если один родитель болен СЖ, а другой - носитель, то вероятность рождения больных СЖ детей - 50%. Не могли бы Вы объяснить с генетической точки зрения что унаследуют дети в других 50% случаев?

У них будет такой генотип, как у Вас.

Сообщение от Urr

То есть у них при таком генотипе функциональная активность соответствующего белка не будет снижена?

У них не будет гипербилирубинемии.

На сколько оправдано изучать генотип детей и ожидать у них симптомы - не в моей компетенции.

Попрошу коллег еще раз заглянуть.