омфалоцеле + ВПС (АВ канал) + вентрикуломегалия + многоводие

[NadyaFoset]

срок бер-ти - 23 недели.
возраст мой и мужа - 31 год.
бер-ть вторая, первая закончилась рождением здорового ребенка на сроке 41 нед. и 4 дня.
наследственность не отягощенная, вредных привычек нет.

Узи в 22 нед. выявило: омфалоцеле 20х20 мм, содержимое - петля кишечника, ВПС - АВ канал (пока компенсированная форма, тип А), многоводие - индекс 202, величина правого желудочка головного мозга - 9,7 мм - верхняя граница нормы.
На сроке 16 нед. было проведено кариотипирование. Кариотип - нормальный - 46 XY.
Результаты АФП - 33,01, ХГЧ - 52,84 - ниже популяц.

После кариотипирования стоит ли бояться иных тяжелых генетических заболеваний при таком раскладе? Являемся ли мы теперь слабым звеном по генетике? Могут ли эти признаки являться симптомами сложного генетического порока, или после хороших результатов кариотипирования являются лишь обособленными структурными изменениями? Стоит ли сохранять беременность?

[NadyaFoset]

неужели никто ничего не может посоветовать? стоит вопрос о прерывании беременности и время может быть упущено!

[Dr.Nathalie]

Вы прошли пренатальное консультирование в ДГБ№1 у кардиохирургов и хирургов-неонатологов?

[NadyaFoset]

УЗИ в ДГБ№1 подтвердило диагноз.
Я не понимаю, если омфалоцеле встречается 1 на тысячу, ВПС 1 на несколько тысяч, и т.д, а тут все сошлось в одном маленьком ребенке, мало того что они сами по себе серьезны, так они еще зачастую являются и признаком многих других заболеваний, при синдроме дауна в 50% встречаются пороки сердца, вот у меня и вопрос, если сделано кариотипирование и исключен синдром дауна, сохраняется ли высокая вероятность других генетических заболеваний, признаком каких заболеваний это может быть?

[nata-k]

Вероятность генетической аномалии остается. Такое сочетание пороков может быть при синдромах Эдвардса и Патау. Стандартное кариотипирование определяет значительные хромосомные перестройки, но может быть небольшое структурное изменение, для выявления которого нужны молекулярные методы.

Однако может быть, что дело и не в генетической патологии.

К сожалению, однозначного ответа дать не возможно.