кариотип 45X(6); 46XX(8) что делать?

[sultanka111]

Мне 39 лет, я врач, но очень далека от генетики.
Беременность 17 недель, наследственность не отягощена по хромосомным заболеваниям с обеих сторон. Из-за пониженного РАРР 0,1 в 12 недель и возраста, было рекомендовано проведение плацентоцентеза. Результат кариотипа 45Х(6); 46ХХ(8).
Генетик предполагает плацентарный мозаицизм (мол, тогда нечего беспокоиться!), но тем не менее, рекомендует кордоцентез в 22 недели, что будет сопряжено с огромным риском, т.к. 2 рубца на матке корпоральный и в нижнем сегменте, а еще множество миоматозных узлов.
Каковы мои шансы родить здорового ребенка без кордоцентеза?
И если преположить, что это мозаицизм, то клетки никак нельзя дифференцировать, откуда эти мутантные клетки взялись: из плаценты или от плода?

[nata-k]

Может быть и плацентарный мозаицим. Не в этом суть.

Трисомия по Х хромосоме не сопряжена с тяжелыми патологиями. Тем более мозаичная форма. Так ли уж важно для Вас уточнение кариотипа, которое сопряжено с высоким риском осложнений?

Вот наиболее новый обзор информации о синдроме 47,ХХХ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Основная мысль тут состоит в том, что прогноз чрезвычайно благоприятный.

[sultanka111]

nata-k! Пожалуйста, ответьте.
При чем здесь трисомия по Х хромосоме?
Судя по моему кариотипу, разве речь идет не о моносомии по Х хромосоме, т.е. о синдроме Шерешевского-Тернера?

[nata-k]

Прошу прощения!
Я, действительно, была не внимательна. Незадолго до Вашей темы была тема про трисомию и в моем восприятии информации что-то переклинило.

Речь и правда о мозаичном синдроме Тернера. Этот синдром может сопровождаться некоторыми патологиями, но не очень тяжелыми (по сравнению с изменением числа неполовых хромосом). А мозаичная форма имеет более благоприятный прогноз.