Транслокация между 1 и 3 хромосомами

[Lelik01]

Добрый день, уважаемые доктора!
Я описывала нашу ситуацию в этой теме http://forums.rusmedserv.com/newthre...newthread&f=68
Коротко: нам с мужем по 27 лет, очень хотим ребёнка, деток у нас нет.
Имеем 2 неразвивающиеся бер-ти и два выскабливания без исследования кариотипа эмбрионов. Летом проверили свои кариотипы, у меня нашлась сбалансированная реципроксная транслокация: мой кариотип 46ХХ, t (1; 3)(p 21; q 13.2).
Сейчас мы прошли одну программу ЭКО с ПГД и потерпели полное фиаско: не получилось ни одного хорошего эмбриона.
У меня взяли 27 клеточек, из них 22 оплодотворилось (ИКСИ, т.к. у мужа перед ЭКО обнаружился 1% морфологически нормальных сперматозоидов, в день пункции - 2%).
Все эмбрионы, по словам эмбриологов развивались "на троечку".
Эмбрионы, которым удалось сделать ПГД, имели хромосомные нарушения - несбалансированную транслокацию, у одного эмбриона был кариотип 46Х0 без транслокаций. Но большую часть эмбрионов проверить не удалось, т.к. в их клетках, отправленных на анализ, разрушился хроматин. Врач говорит, что это косвенным образом указывает на то, что у этих эмбрионов могли быть генетические нарушения. Эмбриологам очень не нравится именно моя транслокация, в которую вовлечена 1я хромосома.
Вопрос - какие у нас могут быть шансы, действительно ли моя транслокация приводит к таким нехорошим последствиям..

[nata-k]

Мне не известно почему именно Ваша транслокация не нравится эмбриологам.

Риск несбалансированных транслокаций при ЭКО составляет более 50%.
Так что если беременности наступают, то, мне кажется, лучше беременеть естественно.

[Lelik01]

Наталья, спасибо! Я правильно поняла, что Вы имеете ввиду, что при ЭКО вероятность получить эмбрионы с транслокациями выше, чем при естественном зачатии? Если да, то чем это об'ясняется?

[nata-k]

Оплодотворение и первые деления плодного яйца происходят в фаллопиевой трубе. Если возникла серьезная хромосомная аномалия, то часто это приводит к гибели плодного яйца на ранних этапах, до имплантации. Для Вас это событие проходит не заметно. Таким образом, вероятность наступления беременности несколько ниже, но вероятность благоприятного исхода - выше.

[Lelik01]

Ясно, в программе ЭКО у нас действительно до 5го дня дожил только один эмбрион..
Меня сейчас больше пугает возможная 3я неразвивающаяся бер-ть и следом чистка. Очень жаль, что не делали анализы на генетику после 2х выскабливаний. В первый раз об этом вообще никто не думал, а во второй с лабораториями накладка вышла (( Может это прояснило бы немного ситуацию.

Наталия, Спасибо большое!