семейная средиземноморская лихорадка

[o_v_b]

Здравствуйте, уважаемые врачи!
У меня такой вопрос. У брата моего мужа нашли периодическую болезнь, подтвердили генетическим анализом. Проявилась она у него около 30 лет.
У меня два маленьких сына. Вопрос - с какой вероятностью эта болезнь могла передасться им (при условии, что у меня скорее всего в родне ни у кого этого нет, в силу русской национальности), а у родни мужа - только у брата. И есть ли смысл моим детям делать какие-либо анализы на наличие этой болезни, если никаких симптомов нет?
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Смысла в анализах нет. Нет повода ожидать заболевание у Ваших детей.

[o_v_b]

К сожалению, повод нашелся. Поднимаю свою старую тему - у старшего сына предполагают наличие периодической болезни .
Пока генетический анализ не делали, подозрение основано на симптоматике - периодические спастические боли в кишечнике. Начались они у него лет с 2-х, раза 2 в год, теперь (ему 10,5) участились и усилились. УЗИ в норме, анализы кала в норме. Кровь всегда была нормальная, новый анализ во время приступа будет готов завтра.
Предлагают сделать ген.анализ, но говорят, что если он будет отрицательным, то это все равно не значит, что этой болезни нет. Мы сейчас не в России, анализ делают в течение 2-х месяцев (отправляют во Францию), стоит он очень дорого.

Уважаемые врачи, если не трудно, ответьте пожалуйста на мои вопросы:
1. Можно предполагать наличие Средиземноморской лихорадки у моего ребенка, если учитывать, что у моего мужа у брата есть такой подтвержденный диагноз, но я - совершенно европейского типа и среди родственников нет ни евреев, ни армян, по крайней мере в последних 3-4 поколениях.
2. Через 4 месяца мы приедем в Петербург, и будет возможность пойти на прием к генетику. Есть ли возможность сделать ген.тест на эту болезнь в Питере при наличии полиса бесплатно? Ну или платно, но быстрее чем за 2 месяца? Будет ли отрицательный результат так же сомнительным?
3. Врач не советует начинать лечение Колхицином без диагноза, и еще потому, что приступы не тяжелые. Это правильно? Не спровоцирует ли отсутствие лечения ухудшение (при условии наличия болезни)? Ведь в любом случае результат анализа я получу не ранее, чем через 2-2,5 месяца.

Заранее большое спасибо за внимание!

[o_v_b]

Уважаемые врачи! Пожалуйста, посмотрите анализ крови, сегодня дали результаты. Приступ спазматических болей в кишечнике у ребенка не проходит. Температуры нет. Других симптомов, кроме спазмов кишечника, нет. Диагноз - говорят, даже нечего сомневаться, что это периодическая болезнь. Назначают Колхицин. Приступы болей не купируются ни Бускопаном, ни Ибупрофеном (все это прописал гастроэнтеролог, который его тщательно осмотрел и ничего по своей части не нашел).
Действительно такое повышение фибриногена при подобной симптоматике дает основание поставить диагноз? Или не от того лечим?
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Dr.Vad]

фибриноген у ребенка незначительно повышен из-за повышения CRP - это может быть при любом воспалительном процессе; в некоторых клиниках иногда используется пробное лечение колхицином при подозрении на данную болезнь, если есть клин. подозрения, но отсутствует ген. анализ или он отрицателен.

[eduardshraibman]

Кроме того, есть большое количество состояний , сопровождающихся болями в животе.Или у ребенка боли в животе с четкой цикличностью возникают?

[o_v_b]

Спасибо большое за ответы. Я и сама понимаю, что при воспалении может быть повышен фибриноген, но ведь при этом нет лейкоцитоза?
Нет, ярко выраженной цикличности нет. Раньше были приступы раза 2 в год, проходили быстро, обычно его рвало и боль проходила. А сейчас уже неделю держится, то проходит, то вновь возникает. Ничем не купируется из того, что назначают .
Завтра пойдем делать "сканер" - что имел в виду врач я не поняла, но сказал, что будет все видно на нем - есть ли воспаление, аппендицит, или что-то еще.
Я лично сомневаюсь, что у него периодическая болезнь, просто тут она так часто встречается, что у всех уже как "глаз замылен" - все под нее списывают.
Странно, что никаких симптомов других у него нет, с пищеварением всегда было все в порядке, желудок никогда не болел, ни на что больше никогда не жаловался. Вот только эти приступы, которые я так и не смогла ни с чем связать - ни с сезонностью, ни с пищей, ни с нервным напряжением, все они были в разное время и при разных обстоятельствах. Единственное, всегда возникали ночью, с 2 до 4 часов ночи. А вот сейчас уже около недели длится и не проходит .
УЗИ делали, нашли только маленький (0,5см) камень в почке, сказали ничего с этим не делать. Почки никогда не болели у него, анализ мочи идеальный....

[Yariko]

если возникнет необходимость в лечении колхицином, примите во внимание, что на территории РФ Вы его приобрести не сможете, так как в России регистрация на него истекла, и он здесь не продается