Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 12.11.2013, 19:25
milllennna milllennna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 25.07.2012
Город: симферополь
Сообщений: 81
Сказал(а) спасибо: 25
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
milllennna *
повторный анализ на аминокислоты ребёнку

Здравствуйте! Мальчик, 1 год и 9 мес. Отставание в росте 76 см., в весе 8,950, короткая шея. В моторном развитии (не садится правильно, только в позу лягушки), стоит у опоры, самостоятельно не стоит не ходит. Задержка псих. развития. Нет звуков. Слова понимает, показывает указательным пальцем на предметы, выполняет не сложные просьбы (дай, положи, не трогай, нельзя, смотри, слушай). Зеркалом не интересуется, людьми тоже не особо. Никогда не смотрит в глаза, хотя по просьбе может показать глазки. Чужих-своих различает, но редко подаёт вид. Когда скучно раскачивается на четвереньках, от радости машет руками (как "полетели" в ладушках), постоянно руки во рту. Ест пищу через блендер. Но уже научился жевать печенье.
Пролежали в неврологии, прошли очень много обследований, но ничего не показало отклонений. В заключении врач написал "синдром тонусных нарушений, задержка психомоторного развития".И посоветовал повторить анализ на аминокислоты, который мы уже делали пол года назад. (отправляли в Москву бумажку с каплями крови в лабораторию наследственных болезней. Анализ на ТМС, 52 аминикислоты. лаборант Захарова), кариотип нормальный мужской.
Имеет ли смысл повторять нам анализ на ТМС в Москве? можете ли вы ещё что-то предположить?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 04:18.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.